Badania prenatalne są metodami diagnostycznymi wykorzystywanymi, by wcześnie wykryć wady rozwojowe dziecka oraz wiele wad genetycznych. Wyróżnia się badania prenatalne nieinwazyjne, czyli nieniosące żadnego zagrożenia dla dziecka, a także inwazyjne. Badania inwazyjne dają większą pewność co do niektórych rozpoznań, jednak ze względu na ryzyko względem płodu wykonywane są wyłącznie w przypadku wystąpienia jednoznacznych wskazań.
Kiedy wykonuje się nieinwazyjne badania prenatalne?
Badania prenatalne nieinwazyjne powinny być proponowane wszystkim kobietom, bez względu na wiek i inne czynniki. Jednak wśród sytuacji, kiedy konieczne jest wykonanie badań prenatalnych, wymienia się:
- wiek matki powyżej 35 lat;
- obciążenie chorobami genetycznymi ze strony ojca dziecka lub matki;
- urodzenie dziecka z wadą rozwojową lub genetyczną;
- nieprawidłowości w przesiewowym badaniu ultrasonograficznym (USG).
Wśród nieinwazyjnych badań prenatalnych wymienia się USG, które powinno być wykonane w I trymestrze, pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży, a także badania krwi wykonywane w tym samym okresie. Drugie badanie prenatalne nieinwazyjne może zostać wykonane między 18. a 22. tygodniem ciąży. Tak naprawdę, jeśli pierwsze dwa badania prenatalne nie wykazują żadnych odchyleń, a badanie przesiewowe USG w III trymestrze również nie wzbudza podejrzeń, nie ma potrzeby wykonywania trzeciego badania prenatalnego, choć oczywiście jest to czas, kiedy kobieta nadal musi być pod ścisłą opieką położniczą.
Na czym polegają nieinwazyjne badania prenatalne?
Nieinwazyjne badania prenatalne obejmują USG. Podczas badania lekarz ocenia grubość tzw. przezierności karkowej i obecność kości nosowej. Przezierność karkowa oznacza nagromadzenie się płynu w okolicy karku. Nie powinna przekraczać 2,5 mm grubości. Jeśli jest większa, oznacza zwiększone ryzyko wystąpienia zaburzeń genetycznych lub wad wrodzonych. Brak kości nosowej w I trymestrze ciąży również skłania ku podejrzeniu, że dziecko ma zwiększone ryzyko wystąpienia zespołu Downa czy zespołu Edwardsa. U mniej niż 2% dzieci zdrowych w I trymestrze ciąży nie uwidacznia się kość nosowa.
Podczas pierwszego badania prenatalnego lekarz stara się ocenić jak najwięcej dodatkowych elementów, np. liczbę naczyń pępowinowych, długość kości udowej czy ramiennej, wymiary łożyska. Narządy płciowe mogłyby wstępnie zostać rozpoznane około 13. tygodnia ciąży, jednak mimo ogromnej dokładności aparatu USG lekarz rzadko ma możliwość określenia płci dziecka na tak wczesnym etapie ciąży.
Badania nieinwazyjne prenatalne polegają również na badaniu krwi. W tym celu pobiera się niewielką ilość krwi żylnej matki dziecka i ocenia stężenie niektórych substancji w surowicy, a mianowicie:
- gonadotropiny łożyskowej (beta-hCG);
- białka PAPP-a (specyficznego dla ciąży białka A);
- alfafetoproteiny (AFP);
- inhibiny A;
- estriolu.
W pierwszym badaniu prenatalnym, między 11. a 14. tygodniem ciąży, wykonuje się test podwójny obejmujący poziom beta-hCG i białka PAPP-a. W II trymestrze, pomiędzy 15. a 20. tygodniem ciąży, można wykonać test potrójny, polegający na oznaczeniu estriolu, AFP oraz beta-hCG.
Wyniki nieinwazyjnych badań prenatalnych
Specjalny program komputerowy wylicza na podstawie wyników badań nieinwazyjnych z krwi i USG ryzyko wady genetycznej. Wartością graniczną jest prawdopodobieństwo 1 : 1000. Ryzyko poniżej 1 : 1000 określa się jako niskie. Jeśli wynik jest wyższy, tzn. powyżej 1 : 300, wskazuje na wysokie ryzyko wystąpienia wady. Jeśli wynik znajduje się między 1 : 300 a 1 : 1000 ryzyko określa się jako pośrednie. Przy wysokim ryzyku lekarz może przedstawić możliwości badań inwazyjnych pozwalających na otrzymanie konkretnej diagnozy.
Kiedy wykonuje się inwazyjne badania prenatalne?
Jeśli wyniki badań prenatalnych nieinwazyjnych nie wykazują istotnych odchyleń od normy, nie ma wskazań do wykonywania badań inwazyjnych. Należy jednak pamiętać, że nieinwazyjne badania prenatalne oparte na badaniu ultrasonograficznym i badaniu z krwi matki nie służą jednoznacznemu rozpoznaniu. Mogą jedynie określić prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u dziecka. Nieprawidłowy lub wątpliwy wynik badania prenatalnego nieinwazyjnego nie skłania do postawienia rozpoznania, a jedynie do rozszerzenia diagnostyki i wykonania badań inwazyjnych w postaci amniopunkcji, kordocentezy lub biopsji kosmówki. Dopiero te ostatnie mogą stanowić podstawę do rzetelnych badań molekularnych, biochemicznych czy cytogenetycznych i postawienia diagnozy.
Inwazyjne badania prenatalne
Biorąc pod uwagę wyniki badań i obecność dodatkowych czynników ryzyka, lekarz podejmuje z pacjentką decyzję w kwestii wykonania inwazyjnych badań prenatalnych.
Do inwazyjnych badań prenatalnych zalicza się:
- Amniopunkcję – pobranie około 15-20 ml płynu owodniowego przez powłoki brzuszne. Amniopunkcja wczesna jest wykonywana pomiędzy 13. a 15. tygodniem ciąży, a amniopunkcja późna – pomiędzy 15. a 20. tygodniem.
- Biopsję kosmówki – badanie polega na pobraniu fragmentu kosmówki (element łożyska). Wykonywana między 10. a 13. tygodniem ciąży.
- Kordocentezę – pobranie około 1 ml krwi z żyły pępowinowej. Wykonywana pomiędzy 18. a 23. tygodniem ciąży.
Powikłania inwazyjnych badań prenatalnych
Powikłania po amniopunkcji zdarzają się rzadko, obejmują około 1% ciąż. Zalicza się do nich: poronienie, zakażenia wewnątrzmaciczne, skurcze macicy, urazy, wewnątrzmaciczny zgon płodu. Pozostałe inwazyjne badania prenatalne, jak kordocenteza czy biopsja kosmówki, wiążą się z większym ryzykiem wystąpienia tych powikłań, a ponadto są trudniejsze do wykonania.
