Badania prenatalne – wskazania, przygotowanie, przebieg badań

Badania prenatalne – na czym polegają

Badania prenatalne nie zawsze są obowiązkowe i nie każda ciężarna musi je wykonywać. Wiele uzależnione jest od indywidualnego przypadku i takich czynników jak wiek przyszłej mamy i wskazania genetyczne. Ich celem jest szybkie wykrycie potencjalnych zagrożeń dla matki i płodu, co pozwala na wdrożenie właściwej opieki okołoporodowej, a także po narodzinach dziecka.

Te rodzaje badań dzieli się inwazyjne i nieinwazyjne. Te drugie wykonuje się wyłącznie z określonych wskazań, najczęściej w przypadku, gdy badania inwazyjne wzbudzają wątpliwość diagnostyczną.

Podstawowe badania prenatalne uwzględniają zarówno USG, jak i badania z krwi. Są one zarówno bezpieczne, jak i komfortowe dla kobiety w ciąży. Wykonuje się je pod koniec I trymestru ciąży. Polegają one na ocenie poziomu takich parametrów jak beta-hCG i alfa-fetoproteina. Uzyskany wynik pozwala ginekologowi na oszacowanie ryzyka rozwoju poważnych chorób genetycznych, w tym zespołu Downa, Edwardsa i Patau. Warto podkreślić, że jest to jedynie badanie podstawowe, oparte na danych statystycznych. W związku z tym rekomenduje się dodatkowo wykonanie szczegółowego USG brzusznego. Ponadto, istnieją bardziej zaawansowane badania, które uwzględniają analizę kariotypu płodu. Są one znacznie dokładniejsze i rekomendowane są kobietom, które urodziły już obarczone wadami genetycznymi dziecko lub w najbliższej rodzinie istnieją takie przypadki.

Rozszerzone badania genetyczne polegają również na dokładnej analizie DNA ojca (wymaz z policzka).

Inwazyjne badania prenatalne uwzględniają:

• amniocentezę,
• kordocentezę,
• biopsję kosmówki.

Należy jednak pamiętać, że badania inwazyjne są nieco bardziej ryzykowne i zwiększają ryzyko pewnych powikłań, w tym w skrajnych przypadkach nawet poronienia lub przedwczesnego poronienia.

Badanie prenatalne są w szczególności rekomendowane kobietom, które:

• ukończyły 35. rok życia,
• urodziły wcześniej chore dziecko,
• mają w rodzinie przypadek niepełnosprawnego lub cierpiącego na choroby genetyczne dziecko,
• obarczone są chorobami przewlekłymi, w tym zwłaszcza kardiologicznymi lub endokrynnymi.

Badania prenatalne – na czym polegają badania?

Przebieg badań uzależniony jest od ich rodzaju. W większości przypadków nie wymagają specjalnych przygotowań. Materiałem do badań jest krew pobierana z żyły łokciowej matki. W związku z tym ta część badań nie różni się od rutynowo wykonywanej morfologii. Pobranie krwi na ogół nie wiąże się z żadnym dyskomfortem i jest całkowicie bezpieczne dla ciężarnej. Podobnie jest z ultrasonografią (USG). Przeprowadza się je przez powłoki brzuszne i trwa do kilkunastu minut.

Znacznie większy dyskomfort i ryzyko powikłań związane są z przeprowadzeniem badań inwazyjnych. W tym przypadku istnieje konieczność podania znieczulenia. Jedno z nich – amniopunkcja – polega na pobraniu komórek nabłonkowych płodu, które złuszczone krążą w płynie owodniowym.

Potencjalne przyczyny odchyleń od normy

Podstawowe, bezinwazyjne badania prenatalne (np. test PAPP-A) mają na celu oszacowanie ryzyka występowania u płodu:

• trisomii, w tym zespołu Downa, Edwardsa, Pataua,
• zespołów mikrodelecyjnych,
• wad narządów wewnętrznych,
• zaburzeń liczby chromosomów związanych z płcią,
• konfliktu serologicznego.

Badania prenatalne – wskazania do wykonania badań

Wskazaniami do wykonania badań prenatalnych są następujące czynniki:

• wiek powyżej 35. roku życia – wraz z wiekiem rośnie ryzyko pojawienia się wad rozwojowych płodu, zwłaszcza zaburzeń na tle genetycznym,
• ciąża z dużo starszych partnerem, zwłaszcza po 55. roku życia – materiał genetyczny mężczyzny ma taki sam wpływ na ogólny stan zdrowia dziecka, jak materiał genetyczny matki,
• wykrycie na podstawowym USG nieprawidłowości w rozwoju płodu,
• przebyte wcześniej poronienia o nieznanym powodzie,
• zapłodnienie miało miejsce na drodze in vitro,
• historia rodzinna matki lub ojca dziecka, a w szczególności występowanie chorób genetycznych.

Należy pamiętać, że są to jedynie wskazania. Wielu ginekologów uważa jednak, że każda kobieta w ciąży powinna zdecydować się na badania prenatalne, przynajmniej w podstawowym zakresie. Zwiększa to znacznie bezpieczeństwo matki i płodu przez cały okres prowadzenia ciąży.

Badania prenatalne – przeciwwskazania

Nie istnieją żadne przeciwwskazania do przeprowadzenia podstawowych, nieinwazyjnych badań prenatalnych.

Jednakże warto pamiętać o tym, że istnieją pewne przeciwwskazania do badań inwazyjnych, w tym m.in. małowodzie, czyli zbyt mała objętość płynu owodniowego. W takich przypadkach ginekolog podejmuje decyzję o przeprowadzeniu za pomocą innej metody np. pobranie próbki ze sznura pępowinowego.

Badania prenatalne – przygotowanie do badania

Do badań prenatalnych nie trzeba się wcześniej specjalnie przygotowywać. Podczas pobrania krwi nie trzeba być na czczo.

Badania prenatalne– przebieg badań

Przebieg badań prenatalnych uzależniony jest od ich rodzaju. Badania obrazowe USG przeprowadzane na ogół są w gabinecie lekarza prowadzącego ciążę. W większości przypadków pozostałe badania prenatalne wykonuje się w laboratorium diagnostycznym. Jeżeli ciężarna zdecydowała się na testy tzw. nowej generacji, to konieczne jest pobranie krwi żylnej i przesłanie próbki do szczegółowej analizy. Na wynik najczęściej czeka się kilka dni roboczych.

Inwazyjne badania prenatalne wykonuje się pod znieczuleniem miejscowym, co znacznie zwiększa komfort pacjentki. Lekarz nakłuwa powłoki brzuszne pacjentki i pobiera materiał biologiczny do badań np. krew pępowinową lub złuszczone komórki nabłonkowe płodu. Następnie materiał ten jest analizowany za pomocą testów genetycznych.

Badania prenatalne – skutki uboczne i powikłania

Podstawowe, nieinwazyjne badania prenatalne są bardzo dobrze tolerowane przez kobiety w ciąży i nie powodują żadnych skutków ubocznych. Jedyny dyskomfort może wynikać z faktu wprowadzenia igły w żyłę łokciową i uwzględniać pojawienie się niewielkich rozmiarów siniaka, zwiększonej tkliwości lub zaczerwienienia. Powikłania te ustępują samoistnie po 24-48 godzinach. Procedura USG jest całkowicie bezpieczna dla matki i płodu.

Badania inwazyjne obarczone są pewnym ryzykiem niepowodzenia, co w skrajnych przypadkach może spowodować poronienie lub przedwczesny poród.