Stwardnienie zanikowe boczne (łac. SLA – sclerosis lateralis amyotrophica, ang. ALS – amyotrophic lateral sclerosis) to postępująca i nieuleczalna choroba neurologiczna. Jako pierwsi opisali ją Jean-martin Charcot (dlatego inna nazwa SLA to choroba Charcota) i Alexis Joffroy, francuscy lekarze neurolodzy.
W Stanach Zjednoczonych stwardnienie zanikowe boczne znane jest do dziś jako „choroba Lou Gehriga” – od znanego w latach 20. i 30. amerykańskiego baseballisty. Sportowiec zmarł dwa lata od postawienia diagnozy. Na postać przewlekłą choroby cierpiał Stephen Hawking, który od momentu postawienia diagnozy żył 55 lat.
Stwardnienie zanikowe boczne – przyczyny
Przyczyny SLA nie są do końca poznane – wciąż trwają badania nad etiologią stwardnienia zanikowego bocznego. Wiadomo już, że u niektórych osób choroba ma podłoże genetyczne. Ten typ choroby nazywany jest stwardnieniem zanikowym bocznym uwarunkowanym genetycznie (FALS) i występuje u 5-10 proc. przypadków (częściej diagnozowany u młodszych pacjentów).
Przypuszcza się też, że przyczyną stwardnienia zanikowego bocznego mogą być zaburzenia autoimmunologiczne, infekcje wirusowe i/lub stres oksydacyjny, czyli zaburzenie równowagi między działaniem wolnych rodników a antyoksydantami.
Rocznie stwardnienie zanikowe boczne stwierdza się u ok. 5 na 100 000 osób. Mężczyźni chorują częściej niż kobiety. Choroba najczęściej pojawia się między 40. a 70. rokiem życia.
Stwardnienie zanikowe boczne – objawy i przebieg
Postęp SLA jest indywidualny – pierwsze objawy stwardnienia zanikowego bocznego można zwykle zaobserwować w wieku 40-60 lat. W większości przypadków choroba nie wpływa na działanie zmysłów – umysł pacjentów również pozostaje sprawny. Niestety w ciągu ok. 5 lat od wystąpienia pierwszych objawów SLA u pacjentów rozwija się trwała niepełnosprawność ruchowa. Choroba ma charakter postępujący – początkowe objawy, takie jak np. osłabienie mięśni rąk, z czasem ulegają pogorszeniu – pojawia się niedowład kończyn.
Pierwsze objawy stwardnienia zanikowego bocznego
- osłabienie mięśni (często występuje asymetryczne osłabienie mięśni);
- drżenie mięśni;
- zmęczenie;
- bolesne skurcze;
- fascykulacje (drobne skurcze grup włókienek mięśniowych);
- wrażenie „robaków pod skórą”.
Pierwsze objawy sprawiają, że osoba chorująca na stwardnienie zanikowe boczne może częściej upadać, upuszczać przedmioty. Pojawiają się też pierwsze problemy ruchowe. Kolejne objawy to m.in.: problemy z połykaniem, spadek masy ciała, zanik mięśni języka. Charakterystycznym objawem jest niewyraźna mowa – mówienie wymaga wielkiego wysiłku chorego, mowa staje się bezdźwięczna, bardziej nosowa. Skutkiem problemów z połykaniem może być poważne niedożywienie i anemia.
Co prawda SLA nie wpływa na intelekt chorego, czego najlepszym przykładem jest postać wybitnego astrofizyka Stephena Hawkinga, ale osoby chore często zmagają się z depresją, lękami i wahaniami nastroju. Powodem takiego stanu mogą być problemy ze snem, częste bezdechy nocne i postępująca niewydolność oddechowa.
Stwardnienie zanikowe boczne – leczenie i diagnostyka
Lekarzem, który zajmuje się rozpoznaniem choroby, jest neurolog specjalizujący się w chorobach nerwowo-mięśniowych. Pierwszym elementem diagnostyki stwardnienia zanikowego bocznego jest szczegółowy wywiad chorobowy. Następnie zalecane są badania:
- elektromiografia mięśni (EMG);
- badania elektrofizjologiczne;
- elektroneurografia mięśni (ENG);
- rezonans magnetyczny ośrodkowego układu nerwowego;
- badania krwi (przeciwciała GM1);
- badanie płynu mózgowo-rdzeniowego.
Leczenie stwardnienia zanikowego bocznego jest bardzo trudne – polega przede wszystkim na powstrzymywaniu rozwoju powikłań choroby i łagodzeniu występujących objawów. Zalecane są: ćwiczenia fizyczne (gimnastyka, zajęcia z fizjoterapeutą, aktywowanie zanikających mięśni, ćwiczenia na basenie), ćwiczenia logopedyczne oraz stosowanie leków, które mogą zmniejszyć spastyczność mięśni, czyli ich nadmierne napięcie.
Autor: Jacek Krajl
