Czym jest miopatia?
Miopatia to zespół chorób wynikających z uszkodzenia mięśni. Proces chorobowy zlokalizowany jest bezpośrednio we włóknach mięśniowych, powodując ich osłabienie i zanik.
Do miopatii zaliczamy szereg różnych chorób, które różnią się od siebie przyczyną, stopniem nasilenia objawów i rokowaniem. Mogą one być dziedziczne lub nabyte.
Najczęściej osłabienie to dotyczy mięśni ud i ramion, ale choroba może także obejmować mięśnie twarzy. Pacjenci z miopatią nie doświadczają zaburzeń czucia. Charakterystyczne dla miopatii jest obustronne i symetryczne osłabienie mięśni – podobne po obu stronach ciała.
Leczenie zależne jest od rodzaju choroby i może być on przyczynowe lub skupiające się tylko na łagodzeniu i spowalnianiu objawów.
Przyczyny miopatii
Najczęstszym stosowanym rozróżnieniem w chorobie jest miopatia dziedziczne (lub: miopatia genetyczna) i miopatia nabyta.
Miopatie uwarunkowane genetycznie to m.in. dystrofie mięśniowe. Natomiast nabyte miopatie mają zazwyczaj podłoże zapalne (miopatia zapalne), mogą też występować przy chorobach endokrynologicznych (tj. niedoczynności tarczycy) lub wynikać z uszkodzenia mięśni przez niektóre leki lub związki toksyczne. Do tych ostatnich zaliczamy satyny oraz alkohol.
Miopatia dziedziczne
Miopatia dziedziczna charakteryzuje grupę miopatii, z którą pacjent się rodzi. Najczęściej spowodowana jest dziedziczeniem wadliwego genu. W skład miopatii wchodzą:
- miopatia wrodzona – charakteryzuje się wczesnym pojawianiem się objawów. Symptomy mogą wystąpić już we wczesnym dzieciństwie. Miopatia wrodzona dzieli się na:
- miopatię nemalinową (miopatia nitkowata): u dzieci widoczne jest osłabienie mięśni twarzy i mięśni oddechowych, a u dorosłych osłabienie mięśni tułowia i kończyn,
- miopatię Bethlema (przyczyną są defekty cząsteczek kolagenu VI), charakteryzuje się znacznym osłabieniem mięśni, m.in. utrudnia naukę chodzenia. Może również objąć mięśnie oddechowe,
- miopatię miotubularną (wenwątrzjądrową) – objawy choroby widoczne są już w okresie płodowym. Charakteryzuje się znacznym osłabieniem siły i napięcia mięśni. Objawy widoczne są m.in w opadaniu powiek, osłabieniu odruchu ssania i połykania oraz niewydolnością oddechową.
- miopatia mitochondrialna – choroba obejmuje zmiany w mitochondriach, czyli strukturach komórkowych odpowiedzialnych za wytwarzanie energii. Objawy obejmują nie tylko osłabienie mięśni, ale mogą także zaburzać funkcję innych struktur, takich jak serce, układ pokarmowy czy mózg,
- dystrofie mięśniowe – stanowią dużą grupę zaburzeń, m.in. dystrofia mięśniowa Duchenne’a, dystrofia mięśniowa Beckera. Ich cechą charakterystyczną są zmiany w strukturze mięśni, które z czasem zanikają i zastępowane są tkanką łączną,
- miopatia metaboliczna – zmiany dotyczą procesów biochemicznych i wytwarzania enzymów niezbędnych do prawidłowej pracy mięśni. Objawy najczęściej widoczne są podczas wysiłku fizycznego, upośledzając jego tolerancję.
Miopatie nabyte
Miopatie nabyte pojawiają się później niż dziedziczne. Możemy wyróżnić tutaj:
- miopatie toksyczne – do choroby dochodzi na skutek zaburzenia struktury lub funkcji mięśni przez substancję toksyczną. Toksyną może być np. alkohol (miopatia alkoholowa). Ostry ból, tkliwość mięśni, obrzęk i niedowład pojawiają się w wyniku spożycia dużej ilości alkoholu. Jednym z jej rodzajów jest także miopatia polekowa. Na skutek przyjmowania leków obniżających cholesterol we krwi (miopatia po statynach i fibratach), sterydów (miopatia posteroidowa), leków przeciwpadaczkowych, przeciwarytmicznych, przeciwpasożytniczych i leków stosowanych w chorobach autoimmunologicznych. U chorych dotkniętych miopatią polekową obserwuje się bóle i osłabienie mięśni, a nawet ich rozpad.
- miopatie endokrynne – nieprawidłowości w funkcjonowaniu układu hormonalnego zaburzają pracę mięśni. Zmiany mogą być wywołane nadczynnością lub niedoczynnością tarczycy, chorobami nadnerczy (choroba Addisona, choroba Cushing’a), cukrzycą.
- miopatie zapalne – wywołane są infekcjami, np. borelioza, HIV, grupa, choroby grzybicze.
- miopatie autoimmunologiczne – to grupa schorzeń o charakterze autoimmunologicznym. Objawiają się zapaleniem skórno-mięśniowym, zapaleniem wielomięśniowym lub wtrętowym zapaleniem mięśni, które występują symetrycznie po obu stronach ciała,
- miopatia wywołana zaburzeniami elektrolitycznymi – uszkodzenie mięśni wywołane jest przez nieprawidłowy poziom elektrolitów np. potasu czy magnezu.
Czytaj także: Miastenia – przyczyny, objawy i leczenie. Czym jest przełom miasteniczny i cholinergiczny oraz nużliwość?
Miopatia – objawy
Głównym objawem miopatii jest osłabienie mięśni. Nasilenie symptomów zależne jest od lokalizacji zmian oraz od rodzaju choroby.
Chory najczęściej miewa problemy z:
- wchodzeniem po schodach,
- wstawaniem z pozycji kucznej lub siedzącej,
- wykonywaniem czynności, w których konieczne jest uniesienie rąk do góry (wieszanie firanek lub układanie włosów).
Czasami miopatia może dotknąć także mięśnie twarzy lub gardła – występuje wtedy charakterystyczne:
- opadanie powiek,
- ograniczenie ruchomości gałek ocznych,
- trudności z połykaniem,
- problemy wyraźnym wypowiadaniem się.
Jeśli miopatia zaatakowała mięśnie oddechowe, chory może odczuwać duszności. W niektórych wypadkach chorzy skarżą się także na trudności z rozprostowaniem palców (ograniczenie rozkurczu mięśni).
Niestety, przewlekle i zaawansowane miopatie prowadzą do zaniku mięśni, a także uszkodzenia innych tkanek i narządów.
Czytaj także: Fibromialgia – objawy, diagnostyka i leczenie
Miopatia – diagnostyka
Jeśli podejrzewasz u siebie miopatię, koniecznie skonsultuj się z lekarzem.
Czego możesz spodziewać się na wizycie?
Na początek lekarz przeprowadzi dokładny wywiad, w którym zapyta m.in. o:
- czas trwania i rodzaj objawów,
- choroby występują w najbliższej rodzinie,
- choroby współistniejące,
- przyjmowane leki.
Następnie specjalista przejdzie do wykonania badań przedmiotowych. Mają one na celu ocenę siły mięśniowej poszczególnych mięśni ciała, odruchów czy napięcia mięśniowego.
Pacjent może się też spodziewać skierowania na badania laboratoryjne m.in.:
- oznaczenie aktywności kinazy kreatynowej (CK – creatine kinase), aminotransferazy asparaginianowej (AspAT) i aminotransferazy alaninowej (AlAT),
- sprawdzanie poziomu elektrolitów,
- testy hormonalne,
- badania na obecność markerów chorób autoimmunologicznych lub drobnoustrojów chorobotwórczych.
Pełna diagnostyka obejmuje także badania obrazowe jak rezonans magnetyczny, badanie elektromiograficzne (EMG) czy testy genetyczne.
Miopatia – leczenie
Leczenie miopatii jest zależne od etiologii danego rodzaju choroby. Może się skupiać na przyczynie (jeśli możliwe jest wyeliminowanie czynnika wywołującego chorobę) lub na objawach (skupione wyłącznie na łagodzeniu dolegliwości).
Leczenie przyczynowe znajduje m.in. zastosowanie w miopatiach zapalnych. W takim wypadku lekarz zaleca terapię glikokortykosteroidami, lekami immunosupresyjnymi bądź immunoglobulinami. Jeśli zdiagnozowano u Ciebie miopatię endokrynologiczną, leczenie skupia się na eliminacji zaburzeń hormonalnych. Natomiast w miopatiach polekowych najważniejsza jest zmiana dotychczas stosowanych preparatów.
A co, jeśli pacjent kwalifikuje się wyłącznie do leczenia objawowego? W niektórych przypadkach dostępne są leki, które łagodzą symptomy i opóźniają postęp choroby. Duże znaczenie ma także rehabilitacja, która pozwala na utrzymanie organizmu w jak najlepszej kondycji.
Czytaj także: Kinezyterapia – wykorzystanie ruchu w rehabilitacji
Bibliografia:
B. Ryniewicz, „Diagnostyka i leczenie miopatii zapalnych”, Polski Przegląd Neurologiczny 2006;2(3):158-164
Hassan Nagy; Karthika Durga Veerapaneni. Myopathy. Treasure Island, (FL): StatPearls. Last Update: August 14, 2023.
