Dystrofia mięśniowa – co to jest za choroba?
Dystrofie mięśniowe to niejednorodna grupa zaburzeń charakteryzujących się postępującym osłabieniem mięśni. Ich wspólną cechą są mutacje w genach kodujących białka niezbędne do prawidłowego funkcjonowania mięśni.
Dystrofie mięśniowe mogą:
- obejmować różne grupy mięśni,
- objawiać się u pacjentów w różnym wieku i z różnym stopniem nasilenia,
- obejmować mięśnie gładkie (niezależne od woli) np. mięśnie oddechowe, mięśnie serca czy mięśnie układu pokarmowego,
- w rzadkich przypadkach zajmować inne narządy lub tkanki, takie jak ucho wewnętrzne, oczy lub skóra,
- różnić się objawami nawet w obrębie tego samego rodzaju dystrofii (ze względu na różne typy genetyczne).
Choć rokowania w różnych typach dystrofii mogą być różne, wszystkie mają charakter postępujący, degeneracja i osłabienie mięśni z czasem nasilają się, a zanikające włókna mięśniowe są zastępowane tkanką łączną i włóknistą. Wiele osób chorych na dystrofię mięśni na jakimś etapie choroby traci zdolność samodzielnego poruszania się. Wspólną cechą dystrofii mięśniowych wszystkich typów jest też niestety brak możliwości skutecznego leczenia osób nimi dotkniętych.
Czy dystrofie mięśniowe są dziedziczne?
Większość dystrofii to choroby dziedziczne, ale w niektórych przypadkach pacjent jest pierwszą osobą w rodzinie, która cierpi na dystrofię mięśniową. Choroba może być wówczas spowodowana spontanicznymi mutacjami genów, które nie występują u żadnego z rodziców.
Dystrofia mięśniowa – objawy
Na podstawie aktualnej wiedzy o genetycznym podłożu dystrofii mięśniowych i rodzajach mutacji białek, naukowcy wyróżniają dziś około 30 rodzajów tego schorzenia. Dla ich rozróżnienia znacznie ma również:
- wiek, w którym u pacjentów pojawiają się pierwsze objawy,
- stopień nasilenia procesu chorobowego,
- grupy mięśni objęte chorobą.
Wszystkie dystrofie mają wspólną cechę charakterystyczną – uszkodzenie integralności włókien mięśniowych, które może spowodować:
- degenerację mięśni i obumieranie włókien mięśniowych,
- postępującą słabość mięśni,
- zmniejszenie napięcia mięśniowego,
- zmiany w budowie mięśni,
- zastąpienie tkanki mięśniowej tkanką włóknistą i tłuszczem.
Czytaj także: Mózgowe porażenie dziecięce (MPD) – po czym rozpoznać? Jak leczyć?
Rodzaje dystrofii mięśniowych
Różne rodzaje i typy dystrofii mięśniowej występują na całym świecie, dotyczą ludzi wszystkich ras i mogą się ujawnić w dowolnym wieku. Większość w okresie niemowlęctwa lub dzieciństwa, inne dopiero w wieku średnim i później. Niektóre z nich występują znacznie częściej niż inne lub są bardziej rozpowszechnione w określonych krajach i regionach świata. Aktualna klasyfikacja zaburzeń dystroficznych mięśni szereguje je pod względem:
- stopnia i rozkładu osłabienia mięśni,
- momentu pojawienia się pierwszym objawów,
- tempa progresji,
- nasilenia objawów,
- historii rodzinnej pacjenta.
Najczęściej rozpoznawane rodzaje dystrofii mięśniowej:
- dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD),
- dystrofia mięśniowa Beckera (BMD),
- dystrofia mięśniowa postać obręczowo-kończynowa (LGMD),
- dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramieniowa (FSHD).
Inne postacie dystrofii mięśniowej to m.in. dystrofia mięśniowa miotoniczna (miotonia Steinera), dystrofia mięśniowa Emery’ego-Dreifussa, dystrofia oczno-gardłowa, wrodzona dystrofia mięśniowa Fukuyamy, dystrofia mięśniowa dystalna i wiele innych.
Czytaj także: Choroby sprzężone z płcią – przykłady chorób, objawy, postępowanie
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD)
- Jak często występuje dystrofia mięśniowa Duchenne’a?
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to najczęstsza postać choroby u dzieci, rozpoznawana u jednego na 3,6 tys. niemowląt płci męskiej. Jest przy tym najczęstszą dziedziczoną recesywnie chorobą sprzężoną z płcią. - Kto choruje na dystrofię mięśniową Duchenne’a?
Dziedziczenie jest spowodowane mutacją genu białka dystrofiny na chromosomie X, więc DMD dotyka głównie chłopców. Niektóre objawy mogą pojawiać się u dziewczynek będących nosicielkami wadliwego genu. - W jakim wieku pojawiają się objawy dystrofii mięśniowej Duchenne’a?
Pierwsze objawy choroby pojawiają się zazwyczaj między 2. a 6. rokiem życia. - Tempo zaniku i osłabienia mięśni w dystrofii mięśniowej Duchenne’a
Choroba zazwyczaj ma szybki, czasem wręcz piorunujący progres. - Które mięśnie obejmuje dystrofia mięśniowa Duchenne’a?
Zwyrodnienia włókien mięśniowych rozpoczyna się w górnej części nóg i miednicy, a następnie rozprzestrzenia się na ramiona. Dziecko nie jest w stanie biegać ani skakać, często upada, ma nieprawidłowy chód, trudności podczas wstawania czy wchodzenia po schodach. - Pozostałe objawy dystrofii mięśniowej Duchenne’a
W miarę postępu choroby osłabieniu ulegają też mięśnie przepony, mogą wystąpić trudności w oddychaniu, częste infekcje dróg oddechowych i problemy z połykaniem. Dodatkowo występuje przerzedzenie kości i skolioza, a u 30% chorych występuje lekkie upośledzenie umysłowe. - Rokowania
Wiele osób chorych na dystrofię mięśniową Duchenne’a dożywa obecnie 20. lub 30. roku życia, ale u większości szybko pojawia się niepełnosprawność.
Dystrofia mięśniowa Beckera (BMD)
- Jak często występuje dystrofia mięśniowa Beckera?
Szacuje się, że na tę łagodniejszą postać dystrofii spowodowanej mutacją genu dystrofiny, choruje około 14 na 100 tys. chłopców i mężczyzn. - Kto choruje na dystrofię mięśniową Beckera?
Podobnie jak w przypadku dystrofii Duchenne’a, chorują przede wszystkim chłopcy i młodzi mężczyźni. - Kiedy pojawiają się pierwsze objawy dystrofii mięśniowej Beckera?
Pierwsze objawy choroby najczęściej pojawiają się około 11 roku życia, ale mogą wystąpić do 25. roku życia. - Tempo zaniku i osłabienia mięśni w dystrofii mięśniowej Beckera
Tempo rozwoju choroby jest bardzo zróżnicowane, ale zazwyczaj mniej nasilone i wolniej postępujące niż w dystrofii Duchenne’a. Pierwszymi objawami są duże rzekome przerosty łydek i kurcze mięśniowe. - Które mięśnie obejmuje dystrofia mięśniowa Beckera?
Choroba obejmuje górne części ramion i barków, górne części nóg i miednicy. Wczesne objawy choroby zwykle obejmują chodzenie na palcach, częste upadki, trudności we wstawaniu z podłogi. - Pozostałe objawy dystrofii mięśniowej Beckera
Mogą wystąpić przykurcze stawowe i skrzywienie kręgosłupa, lekkie upośledzenie umysłowe, problemy kardiologiczne np. zaburzenia rytmu serca. - Rokowania
Wiele osób utrzymuje zdolność chodzenia do około 30. roku życia. Osoby z dystrofią Beckera zwykle dożywają wieku średniego, czasem starości.
Dystrofia mięśniowa postać obręczowo-kończynowa (LGMD)
- Jak często występuje dystrofia mięśniowa – postać obręczowo-kończynowa?
LGMD to niejednorodna klinicznie grupa ponad 20 dziedzicznych schorzeń spowodowanych mutacjami różnych genów. Częstość występowania szacuje się na 2-10 przypadków na 100 tys. osób. - Kto choruje na postać obręczowo-kończynową dystrofii?
Choroba dotyczy osób obu płci w różnym wieku. - Kiedy pojawiają się pierwsze objawy postaci obręczowo-kończynowej dystrofii?
Pierwsze objawy mogą wystąpić w dzieciństwie lub wieku średnim. - Tempo zaniku i osłabienia mięśni w postaci obręczowo-kończynowej dystrofii
Przebieg choroby zależy od genu, który uległ mutacji. Jeśli dystrofia mięśni obręczowo-kończynowych rozpoczyna się w dzieciństwie, jej postęp wydaje się szybszy, a pacjent szybciej staje się osobą niepełnosprawną. - Które mięśnie obejmuje postać obręczowo-kończynową dystrofii?
Najczęściej występuje symetryczne osłabienie i zanik mięśni bioder i ramion, z czasem choroba może zająć inne mięśnie, np. twarzy, rzadziej mięsień sercowy. - Pozostałe objawy dystrofii mięśniowej – postaci obręczowo-kończynowej
Początkowo najczęściej pojawia się rzekomy przerost łydek, lordoza lędźwiowa, zanikanie odruchów kolanowych, przykurcze w stawach skokowych. Poziom intelektualnych chorych na LGMD zazwyczaj jest prawidłowy, przykurcze pojawiają się rzadziej niż w dystrofii Duchenne’a i Becekra. - Rokowania
Rokowania są zróżnicowane. W zależności od typu LGMD, niektórzy pacjenci przez większość życia zachowują sprawność i osiągają normalną długość życia.
Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramieniowa (FSHD)
- Jak często występuje dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramieniowa?
FSHD stanowi trzecią (po dystrofii Duchenne’a i Beckera) najczęściej rozpoznawaną postać dystrofii mięśniowej. Szacuje się, że choroba może dotyczyć 1 na 20 tys. osób. - Kto choruje na dystrofię mięśniową twarzowo-łopatkowo-ramieniową?
Potencjalne ryzyko rozwoju FSHD ma każda osoba z mutacją genu, niezależnie od płci. - Kiedy się zaczyna ta postać dystrofii?
Pierwsze objawy zazwyczaj pojawiają się przed 20 rokiem życia. Wydaje się, że u mężczyzn choroba rozpoczyna się w młodszym wieku (również w niemowlęctwie) i może być bardziej nasilona w porównaniu do przebiegu u kobiet z tą samą mutacją. - Tempo zaniku i osłabienia mięśni w dystrofii mięśniowej twarzowo-łopatkowo-ramieniowej
Z nielicznymi wyjątkami, przebieg choroby jest łagodny i powolny. - Które mięśnie obejmuje postać twarzowo-łopatkowo-ramieniowa?
U chorych występuje osłabienie i zanik mięśni twarzy i obręczy barkowej, objawy to coraz mniej ekspresyjna mimika, trudność z domykaniem powiek, przerost warg, opadanie barków, trudności w unoszeniu ramion. W rzadszych przypadkach może wystąpić osłabienie mięśni obręczy miednicznej i zginaczy stóp. - Pozostałe objawy dystrofii FSHD
U pacjentów obserwuje się znaczną lordozę, może pojawić się głuchota, padaczka, zaburzenia rytmu serca, problemy ze wzrokiem. - Rokowania
U około 20% chorych osłabienie mięśni ostatecznie uniemożliwia chodzenie, u 1% rozwija się niewydolność oddechowa. Przeżycie z FSHD jest zbliżone do obserwowanego w całej populacji, gorsze rokowania mają pacjenci, u których choroba rozwinęła się w dzieciństwie.
Leczenie dystrofii mięśniowej
Wspólną cechą wszystkich dystrofii mięśniowych jest postępujący przebieg oraz niestety brak skutecznego leczenia przyczynowego dotkniętych nimi chorych. Pacjenci mają możliwość korzystać wyłącznie z leczenia objawowego, którego celem jest spowolnienie przebiegu choroby, opóźnienie wystąpienia niepełnosprawności lub przedwczesnej śmierci. Leczenie objawowe dystrofii różnego typu obejmuje:
- rehabilitację dostosowaną do stadium zaawansowania choroby,
- operacyjne leczenia przykurczów,
- w niektórych przypadkach korzyści z przyjmowania glikokortykosteroidów przeważają nad skutkami ubocznymi takiej terapii.
Bibliografia:
- Kazimierz Tomczykiewicz, Marta Durka-Kęsy. Dystrofie mięśniowe. Neurologia po dyplomie.
- Jan Kochanowski, Agnieszka Andrzejczak-Sobocińska, Jakub Stolarski, Natalia Lubina-Dąbrowska. Czynności układu nerwowego i ich zaburzenia. Neurologia po dyplomie.
- Muscular Dystrophy. National Institutes of Health (NIH).
- What is Muscular Dystrophy? National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities, Centers for Disease Control and Prevention. 2022
- Małgorzata Dorobek, Elżbieta Szmidt-Sałkowska. Heterogenność genetyczna dystrofii obręczowo-kończynowych i niejednorodność kliniczna dystrofii twarzowo-łopatkowo-ramieniowej. Polski Przegląd Neurologiczny, 2006, tom 2, nr 3
Polecane artykuły:
