Czym jest zespół Klinefeltera?
Zespół Klinefeltera, czyli hipogonadyzm hipergonadotropowy, to obecność dodatkowego chromosomu X, który znajduje się w większości lub nawet we wszystkich komórkach organizmu. W przypadku gdy tylko w części komórek występuje dodatkowy chromosom, mówimy o mozaicyźmie genetycznym 46XY/47XXY – wówczas objawy są zazwyczaj bardzo łagodne lub nawet niezauważalne. W rzadkich sytuacjach możliwe jest również pojawienie się większej ilości dodatkowych chromosomów, na przykład 49 XXXXY.
Przyczyną zespołu Klinefeltera jest aberracja chromosomowa, do której dochodzi podczas zaburzonego podziału mejotycznego w komórkach rozrodczych. Podziały mejotyczne zachodzą w trakcie tworzenia się gamet – wtedy następuje podział chromosomów. W większości przypadków dodatkowy chromosom pochodzi od matki.
Zespół Klinefeltera pojawia się u 1 na 500-1000 urodzonych chłopców. Jest on jedną z najczęstszych przyczyn niepłodności uwarunkowanej genetycznie u mężczyzn.
Objawy zespołu Klinefeltera
Objawy zespołu Klinefeltera przeważnie ujawniają się dopiero w wieku dorosłym, dlatego średni wiek rozpoznania choroby to około 30 lat. Różnią się one w zależności od ilości dodatkowych chromosomów, a także komórek organizmu, w których występuje dodatkowy chromosom. Na przykład u osób z kariotypem 48, XXXY objawy są cięższe i pojawiają się jeszcze przed okresem dojrzewania płciowego.
Objawy u noworodków
Objawy u noworodków i niemowląt występują rzadko, chociaż w niektórych przypadkach lekarz może zaobserwować rozszczep podniebienia czy wady serca. Mogą pojawić się również takie objawy, jak:
- wnętrostwo – niezstąpienie jąder,
- hipotonia – osłabienie siły mięśniowej,
- spodziectwo – ujście cewki moczowej znajduje się na powierzchni brzusznej prącia.
Objawy u starszych dzieci i dorosłych
U starszych dzieci mogą pojawić się zaburzenia mowy, koncentracji, a nawet zachowania. Chłopcy z zespołem Klinefeltera mają problemy z nauką, osłabioną siłę mięśniową i trudności z koordynacją. W okresie dojrzewania zbyt niski poziom testosteronu skutkuje zmniejszeniem objętości jąder i zaburzonym kształtowaniem drugorzędowych cech płciowych. U chorych nie dochodzi do mutacji głosu, a owłosienie łonowe oraz na twarzy jest bardzo skąpe.
Po 20. roku życia objawy ulegają zaostrzeniu – jądra są bardzo małe, a popęd seksualny mocno obniżony. Ze względu na niskie wytwarzanie testosteronu dochodzi do niepłodności. U mężczyzn z zespołem Klinefeltera częściej występuje rak piersi, nadciśnienie tętnicze, cukrzyca, otyłość, choroby układu krążenia, zaburzenia gospodarki lipidowej oraz padaczka.
Zespół Klinefeltera – wygląd
Mężczyźni z zespołem Klinefeltera są wysocy, mają długie kończyny górne i dolne, wąskie ramiona, dosyć szerokie biodra i krótki tułów. Członek zazwyczaj jest normalnych rozmiarów, jednak jądra są niewielkie, a mięśnie słabo rozwinięte. Może pojawić się też ginekomastia, czyli powiększenie gruczołów sutkowych.
Zespół Klinefeltera a płodność
U mężczyzn z zespołem Klinefeltera mogą występować zaburzenia erekcji i obniżony popęd seksualny. U 95-99 proc. chorych mężczyzn niedobór testosteronu skutkuje bezpłodnością. Leczenie tym hormonem poprawia libido i zaburzenia nastroju, jednak nie wpływa znacząco na wzrost produkcji plemników – terapia hormonalna nie prowadzi do wyleczenia bezpłodności.
Rozpoznanie i leczenie zespołu Klinefeltera
W badaniach prenatalnych, na przykład podczas USG, rozpoznanie zespołu Klinefeltera jest zwykle niemal niemożliwe. Zespół Klinefeltera jest rozpoznawany najwcześniej w okresie dojrzewania lub dopiero u dorosłych mężczyzn. Rozpoznanie jest możliwe na podstawie oceny kariotypu podczas badania cytogenetycznego. Pozwala ono na potwierdzenie obecności dodatkowego chromosomu.
Całkowite wyleczenie choroby nie jest możliwe, ponieważ zespół Klinefeltera to wada genetyczna. Wczesne wdrożenie terapii testosteronem, już po 12. roku życia, zapewnia jednak dobre wyniki – umożliwia prawidłowe dojrzewanie płciowe, a także zwiększa libido i poprawia erekcję. Terapia hormonalna jest stosowana dożywotnio, ponieważ chroni przed wystąpieniem takich chorób, jak osteoporoza czy choroby układu krążenia. W przypadku rozwoju ginekomastii możliwe jest również leczenie chirurgiczne i usunięcie powiększonych gruczołów. Niepłodność u pacjentów z zespołem Klinefeltera jest niestety niemożliwa do wyleczenia.
Autor: Redakcja
