Zespół Patau – co to?
Choroba Patau jest wywoływana przez obecność dodatkowego chromosomu w 13. parze, dlatego nazywa się ją trisomią 13. Występuje z częstotliwością między 1 : 8000 a 1 : 12000 żywych urodzeń i jest zdecydowanie najrzadziej występującą trisomią. Zespół Patau występuje częściej u płci żeńskiej, ponieważ płody męskie z zespołem Patau zazwyczaj nie dożywają do porodu. Niewielki odsetek dzieci dożywa do 3. roku życia. Jest to związane z faktem, że tak poważne zmiany w kodzie genetycznym jak dodatkowy chromosom przeważnie są letalne.Występowaniu aberracji chromosomowych sprzyja wiek matki powyżej 40. roku życia. Wszystkie kobiety w ciąży powinny suplementować kwas foliowy, najlepiej kilka miesięcy przed ciążą oraz przez pierwsze miesiące ciąży, aby zapobiegać wadom cewy nerwowej.
Zespół Patau a kolejna ciąża
Ryzyko wystąpienia zespołu Patau u kolejnego dziecka jest dosyć duże, dlatego planując kolejne potomstwo, warto udać się do lekarza specjalizującego się w genetyce. Ryzyko wystąpienia wady genetycznej u kolejnego dziecka zależy w dużej mierze od przyczyny choroby, a także od wieku matki. Z tego powodu u rodziców wykonuje się badanie kariotypu, czyli par chromosomów. Jeśli przyczyną zespołu Patau była translokacja robertsonowska, ryzyko może sięgnąć nawet 100%.Objawy zespołu Patau
Trisomia 13 może zostać rozpoznana przez lekarza już podczas badań prenatalnych. Występowanie pewnych cech, które można dostrzec w USG, może sugerować wadę genetyczną. Dzieci z zespołem Patau rodzą się z wadami cewy nerwowej, wadami serca i nerek, czasami także z przepukliną. Częstym objawem jest również holoprosencefalia, czyli zjawisko polegające na tym, że mózg dziecka nie jest w pełni podzielony na lewą i prawą półkulę. Z tego powodu dzieci z trisomią 13 otrzymują bardzo niską punktację w skali Apgar. Ze względu na tak ciężkie wady noworodek zazwyczaj umiera w ciągu kilku dni.Zespól Patau – wygląd dzieci
Dzieci z zespołem Patau mają często charakterystyczny wygląd spowodowany licznymi wadami genetycznymi. Na podstawie tych cech lekarz jest w stanie rozpoznać chorobę Patau podczas USG 3D. Wady fizyczne występujące u dzieci z zespołem Patau to:- rozszczep wargi lub podniebienia,
- małogłowie,
- małe gałki oczne lub ich brak,
- zniekształcony nos,
- dodatkowe palce u rąk lub stóp,
- aplazja skóry głowy,
- zniekształcone małżowiny uszne,
- niska masa urodzeniowa,
- wydatna pięta,
- płaska głowa,
- krótka szyja.
Diagnostyka prenatalna zespołu Patau
Zespół Patau jest widoczny w USG czasem nawet już w pierwszym trymestrze. Lekarz wykonuje USG z oceną przezierności karku oraz test PAPP-a, czyli nieinwazyjne badanie polegające na ocenie stężenia białka A oraz ocenie stężenia beta HCG. Następnie konieczne może być wykonanie badań inwazyjnych, takich jak amniopunkcja oraz biopsja kosmówki. Jeśli lekarz potwierdzi diagnozę zespołu Patau, należy zastanowić się nad sposobem dalszego prowadzenia ciąży. Lekarz prowadzący może zalecić poród w jednym z ośrodków specjalistycznych, które zapewnią dziecku odpowiednią opiekę po urodzeniu.W przypadku kobiet po 35. roku życia badania prenatalne są kluczowe i mogą wykryć wiele wad genetycznych. Do szczegółowej diagnostyki szczególnie predysponuje wcześniejsze urodzenie dziecka z wadami genetycznymi lub wadą cewy nerwowej.
Zespół Patau – rokowanie i leczenie
Rokowanie u dzieci z zespołem Patau ze względu na występowanie licznych wad, szczególnie w obrębie serca i układu nerwowego, jest bardzo złe. Zazwyczaj dzieci nie dożywają roku. Ponad połowa dzieci z zespołem Patau umiera w ciągu 6 miesięcy od urodzenia. Częste są również samoistne poronienia. Choroba Patau jest chorobą nieuleczalną, dlatego leczenie ma na celu podniesienie komfortu życia. Nazywa się to terapią paliatywną. W zależności od stopnia zaawansowania choroby czasami udaje się przedłużyć długość życia dziecka o kilka miesięcy, jednak nie jest ono w stanie funkcjonować bez specjalistycznej aparatury.Autor: Redakcja
