Czym jest zespół genetyczny Pradera-Williego?
Syndrom ten dotyka 1 na 20 000 noworodków – w Polsce co roku rodzi się kilkanaścioro dzieci z PWS. Zespół Pradera-Williego obejmuje kilka wad wrodzonych, które są spowodowane zazwyczaj (w 75%) przez delecję (utratę) długiego ramienia chromosomu 15q11-q13 pochodzącego od ojca; z kolei w około 20-25% dochodzi do matczynej disomii chromosomu 15. Syndrom Pradera-Williego stanowi genetycznie uwarunkowaną przyczynę otyłości.
Zespół Pradera-Williego – objawy
Zespół Pradera-Williego objawia się na wiele sposobów w zależności od kilku czynników, np. wieku pacjenta lub czasu rozpoznania choroby. Przeważnie wynikają one z nieprawidłowej pracy podwzgórza – w wyniku tego dochodzi do niedoborów hormonalnych, zaburzeń procesów regulacyjnych głodu i sytości, a także zwolnienia metabolizmu. Częstymi symptomami świadczącymi o zespole Pradera-Williego są:
- opóźnienie w rozwoju psychoruchowym oraz perturbacje zachowania, np. upór, napady złości,
- wysoki próg bólu,
- nawykowe wyskubywanie skóry,
- znaczna otyłość,
- cukrzyca typu 2,
- zaburzona gospodarka lipidowa,
- choroby układu krążenia,
- nieprawidłowości w funkcjonowaniu układu oddechowego.
Zespół Pradera-Williego – diagnostyka
Wszystkie dzieci, u których podejrzewa się syndrom Pradera-Williego, powinny udać się do poradni genetycznej – wraz z rodzicami zostaną tam objęci kompleksową opieką. Wykonanie odpowiednich badań może wykluczyć lub potwierdzić występowanie disomii matczynej chromosomu 15 lub delecji długiego ramienia chromosomu 15 pochodzącego od ojca. Diagnostykę genetyczną wykonuje się na podstawie badań próbki krwi obwodowej.
Potrzebujesz konsultacji z pediatrą?
Umów wizytę stacjonarną lub telekonsultację
Zespół Pradera-Williego – leczenie
Leczenie zespołu Pradera-Williego polega przede wszystkim na minimalizowaniu lub opóźnianiu wystąpienia powikłań, a zatem terapia poprawia jakość życia pacjentów. Niestety nie można wyeliminować przyczyn choroby, ponieważ ma ona podłoże genetyczne. Dzieckiem ze zdiagnozowanym PWS opiekuje się wielu specjalistów, m.in.: endokrynolog, fizjoterapeuta, dietetyk, ortopeda, logopeda, laryngolog, psycholog lub psychiatra.
Leczenie farmakologiczne polega na podawaniu hormonu wzrostu. Dzięki odpowiednio dobranej we wczesnym wieku farmakoterapii, istnieje większa szansa na normalną budowę i prawidłowy wzrost ciała; ponadto istotnym elementem leczenia tej choroby jest ścisła dieta oraz rehabilitacja. Na terenie Polski funkcjonuje Polskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z zespołem Pradera-Williego, co stanowi pomoc zarówno dla młodszych pacjentów, jak i ich rodziców.
Zespół Pradera-Williego – długość życia
Nie da się dokładnie określić wieku, którego mogą dożyć osoby z PWS – wszystko zależy od objawów, a zwłaszcza od stopnia zaawansowania schorzenia, w tym również występowania chorób współistniejących. Średnia długość życia pacjentów z zespołem Pradera-Williego jest co prawda niższa niż u zdrowych ludzi, jednak dzięki szybkiemu postępowi nauki i pojawianiu się coraz nowszych metod leczenia, wartość ta powoli ulega zwiększeniu – niektórzy chorzy na PWS dożywają nawet 70-75 lat.
Czym charakteryzują się dzieci z zespołem Pradera-Williego?
Noworodki ze specyficznymi cechami wyglądu twarzy mają znacznie obniżone napięcie mięśniowe, dodatkowo cicho płaczą, wykazują trudności z efektywnym ssaniem, a także w słabym stopniu przybierają na wadze; można również zauważyć opóźnienie w rozwoju psychoruchowym. Niemowlak z zespołem Pradera-Williego już od pierwszego roku życia przejawia nadmierny apetyt, czego efektem jest szybki i znaczny przyrost masy ciała. Innymi cechami dzieci z PWS są:
- niski wzrost,
- małe dłonie i stopy,
- skolioza,
- zatrzymanie lub opóźnienie okresu dojrzewania,
- przedwczesne owłosienie pachowe lub łonowe,
- tendencja do wybuchów złości, agresji,
- wysoka zdolność w kwestiach poznawczych.
Zespół Pradera-Williego – powikłania
Nieleczenie zespołu Pradera-Williego może doprowadzić do rozwoju wielu schorzeń, takich jak:
- osteoporoza,
- cukrzyca typu 2,
- skrajna otyłość,
- problemy żołądkowe (spowodowane kompulsywnym objadaniem się),
- zakrzepica naczyń i niewydolność krążeniowo-oddechowa.
Zespół Pradera-Williego – rehabilitacja
U dzieci z zespołem Pradera-williego wykazujących znaczną nadwagę, zaleca się wprowadzenie terapii zajęciowo-ruchowej, ponadto należy zadbać o przestrzeganie ścisłej diety ze względu na nadmierne łaknienie i nieprawidłowości w gospodarce tkanki tłuszczowej – rodzice powinni otrzymać w tym celu pomoc w formie wytycznych od dietetyka oraz rehabilitanta. W przypadku wystąpienia problemów z artykulacją należy bezzwłocznie udać się do laryngologa.
Autor: Redakcja
