Czym jest brachydaktylia?
Brachydaktylia, czyli inaczej krótkopalczastość, to wrodzona wada kości, której przyczyną jest uszkodzenie genu w okresie prenatalnym lub wada dziedziczna. W przypadku tej wady palce dłoni i stóp są nieproporcjonalnie krótkie. Kciuk w brachydaktylii może być dużo szerszy przy końcu, a paznokieć jest krótki i szeroki.Zazwyczaj występuje samodzielnie, jednak mogą jej towarzyszyć inne wady, na przykład polidaktylia, czyli wielopalczastość, lub zaburzenia wzrostu. W zależności od tego można wyróżnić kilka typów brachydaktylii. W łagodnych przypadkach brachydaktylia to jedynie problem natury estetycznej, jednak może też wpływać na funkcjonowanie, jeśli towarzyszą jej inne wady.
Rodzaje brachydaktylii
Typy brachydaktylii oznaczane są literami od A do E. Najczęściej występuje brachydaktylia typu D, która obejmuje jedynie kciuki, a pozostałe palce wyglądają normalnie. Często występuje w krajach azjatyckich.Rodzaje brachydaktylii to:
Brachydaktylia typu A – dzieli się na 6 podtypów:
- A1 – skrócenie środkowych paliczków wszystkich palców;
- A2 – obejmuje palec 2 i 5;
- A3 – obejmuje palec 4;
- A4 – skrócenie środkowych paliczków palców 2, 5 i czasem 4;
- A5 – skrócenie środkowych paliczków palców 2, 3, 4 i 5-go;
- A6 – niedorozwój paliczków wszystkich palców dłoni i stóp, skrócenie kości kończyn górnych i dolnych, zaburzenie rozwoju kości nadgarstka i stępu.
Brachydaktylia typu C – skrócenie środkowych paliczków palca 2 i 4.
Brachydaktylia typu D – obejmuje jedynie kciuk.
Brachydaktylia typu E – skrócenie kości śródręcza i/lub śródstopia, niedorozwój palców 2 i 5, skrócenie kości kończyn oraz niskorosłość.
Oprócz tego istnieje jeszcze bardzo rzadka forma brachydaktylii dziedziczona autosomalnie dominująco – artropatia palców. Poleca na skróceniu środkowych i dalszych paliczków, którym mogą towarzyszyć zmiany zwyrodnieniowe stawów.
Brachydaktylia – przyczyny i dziedziczenie
Brachydaktylia jest skutkiem uszkodzenia genu lub ma podłoże dziedziczne. W zależności od typu krótkopalczastości inny gen ulega mutacjom. W przypadku najczęstszej postaci – brachydaktylii typu D uszkodzeniu ulega gen HOXD13 na drugim chromosomie. Brachydaktylia dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, jednak w przypadkach, kiedy oprócz wad palców występują także inne wady wrodzone, przyczyną najprawdopodobniej są uszkodzenia w fazie prenatalnej.Jeśli schorzenie występowało wcześniej w rodzinie, możliwe jest wykonanie badań prenatalnych w celu wykrycia wady. W 11 tygodniu można wykonać badanie molekularne, z kolei po 14 tygodniu wykonuje się amniopunkcję.
Jak wygląda brachydaktylia?
Brachydaktylia jest widoczna na pierwszy rzut oka. Nawet w przypadku brachydaktylii typu D kciuk ma bardzo charakterystyczny wygląd, ponieważ paznokieć jest mocno poszerzony i krótki. Zmiany mogą objąć wszystkie palce lub tylko niektóre, możemy też czasem zaobserwować skrócenie kości śródręcza lub stępu oraz niskorosłość. Jeśli towarzyszą im zmiany w wyglądzie, możemy zaobserwować:- szeroki rozstaw oczu,
- wydatny grzbiet nosa,
- hipoplazję skrzydełek nosa.
Brachydaktylia – leczenie i operacja
Leczenie brachydaktylii dostosowane jest do jej rodzaju, w zależności od tego, ile palców obejmuje, czy wpływa na codzienne funkcjonowanie oraz czy towarzyszą jej inne wady. Zazwyczaj wystarczy fizjoterapia oraz terapia zajęciowa, aby poprawić funkcjonowanie dłoni i stóp. Pomaga to w poruszaniu się, a także chwytaniu różnych przedmiotów. Zmiany nie powodują bólu. Ważna jest również konsultacja genetyczna, aby wykluczyć współwystępowanie innych wad rozwojowych.Operacja z zakresu chirurgii plastycznej zalecana jest tylko w przypadku, kiedy zmiany wpływają na funkcjonowanie na co dzień lub ze względów estetycznych, jednak wykonuje się ją bardzo rzadko. Jeśli dana osoba nie radzi sobie z akceptowaniem tego, jak wyglądają jej palce, lekarz powinien zlecić konsultację psychologiczną.
Autor: Redakcja
