Czym jest rozszczep kręgosłupa?
Rozszczepienie kręgosłupa (spina bifida) to wada rozwojowa rdzenia kręgowego. Kanał kręgowy, który powinien zostać zamknięty w trakcie rozwoju płodu, pozostaje otwarty, przez co nie dochodzi do utworzenia tzw. cewy nerwowej; z wolnego kanału mogą zaś wydostać się opony mózgowe oraz rdzeń kręgowy. Dzieje się to mniej więcej w trzecim tygodniu rozwoju płodu. Dochodzi wówczas do nieprawidłowego rozwoju łuków oraz wyrostków kolczystych kręgów i rdzenia kręgowego.Spina bifida jest inaczej nazywana przepukliną oponowo-rdzeniową i występuje u około 2,5 proc. żywych noworodków. Rozszczep kręgosłupa najczęściej jest zlokalizowany w odcinku lędźwiowym bądź lędźwiowo-krzyżowym kręgosłupa. W większości przypadków dzieciom z rozszczepem kręgosłupa towarzyszy również wodogłowie.
Przyczyny rozszczepu kręgosłupa
Lekarze nie są stuprocentowo pewni, jakie są przyczyny powstawania wad rozwojowych. Uważa się, że rozszczep kręgosłupa jest wadą powstającą wskutek czynników środowiskowych i genetycznych, takich jak infekcje podczas ciąży, niedobory witamin z grupy B (głównie kwasu foliowego), ekspozycja na promieniowanie rentgenowskie czy wpływ toksycznych substancji. Często mówi się również o szkodliwym wpływie leków przeciwdrgawkowych.Rodzaje rozszczepu kręgosłupa
Rozszczepienie kręgosłupa można podzielić na trzy główne rodzaje:- Utajony rozszczep kręgosłupa – wada układu kostnego bez zmian w oponach mózgowych i tkance nerwowej. Często nie daje żadnych objawów, dlatego pacjent nie zdaje sobie sprawy z jej istnienia. Nie wiąże się z upośledzeniem psychicznym ani fizycznym.
- Torbielowy rozszczep kręgosłupa (jawny rozszczep kręgosłupa) – niedorozwój rdzenia kręgowego, który prowadzi do powstania dwóch rodzajów przepuklin:
- przepuklina oponowa – zawiera tkanki oraz płyn mózgowo-rdzeniowy,
- przepuklina oponowo-rdzeniowa – częstsza postać; zawiera tkanki, płyn mózgowo-rdzeniowy oraz część rdzenia kręgowego i nerwy.
- Rozszczep czaszki – nieprawidłowe zamknięcie czaszki prowadzi do powstania przepukliny mózgowej, która zawiera płyn mózgowo-rdzeniowy, a nawet sam mózg. Jest to wada letalna, dzieci zazwyczaj rodzą się martwe lub umierają krótko po urodzeniu.
Objawy rozszczepu kręgosłupa
Objawy spina bifida zależą od umiejscowienia, stopnia zaawansowania i przyczyny rozszczepu. Ukryte rozszczepienie kręgosłupa przeważnie przebiega bezobjawowo. Rozpoznanie zwykle następuje przypadkiem, przy okazji diagnostyki innych schorzeń.Najczęstszym objawem rozszczepu kręgosłupa jest niedowład kończyn, dlatego osoby z tą wadą często są zmuszone do poruszania się na wózku. Pozostałe objawy zależą od umiejscowienia rozszczepu – jeśli jest on umiejscowiony w odcinku lędźwiowym lub lędźwiowo-krzyżowym, mamy do czynienia z porażeniem wiotkim kończyn dolnych oraz zaburzeniami pracy zwieraczy, co skutkuje nietrzymaniem moczu.
Spina bifida objawia się zazwyczaj występowaniem guzka na plecach – wspomnianą wcześniej przepukliną, która może powodować dolegliwości bólowe. Rozszczep kręgosłupa na poziomie piersiowym lub szyjnym u noworodka skutkuje natomiast objawem „żabich nóg” – nóżki dziecka są wiotkie i ustawione w rotacji zewnętrznej i zgięciu w stawach kolanowych i biodrowych.
Im niżej wystąpił rozszczep kręgosłupa, tym większe szanse dziecka na normalne życie. Niestety należy pamiętać, że wrodzonemu rozszczepowi kręgosłupa towarzyszą często również objawy z innych narządów.
Leczenie rozszczepu kręgosłupa
Leczenie rozszczepu jest możliwe już w fazie płodu, jednak często nie przeprowadza się go ze względu na zbyt duże ryzyko dla matki. Po urodzeniu dziecka rozszczep można leczyć operacyjnie poprzez zamknięcie ujścia rdzenia oraz skóry na plecach. Często konieczne są też operacje ortopedyczne, a także okresowe cewnikowanie.Niezmiernie ważna jest rehabilitacja dziecka z rozszczepem kręgosłupa – pomaga w nauce poruszania się na wózku, a także samodzielnym poruszaniu się, jeśli jest to możliwe. Terapia powinna obejmować również pionizację. Dzieci z rozszczepem kręgosłupa wymagają opieki i stałej kontroli neurochirurga, urologa, ortopedy, fizjoterapeuty i psychologa.
Rozszczep kręgosłupa – profilaktyka w ciąży i badania prenatalne
Rozszczep kręgosłupa u płodu powstaje bardzo często na skutek niedoboru kwasu foliowego u matki, dlatego zalecana jest suplementacja kwasem foliowym minimum na trzy miesiące przed planowanym zajściem w ciążę oraz przez cały pierwszy trymestr. Nie gwarantuje to jednak uniknięcia choroby.Badania prenatalne w ciąży są niezmiernie ważne i pozwalają na szybkie wykrycie wady – już podczas badania USG lekarz może stwierdzić obecność przepukliny. Ważne jest również oznaczanie stężenia alfa-fetoproteiny, której poziom często wzrasta podczas powstawania wad cewy nerwowej.
Autor: Redakcja
