Czym jest artrogrypoza?
Artrogrypoza jest również nazywana wrodzoną sztywnością stawów lub AMC (Arthrogryposis Multiplex Congenita). Jak wynika z nazwy, jest to choroba wrodzona, która objawia się występowaniem licznych przykurczów wewnątrzstawowych kończyn górnych, dolnych oraz kręgosłupa – zazwyczaj w ostatnich tygodniach życia płodowego. Matka może wówczas zauważyć ograniczenie ruchów dziecka. Sztywność stawów powoduje przerost tkanki łącznej w okolicach stawów, co sprawia, że zostają one unieruchomione.
Typy artrogrypozy
Artrogrypozę możemy podzielić na kilka typów w zależności od obszaru ciała, który został dotknięty zmianami. Wyróżniamy artrogrypozę miogenną (90% przypadków), neurogenną oraz mieszaną.
Można również wyróżnić typy artrogrypozy w oparciu o procedury badania klinicznego:
- płodowe zbliznowacenie włókien mięśniowych – inaczej amioplazja, tkanka mięśniowa zostaje przekształcona w tkankę tłuszczową lub włóknistą, zmiany obejmują wszystkie kończyny;
- artrogrypoza dystalna – obejmuje dystalne, czyli najbardziej odległe części ciała, tj. dłonie i stopy;
- zespół płetwistości – charakteryzuje się silnym przykurczem mięśni i stawów, doły podkolanowe i łokciowe są zniekształcone i przypominają płetwy;
- zespoły synostoz – różne deformacje stawowe i zrastanie stawów o różnym stopniu nasilenia.
Przyczyny artrogrypozy
Niestety wciąż nie wiadomo, jaka jest dokładna przyczyna choroby. Czynniki genetyczne mogą odgrywać pewną rolę, podobnie jak narażenie na czynniki teratogenne. Artrogrypoza powstaje w wyniku ograniczenia ruchów dziecka, co powoduje nieprawidłowy rozwój stawów i tkanek.
Do czynników wpływających na powstanie artrogrypozy możemy zaliczyć:
- choroby występujące w rodzinie, szczególnie u matki – dystrofia miotoniczna, stwardnienie rozsiane, wady w budowie macicy, infekcje w czasie ciąży, przedłużające się stany gorączkowe, zatrucia alkoholowe i narkotykowe;
- ciąża mnoga – ze względu na ograniczenie swobody ruchów dziecka;
- problemy neurologiczne płodu – przepuklina oponowo-rdzeniowa, bezmózgowie, wodogłowie, rdzeniowy zanik mięśni.
Objawy artrogrypozy
Objawy artrogrypozy mogą się różnić w zależności od przyczyny choroby. Zwykle występują symetrycznie, mogą obejmować wszystkie kończyny lub pojedyncze stawy.
Najczęściej artrogrypoza objawia się ograniczeniem ruchów noworodka. Nie jest on w stanie wyprostować rączek i nóżek, charakterystyczne są przykurcze w biodrach i kolanach, a także nienaturalne zgięcia w nadgarstkach i palcach dłoni. Oprócz tego chorobie mogą towarzyszyć takie objawy, jak deformacje stóp, stopa końsko-szpotawa, skolioza i wady postawy, rozszczep podniebienia. W późniejszym okresie mogą pojawić się wady zgryzu, niski wzrost, niedorozwój genitaliów, a także nieprawidłowości w budowie innych organów.
Diagnostyka artrogrypozy
W diagnozie artrogrypozy niezwykle ważny jest dokładny wywiad lekarski. Występowanie w rodzinie wad wrodzonych, a także nadmiernej ruchliwości w stawach czy stopy końsko-szpotawej znacznie zwiększa ryzyko wystąpienia u dziecka wrodzonej sztywności stawów. Lekarz zwraca również uwagę na przebyte w czasie ciąży infekcje oraz narażenie na czynniki teratogenne. Możliwe jest wykonanie badania w kierunku SMA.
Leczenie artrogrypozy
Im szybciej wdrożone jest leczenie i rehabilitacja, tym lepsze są rokowania. W celu maksymalnego usprawnienia funkcjonowania dziecka konieczna jest jednoczesna praca lekarza, fizjoterapeuty i psychologa. Rehabilitacja ruchowa jest niezbędna, jednak czasem potrzebne bywa także zaopatrzenie ortopedyczne w domu czy w szkole. W bardziej zaawansowanych przypadkach konieczne są operacje korekcyjne w celu redukcji przykurczów.
Artrogrypoza – fizjoterapia
Leczenie dziecka z artrogrypozą musi być kompleksowe. Odpowiednie ćwiczenia pomagają poprawić postawę ciała, zwiększyć zakres ruchów oraz zmniejszyć przykurcze. Czasami dzieci z wrodzoną sztywnością stawów mają problemy z połykaniem pokarmów i mową, dlatego konieczna może być również współpraca z logopedą.
Rehabilitacja artrogrypozy obejmuje:
- fizykoterapię, w tym masaże wirowe oraz zabiegi rozgrzewające i rozluźniające stawy;
- fizjoterapię, która ma na celu wzmocnienie układu ruchu oraz koordynacji nerwowo-mięśniowej, a także wpływa na rozluźnienie przykurczów stawowych i mięśniowych;
- psychoterapię;
- terapię zajęciową, która uczy dziecko samodzielnego funkcjonowania – socjoterapia, ergoterapia, arteterapia itp.
