Przyczyny bezmózgowia
Bezmózgowie to jedna z najczęstszych wad cewy nerwowej. Według danych z 2019 roku w Stanach Zjednoczonych 1 na 4600 dzieci rodzi się z anencefalią – są to jednak tylko dzieci urodzone. Szacuje się, że bezmózgowie może dotyczyć nawet 1 na 1000 ciąż. Bardzo często w przypadku bezmózgowia dochodzi również do samoistnych poronień.
Przyczyną bezmózgowia jest zaburzone tworzenie się i zamykanie cewy nerwowej. Dziecko z bezmózgowiem może mieć fragmenty mózgowia szczątkowo rozwinięte lub w ogóle go nie posiadać. Przyczyną wad cewy nerwowej jest najczęściej niedobór kwasu foliowego oraz niektóre mutacje genetyczne, na przykładu genu MTHFR.
Bezmózgowie u dziecka – czynniki ryzyka
Według badań zwiększone ryzyko bezmózgowia występuje w przypadku kobiet, które chorują na cukrzycę lub stosują leki na padaczkę, takie jak kwas walproinowy. Oprócz tego mówi się również o wpływie promieniowania jonizującego oraz podwyższonej temperatury ciała matki.
Objawy bezmózgowia
Niedomknięcie cewy nerwowej prowadzi do przedostania się płynu owodniowego do struktur tkanki nerwowej, która ulega degeneracji, w efekcie czego półkule mózgu nie rozwijają się prawidłowo. Dodatkowo dziecko z bezmózgowiem bardzo często nie ma wykształconej czaszki, zamiast tego wytwarza się workowaty, galaretowaty twór zbudowany z tkanki łącznej. Całkowite bezmózgowie prowadzi do obumarcia płodu w łonie matki.
Dzieci z bezmózgowiem częściowym mają wykształcony ośrodek oddechowy oraz struktury układu krążenia. Niestety cierpią na zaburzenia oddychania oraz nie są w stanie odbierać bodźców ze świata zewnętrznego, ponieważ nie widzą ani nie słyszą. Twarzoczaszka jest przeważnie zniekształcona, widoczna jest część mózgu. Z tego powodu po urodzeniu osłania się główkę dziecka kawałkiem materiału.
Diagnostyka prenatalna bezmózgowia
Bezmózgowie jest diagnozowane w trakcie badań prenatalnych na wczesnych etapach ciąży, już pod koniec pierwszego trymestru. Podczas badania USG lekarz może zaobserwować nieprawidłowości i zlecić badanie stężenia alfa-fetoproteiny, której zwiększony poziom może sugerować wady cewy nerwowej. Oprócz tego możliwe jest wykonanie amniopunkcji, czyli pobranie płynu owodniowego. Jest to metoda inwazyjna, ponieważ wymaga wkłucia. W części przypadków, kiedy diagnostyka jest utrudniona, istnieje możliwość wykonania MRI, czyli rezonansu magnetycznego płodu.
Badania diagnostyczne w kierunku bezmózgowia wykonuje się szczególnie w przypadku kobiet:
- z obniżonym stężeniem kwasu foliowego,
- z grupy ryzyka – kobiety z cukrzycą oraz biorące leki na padaczkę,
- które urodziły wcześniej dzieci z wadą cewy nerwowej.
Bezmózgowie – leczenie i rokowania
Bezmózgowia nie można leczyć, ponieważ jest wadą letalną, czyli śmiertelną. Żadne leczenie nie jest w stanie poprawić rokowania; nawet szybkie rozpoznanie nie umożliwia podjęcia jakichkolwiek działań. Dziecko z bezmózgowiem może przeżyć maksymalnie kilka dni po urodzeniu, najczęściej jest to jednak zaledwie kilka godzin.
W przypadku wcześniejszego urodzenia dziecka z bezmózgowiem należy zgłosić się do poradni genetycznej, aby ocenić ryzyko poczęcia kolejnego dziecka z wadą cewy nerwowej – zwykle wynosi ono około 2-4 proc.
Jak zapobiegać bezmózgowiu u dziecka?
Najlepszą profilaktyką powstawania wad rozwojowych u dziecka jest przyjmowanie kwasu foliowego już na etapie planowania ciąży. Warto suplementować foliany nawet na kilka miesięcy przed planowanym poczęciem.
Dawkowanie kwasu foliowego najlepiej ustalić z lekarzem ginekologiem, jednak najczęściej stosuje się dawkę 0,4 mg dziennie przed poczęciem. W pierwszym trymestrze ciąży dawkę można zwiększyć do nawet 1 mg dziennie. Kwas foliowy jest dostępny bez recepty.
Oprócz suplementacji warto zadbać o wyeliminowanie czynników ryzyka, takich jak wysokie temperatury (w tym wysoka gorączka), narażenie na substancje chemiczne oraz promieniowanie jonizujące. W niektórych przypadkach lekarz może zalecić odstawienie na czas ciąży leków, które mogą mieć niekorzystny wpływ na płód.
Polecane artykuły:
