Talasemia – co to za choroba?
Talasemia, inaczej niedokrwistość tarczowatokrwinkowa, to zaburzenie syntezy hemoglobiny wywołane nieprawidłowym tworzeniem się jej łańcuchów. W wyniku upośledzenia struktury hemoglobiny do tkanek docierają mniejsze ilości tlenu, a organizm rozpoznaje czerwone krwinki jako nieprawidłowe i niszczy je w śledzionie. Przyczynia się to do powiększenia śledziony i wystąpienia szeregu niepożądanych objawów. Istnieją dwa typy talasemii: alfa talasemia (występuje częściej) i beta talasemia.Rodzaje talasemii
Wyróżnia się trzy postacie talasemii w zależności od ciężkości przebiegu i stopnia nasilenia objawów:- talasemia minor – najłagodniejsza postać, która cechuje się minimalnym niedoborem łańcucha β. Anemia jest nieduża (często całkowity brak objawów) i nie wymaga leczenia;
- talasemia intermedia – umiarkowana postać, u niektórych chorych konieczne jest przetoczenie krwi, co ma na celu poprawę jakości ich życia, jednak nie jest to działanie niezbędne do utrzymania ich przy życiu;
- talasemia major – najcięższa postać, która ujawnia się ok. 2. roku życia. Pojawia się konieczność transfuzji krwi, celem ratowania życia pacjenta.
Talasemia – przyczyny
Bezpośrednią przyczyną rozwoju talasemii jest wada genu zawierającego informację na temat budowy cząsteczki hemoglobiny odpowiedzialnej za transport tlenu. Czynnikiem ryzyka jest więc występowanie w rodzinie chorego mutacji odpowiadającej za zaburzenie syntezy podjednostek hemoglobiny. Niestety rozwojowi talasemii nie da się w żaden sposób zapobiec, bo jest to choroba wrodzona, uwarunkowana genetycznie.Objawy talasemii
Pierwsze objawy talasemii rozpoznać można już podczas życia płodowego, a najbardziej typowym jest obrzęk płodu. Na tym etapie rozwoju talasemia alfa może doprowadzić do obumarcia płodu.Zaawansowana postać talasemii jest diagnozowana, jeśli u dziecka w ciągu 24. pierwszych miesięcy życia wystąpią takie objawy jak:
- nieprawidłowości w budowie szkieletu,
- deformacja kości twarzy (przerost szczęki),
- zaburzenia wzrostu,
- bladość powłok skórnych,
- żółtobrunatny kolor skóry,
- owrzodzenie skóry wokół kostek,
- bóle i zawroty głowy,
- osłabienie organizmu,
- szybkie męczenie się,
- częste infekcje,
- powiększenie wątroby i śledziony,
- problemy z koncentracją,
- trudności ze skupieniem uwagi,
- podatność na złamania.
Talasemia – diagnostyka
Rozpoznanie talasemii nie jest proste, ponieważ wiele z jej objawów występuje także przy innych chorobach, np. anemii sierpowatej. Lekarz w pierwszej kolejności przeprowadza szczegółowy wywiad i wykonuje badanie fizykalne, następnie kieruje pacjenta na specjalistyczne badania.Pierwszym badaniem wykonywanym w przypadku podejrzenia talasemii jest morfologia krwi z rozmazem. W wynikach widać zmniejszone stężenie hemoglobiny (niedokrwistość) oraz zmniejszone rozmiary krwinek czerwonych (mikrocytoza). Przy rozpoznaniu talasemii pod uwagę brane jest także oznaczenie stężenia żelaza we krwi.
Oprócz tego lekarz może zlecić mikroskopową ocenę obrazu krwi obwodowej, elektroforezę hemoglobiny czy pobranie fragmentu szpiku kostnego z talerza biodrowego. Niekiedy specjalista dodatkowo kieruje pacjenta na prześwietlenie kości.
Leczenie talasemii
Leczenie talasemii zależy od typu i ciężkości choroby, a także stopnia nasilenia objawów. U pacjentów cierpiących na lekką postać schorzenia ze względu na brak objawów nie podejmuje się żadnego leczenia, natomiast osobom z ciężkim przebiegiem talasemii regularnie przetacza się krew, aby zmniejszyć produkcję nieprawidłowych krwinek czerwonych. Transfuzje krwi poprawiają stan chorego i umożliwiają mu w miarę normalne funkcjonowanie.Kolejną metodą leczenia talasemii jest przeszczep komórek macierzystych od dawcy spokrewnionego lub niespokrewnionego. Niekiedy choremu trzeba usunąć śledzionę (splenektomia), co pozwala zmniejszyć liczbę krwinek niszczonych w śledzionie.
Autor: Redakcja
