Mukowiscydoza – co to za choroba? Objawy i leczenie mukowiscydozy

U chorych na mukowiscydozę komórki wydzielnicze produkują gęsty i lepki śluz, który zalega w wielu układach, utrudniając ich pracę. Najbardziej w przebiegu mukowiscydozy obciążone i niszczone przez patologiczną wydzielinę są płuca, oskrzela, przewód pokarmowy i układ rozrodczy.

Większość chorych na mukowiscydozę umiera z powodu niewydolności oddechowej. Drugą co do częstości przyczyną zgonów jest marskość wątroby. W niektórych krajach europejskich oraz w Stanach Zjednoczonych i Kanadzie, gdzie leczenie jest znacznie rozwinięte, średnia długość życia chorych wynosi około 40 lat i dzięki wdrażaniu nowoczesnych metod leczenia stale wzrasta. W Polsce średnia życia chorych jest niemal o połowę niższa. Stąd też tak ważne jest rozpowszechnianie wiedzy o tej chorobie i sposobach jej leczenia.

Od 2009 roku w Polsce wykonywane są badania przesiewowe u noworodków, które pozwalają tuż po urodzeniu wykryć to schorzenie u większości pacjentów. W Polsce mukowiscydoza jest diagnozowana u jednego dziecka na 5000 noworodków rocznie.

Przyczyny mukowiscydozy

Mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą genetyczną u ludzi. Należy do chorób przewlekłych, ogólnoustrojowych i kompleksowych – w miarę jej postępowania następuje dysfunkcja różnych narządów wewnętrznych.

Przyczyną choroby są mutacje genu CFTR, których skutkiem jest brak działającego białka CFTR. Istnieje wiele mutacji genu CFTR.

W organizmie powstaje nadmiernie lepki śluz powodujący zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (głównie w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym). Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, objawiającą się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Gruczoły potowe wydzielają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (tzw. słony pot).

Objawy mukowiscydozy

Mukowiscydozę najczęściej stwierdza się we wczesnym dzieciństwie. Objawy to m.in.:

• kaszel – początkowo sporadyczny, potem codzienny z odkrztuszaniem gęstej ropnej wydzieliny;
• duszność, przyspieszony oddech, często przy wysiłku;
• przewlekły katar;
• utrata masy ciała lub brak przyrostu masy ciała i wzrostu;
• cuchnące i obfite oleiste stolce.

Objawy mukowiscydozy ze strony układu oddechowego (występują niemal u wszystkich chorych):

• gęsty i lepki śluz, który zalega w oskrzelach i jest podłożem dla rozwoju bakterii;
• uciążliwy kaszel, niekiedy duszność (pierwsze objawy mogą wystąpić już w wieku niemowlęcym);
• nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, trudno poddające się typowemu leczeniu, prowadzące do rozstrzenia oskrzeli i włóknienia płuc;
• przewlekłe zapalenia zatok bocznych nosa z polipami (głównie u starszych dzieci i dorosłych);
• przewlekłe zakażenie m.in. Pseudomonas aeruginosa (pałeczka ropy błękitnej) i Staphylococcus aureus (gronkowiec złocisty);
• obturacyjne zapalenia oskrzeli;
• krwioplucie.

Objawy mukowiscydozy ze strony przewodu pokarmowego:

• gęsty i lepki śluz blokujący przewody trzustkowe, przez co przyjmowane pokarmy nie są odpowiednio trawione i wchłaniane – to prowadzi do zaburzeń odżywiania;
• obfite, nieuformowane, cuchnące tłuszczowate stolce (najczęściej od wczesnego dzieciństwa);
• powiększenie objętości brzucha;
• niedrożność smółkowa jelit w okresie noworodkowym (często pierwszy objaw mukowiscydozy);
• możliwa kamica żółciowa;
• nawracające zapalenia trzustki (u większości chorych obserwuje się jej niewydolność);
• zaczopowanie przewodów ślinianek gęstą wydzieliną śluzową;
• sporadycznie marskość wątroby z powodu niedrożności kanalików żółciowych.

Inne objawy mukowiscydozy współistniejące z wymienionymi powyżej to m.in.:

• opóźnienie rozwoju fizycznego (niedobór masy i wysokości ciała);
• nadmierna męczliwość (szybkie męczenie się przy wysiłku);
• cukrzyca;
• niedobory witamin;
• niepłodność męska. 

Rozpoznanie mukowiscydozy

U niemal 25% chorych mukowiscydoza ma postać łagodniejszą i u nich do diagnozy dochodzi po ukończeniu 2. roku życia.

Wymienione powyżej objawy powinny być wskazaniem do badania, w którym oznaczone zostanie stężenie jonu chlorkowego w pocie chorego (w wyspecjalizowanym laboratorium).

Podwyższone stężenie jonu chlorkowego w pocie (powyżej 60 mmol/l) przemawia za mukowiscydozą. Norma wynosi 20-40 mmol/l, z kolei w przedziale 40-60 mmol/l – a dla najmniejszych niemowląt 30-60 mmol/l – należy wykonać dodatkowe badania. Możliwe jest również wykonanie badania genetycznego, jednak nie wykrywa ono wszystkich mutacji genu CFTR, stąd podstawą diagnostyki jest oznaczanie stężenia chlorków w pocie.

Potwierdzenie rozpoznania mukowiscydozy opiera się na połączeniu wyników badań diagnostycznych oraz objawów u pacjenta. Nieprawidłowe wyniki badań przesiewowych powinny być wskazaniem do konsultacji w specjalistycznym ośrodku zajmującym się diagnostyką i leczeniem mukowiscydozy.

Leczenie mukowiscydozy

Na chwilę obecną leczenie mukowiscydozy polega na łagodzeniu objawów i zwalczaniu powikłań.

Leczenie objawów ze strony układu oddechowego polega na oczyszczaniu oskrzeli z ropnej wydzieliny. Wymaga podawania leków upłynniających wydzielinę i intensywnej fizjoterapii układu oddechowego. Fizjoterapia nie tylko poprawia drożność oskrzeli, lecz także ogranicza nasilenie przewlekłych stanów zapalnych, zwalniając rozwój nieodwracalnego uszkodzenia oskrzeli i płuc. Leczenie antybiotykami ma na celu opanowanie zakażenia bakteryjnego oskrzeli i płuc. Stosowanie kompleksowego leczenia w połączeniu z fizjoterapią spowalnia nieodwracalne zmiany oskrzelowo-płucne.

Leczenie objawów ze strony układu pokarmowego polega na korygowaniu niedoboru enzymów trzustkowych z zapewnieniem bogatobiałkowej, bogatotłuszczowej i wysokoenergetycznej diety, koniecznie konsultowanej z dietetykiem.

U chorych na mukowiscydozę konieczna jest również suplementacja witamin oraz soli. Należy zwiększyć dawkę zwłaszcza witamin rozpuszczalnych w tłuszczach: A, D, E, K.

Autor: Iga Hintz