Choroby genetyczne – definicja
Zacznijmy od wyjaśnienia, czym są choroby genetyczne – powodują je mutacje w obrębie genu lub genów, które mają kluczowe znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu. Niektóre z nich są dziedziczone po rodzicach, inne powstają zaś na skutek przypadkowych mutacji.Objawy chorób genetycznych są różne i zależą od przypadku – część przebiega łagodnie, jednak wiele z nich wpływa znacząco na codzienne funkcjonowanie, są chociażby choroby genetyczne powodujące zniekształcenie twarzy.
Jakie są przyczyny chorób genetycznych?
Gdy na świat przyjdzie dziecko obciążone chorobą genetyczną, rodzice zaczynają zastanawiać się, jaka jest przyczyna jej powstania. W większości przypadków zachorowanie jest od nas całkowicie niezależne – wynika z losowych błędów w procesie kopiowania DNA.Rodzaje chorób genetycznych to:
- mutacje pojedynczych genów,
- mutacje kilku genów na raz,
- zaburzenia albo braki chromosomów,
- zaburzenia w materiale genetycznym mitochondriów.
Podział chorób genetycznych
Choroby genetyczne człowieka można podzielić na trzy główne grupy: jednogenowe, wieloczynnikowe i choroby genetyczne wywołane mutacjami chromosomowymi.Choroby genetyczne jednogenowe
Do grupy chorób genetycznych jednogenowych należą choroby genetyczne wywołane mutacjami, jakie zachodzą w obrębie pojedynczych genów, które dziedziczone są zgodnie z prawami Mendla. Wyróżnia się tu takie rodzaje chorób genetycznych jednogenowych jak:- choroby genetyczne autosomalne dominujące – np. zespół Marfana, hipercholesterolemia rodzinna, pląsawica Huntingtona, achondroplazja,
- choroby genetyczne autosomalne recesywne – np. mukowiscydoza, fenyloketonuria, homocystynuria, hemochromatoza, nietolerancja laktozy,
- choroby genetyczne sprzężone z płcią dominujące – np. zespół Retta, krzywica hipofosfatemiczna sprzężona z chromosomem X, zespół Blocha-sulzbergera,
- choroby genetyczne sprzężone z płcią recesywne – np. hemofilia A i B, daltonizm, dystrofia mięśniowa Duchenne’a.
Zespoły aberracji chromosomowych
Aberracja chomosomowa to zaburzenie wynikające ze zmiany liczby lub struktury choromosomów w komórce. Wyróżnia się m.in.:- zaburzenia spowodowane zmianą w liczbie chromosomów autosomalnych,
- zaburzenia spowodowane zmianą w liczbie chromosomów płci,
- zmiany w strukturze chromosomów.
Choroby genetyczne wieloczynnikowe
Powstają w wyniku współdziałania czynników genetycznych i środowiskowych. Rzadkie choroby genetyczne wieloczynnikowe to:- cukrzyca insulinozależna typu I,
- cukrzyca insulinozależna typu II,
- choroba Alzheimera,
- choroby nowotworowe.
Dziedziczenie chorób genetycznych
Choroby genetyczne dziedziczone są na cztery sposoby:- autosomalny dominujący – wystarczy, że jeden z rodziców przekaże dziecku wadliwy gen (w przypadku chorego rodzica ryzyko zachorowania przez dziecko wynosi 50 proc.),
- autosomalny recesywny – choroba rozwinie się, jeśli wadliwy gen przekaże dziecku oboje rodziców (jeśli oboje rodziców jest nosicielami mutacji, ryzyko zachorowania przez dziecko wynosi 25 proc.),
- sprzężony z płcią dominujący – choroba rozwija się, jeśli dziecko otrzyma jedną kopię błędu na chromosomie X (chorują zarówno dziewczynki, jak i chłopcy),
- sprzężony z płcią recesywny – jeśli dziewczynka otrzyma jedną kopię wadliwego genu, stanie się nosicielką choroby, a jeśli chłopiec – wystąpią objawy.
Najczęstsze choroby genetyczne
Najczęściej występujące choroby uwarunkowane genetycznie, które dotyczą każdego wspomnianego rodzaju niepożądanych mutacji, to:- zespół Downa,
- choroba Huntingtona,
- mukowiscydoza,
- zespół Klinefeltera,
- zespół Pataua,
- zespół Turnera,
- zespół Edwardsa,
- zespół Williamsa,
- anemia sierpowata,
- dystrofia mięśniowa,
- hemofilia.
Czy choroby genetyczne są uleczalne?
Większości chorób genetycznych niestety nie da się wyleczyć. Postępowanie sprowadza się głównie do leczenia lub łagodzenia objawów celem poprawy jakości życia osoby dotkniętej danym schorzeniem.Naukowcy nieustannie prowadzą eksperymentalne metody leczenia chorób genetycznych takie jak choćby terapia genowa (choć nie zawsze, czasem kończą się one sukcesem). Stosuje się ją, by usunąć źródło, czyli bezpośrednią przyczynę choroby. Przy pomocy terapii genowej leczone są obecnie przede wszystkim choroby genetyczne spowodowane mutacją jednego genu.
Letalne choroby genetyczne
Wady letalne to inaczej wady śmiertelne będące wynikiem zaburzeń genetycznych występujących u dziecka. Najczęściej występujące śmiertelne choroby genetyczne spowodowane mutacjami genowymi to:- zespół Edwardsa,
- zespół Patau,
- agenezja nerek,
- bezmózgowie i bezczaszkowie,
- triploidia,
- sirenomelia.
Autor: Redakcja
