Co to jest klątwa Ondyny?
Zespół Wrodzonej Centralnej Hipowentylacji, określany jako Klątwa Ondyny, to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie. Charakteryzuje się problemami z kontrolą oddychania, wynikającymi z zaburzeń w autonomicznym układzie nerwowym. To prowadzi do wystąpienia specyficznych objawów.
W mitologii nordyckiej, Ondyna była boginią, która zakochała się w zwykłym człowieku. Ten jednak ją zdradził, co spowodowało, że Ondyna rzuciła na niego klątwę, która zmusiła go do świadomego oddychania. Jeśli zasypiał, to umierał.
CCHS to rzadka choroba, która dotyka tylko kilkanaście rodzin w Polsce. Według szacunków Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku, którego specjaliści obejmują opieką podopiecznych Polskiej Fundacji CCHS „Zdejmij Klątwę”, w Polsce może chorować na nią około 40 osób. Ze względu na rzadkość występowania tej choroby, wiedza na jej temat, włączając diagnostykę, leczenie i wsparcie pacjentów jest ograniczona, nawet wśród specjalistów, takich jak lekarze, pedagodzy, psychologowie i logopedzi. Dodatkowym utrudnieniem jest to, że obraz kliniczny choroby jest różnorodny, a przypadki dzieci dotkniętych nią znacznie się od siebie różnią.
Klątwa Ondyny – objawy
Niestety, przy chorobie, jaką jest klątwa Ondyny, często występuje wiele problemów z prawidłowym funkcjonowaniem różnych układów i narządów:
- hipowentylacja pęcherzykowa – jest to najczęstszy objaw CCSH. Polega na stopniowym spadku ilości powietrza, które dostaje się do płuc. Może to wynikać z mniejszej liczby oddechów lub płytszego oddychania, co skutkuje niewystarczającą wentylacją płuc. To z kolei prowadzi do trudności w usuwaniu dwutlenku węgla (CO2) wytworzonego podczas procesów metabolicznych,
- choroba Hirschsprunga (HSCR) – jest to zaburzenie unerwienia układu pokarmowego, które powoduje brak prawidłowych skurczów perystaltycznych w jelitach. To jest wynikiem problemów w rozwoju układu nerwowego w przewodzie pokarmowym,
- refluks żołądkowo-przełykowy,
- zaburzenia układu sercowo-naczyniowego – pacjenci z CCSH mogą wykazywać różne objawy sercowo-naczyniowe, takie jak nieregularności w badaniach EKG, bradykardia podczas snu, uczucie kołatania serca, zawroty głowy, arytmie, niskie tętno w spoczynku i podczas ćwiczeń fizycznych oraz obniżone ciśnienie krwi w nocy,
- nowotwory pochodzenia grzebieniowego,
- zaburzenia narządu wzroku (nieprawidłowa reakcja źrenic),
- zaburzenia procesu przełykania (dysfagia),
- inne zaburzenia wynikające z dysfunkcji nerwowego układu autonomicznego (ANS), takie jak zaburzenia regulacji temperatury ciała lub hiperinsulinizm.
Jak zdiagnozować klątwę Ondyny?
Klątwa Ondyny to schorzenie dziedziczone genetycznie, które w ponad 90% przypadków jest spowodowane spontaniczną mutacją. Od momentu zidentyfikowania w 2003 roku genu PHOX2B jako odpowiedzialnego za CCHS, każdy pacjent z podejrzeniem tej choroby musi przejść test genetyczny w celu potwierdzenia diagnozy. Obecnie trwają badania, które wykazują, że różne rodzaje mutacji oraz ich lokalizacja w określonych fragmentach genu PHOX2B wpływają na konkretny przebieg choroby, jej ciężkość, zależność od stosowania wentylacji zastępczej i możliwość współwystępowania z innymi schorzeniami, takimi jak choroba Hirschprunga czy neuroblastoma.
CCHS, czyli zespół hipowentylacji centralnej dziedziczonej w sposób autosomalny dominujący, można ustalić tylko po dokładnym wykluczeniu innych schorzeń związanych z płucami, sercem, układem nerwowo-mięśniowym oraz uszkodzeniem pnia mózgu, które mogą prowadzić do niedostatecznej wentylacji. Zgodnie z kryteriami ustalonymi przez American Thoracic Society (ATS), aby potwierdzić diagnozę CCHS, konieczne jest także wykrycie mutacji w genie PHOX2B. W ponad 90% przypadków ta mutacja polega na rozszerzeniu sekwencji polialaninowych (PARM). W pozostałych 10% przypadków występują inne nieprawidłowości w genie PHOX2B.
Liczba powtórzeń polialaninowych jest związana z nasileniem objawów klinicznych choroby – większa liczba powtórzeń polialaninowych wiąże się zazwyczaj z cięższym przebiegiem. W przeciwieństwie do pacjentów z mutacją PARM, większość pacjentów z innymi mutacjami (NPARM) wymaga stałego wspomagania wentylacji.
Leczenie klątwy Ondyny
Niestety, dotąd nie znaleziono żadnego skutecznego leku na leczenie CCHS. W związku z tym, głównym celem jest zapewnienie pacjentom właściwej wentylacji. CCHS nie zanika samoistnie ani nie reaguje na leczenie farmakologiczne. Oznacza to, że pacjenci będą musieli korzystać z wspomagania oddechu przez całe życie. W zależności od nasilenia objawów, zarówno podczas snu, jak i czuwania.
Metody domowej wentylacji obejmują różne podejścia, takie jak:
- wentylacja przy użyciu przenośnych respiratorów z dodatnim ciśnieniem, które są podłączane za pomocą rurki tracheostomijnej,
- wentylacja nieinwazyjna, która polega na stosowaniu maski nosowej lub ustno-nosowej,
- w niektórych przypadkach może być konieczne wszczepienie stymulatorów lub rozruszników przepony.
Sposób wentylacji dostosowuje się indywidualnie do stanu i potrzeb pacjenta. Zazwyczaj w pierwszych latach życia zaleca się wentylację z dodatnim ciśnieniem przez tracheostomię. Wentylacja nieinwazyjna jest rozważana, zazwyczaj u nieco starszych pacjentów, którzy są stabilni, w wieku co najmniej 6-7 lat i wymagają wsparcia oddechu tylko podczas snu. Usunięcie tracheostomii, czyli dekaniulacja, jest możliwe po przystosowaniu się pacjenta do wentylacji za pomocą maski lub rozrusznika przepony i odpowiednim okresie adaptacji.
Jaka jest długość życia osób z klątwą Ondyny?
Niektórzy pacjenci z zespołem centralnej wrodzonej hipowentylacji umierają w bardzo młodym wieku, jeszcze zanim zostanie postawione prawidłowe rozpoznanie. Później, z powodu ciężkich zakażeń, powikłań związanych z chorobą lub współistniejących schorzeń, wielu z nich traci życie. Niemniej jednak, dzięki wczesnemu rozpoznaniu, kompleksowej opiece, dokładnemu monitorowaniu stanu zdrowia i prewencji, dzieci z CCHS mogą rozwijać się stosunkowo normalnie. Mogą uczęszczać do szkoły, uprawiać sport, podróżować i w wieku dorosłym zakładać rodziny. Jednakże istnieją pewne ograniczenia w każdej z tych dziedzin.
Życie dorosłych osób z CCHS również nie jest łatwe. W ciągu dnia mogą prowadzić stosunkowo normalne życie, ale każdej nocy muszą pozostawać pod opieką innej osoby, która jest gotowa zareagować na alarm respiratora lub monitoringu. Dla osób, które są samotne lub nie mogą polegać na wsparciu rodziny lub dotychczasowych opiekunów, jest to szczególnie trudne. Inżynierowie pracują nad opracowaniem systemów alarmowych, które mogą obudzić chorego ze snu, umożliwiając mu samodzielne zareagowanie na problem, na przykład w przypadku odłączenia od respiratora. W USA szkoli się także specjalne psy, które mogą reagować na alarmy respiratora lub monitorowania tlenku węgla.
Niemniej jednak są pacjenci z CCHS, którzy zakładają rodziny i mają dzieci. Niestety, w większości przypadków dziedziczenie tej choroby jest wysoce prawdopodobne, co nadal wiąże się z dużym ryzykiem urodzenia chorego dziecka.
