Neuroblastoma – co to za choroba?
Neuroblastoma jest złośliwym nowotworem, który wywodzi się z niedojrzałych komórek układu nerwowego. Dotyczy współczulnego (sympatycznego) układu nerwowego – części obwodowego układu nerwowego, która odgrywa kluczową rolę w sytuacjach wymagających pełnej mobilizacji organizmu (np. podczas stresu).
Przyczyny neuroblastoma
Przyczyną rozwoju neuroblastoma są mutacje genów odpowiedzialnych za prawidłowe podziały komórek. W wyniku tych mutacji (uszkodzeń genów) komórki, z których w prawidłowych warunkach powstaje układ współczulny, nigdy nie dojrzewają, co skutkuje ich ciągłym wzrostem i podziałami. Przyczyny mutacji pozostają nieznane – większość z nich to sytuacje sporadyczne (bez rodzinnego obciążenia tym nowotworem). Jeżeli zmiany dotyczą onkogenu MYCN (chromosom 2), choroba ma bardziej agresywny przebieg i rokowania są dużo gorsze. Ponadto wyróżnia się rzadkie rodzinne postaci neuroblastoma z mutacją genu ALK (dotyczą 1–2% wszystkich zachorowań).
Objawy neuroblastoma
Objawy neuroblastoma u dzieci w dużej mierze zależą od lokalizacji guza. W większości przypadków tworzy się on w obrębie jamy brzusznej (w przestrzeni zaotrzewnowej, a dokładnie – w rdzeniu nadnerczy). Wtedy objawami neuroblastoma mogą być:
- bóle brzucha,
- nudności i wymioty,
- brak łaknienia,
- spadek masy ciała,
- nadciśnienie.
Guz może powstać również w innym miejscu ciała, choć jest to mniej prawdopodobne. Inne możliwe lokalizacje i objawy neuroblastoma to:
- kręgosłup – ból pleców, obniżenie napięcia mięśniowego, zaniki mięśniowe, niedowłady i porażenia kończyn, osłabienie lub wzmożenie odruchów, zaburzenia zwieraczy;
- miednica mniejsza – problemy z wypróżnianiem i mikcją;
- klatka piersiowa (głównie u niemowląt) – w zależności od lokalizacji w klatce piersiowej: ból w klatce piersiowej, duszności, kaszel, świst krtaniowy, obrzęk szyi, trudności w połykaniu;
- wewnątrzczaszkowa – objawy nadciśnienia śródczaszkowego: obrzęk tarczy nerwu wzrokowego, nudności, wymioty;
- zwoje współczulne układu autonomicznego;
- szyja – opadnięcie powieki, zwężenie źrenicy, wpadnięcie gałki ocznej w głąb oczodołu, niebolesny twardy guz.
Stopnie zaawansowania neuroblastoma
Neuroblastoma może mieć różny stopień zaawansowania, który określa się m.in. na podstawie Międzynarodowej Klasyfikacji Oceny Stopnia Zaawansowania Neuroblastoma (INSS). Dzieli ona wykryty nowotwór u pacjentów na 4 stopnie, niektóre z podgrupami:- Stadium 1: Rak nadal znajduje się w obszarze, w którym się zaczął. Znajduje się po jednej stronie ciała (prawej lub lewej). Cały widoczny guz został całkowicie usunięty chirurgicznie (chociaż patrząc na krawędzie guza pod mikroskopem po zabiegu, można zobaczyć niektóre komórki rakowe). Węzły chłonne w pobliżu guza są wolne od raka (chociaż węzły przylegające do guza mogą zawierać komórki nowotworowe).
- Stadium 2A: Guz zlokalizowany, ale całego widocznego guza nie można usunąć chirurgicznie. Węzły chłonne w pobliżu guza mikroskopowo bez przerzutów.
- Stadium 2B: Rak znajduje się po jednej stronie ciała i mógł zostać całkowicie usunięty chirurgicznie lub nie. Pobliskie węzły chłonne poza guzem zawierają komórki nerwiaka niedojrzałego, ale węzły chłonne po drugiej stronie, mimo że powiększone, nie zawierają komórek nowotworowych.
- Stadium 3: Rak nie rozprzestrzenił się na odległe części ciała, ale prawdziwe jest jedno z poniższych:
- Rak nie może być całkowicie usunięty chirurgicznie i przekroczył linię środkową (definiowaną jako kręgosłup) na drugą stronę ciała. Może, ale nie musi rozprzestrzenić się na pobliskie węzły chłonne.
- Rak nadal znajduje się w obszarze, w którym się rozpoczął, i znajduje się po jednej stronie ciała. Są przerzuty w węzłach chłonnych, które znajdują się stosunkowo blisko, ale po drugiej stronie ciała.
- Rak znajduje się w środku ciała i rozwija się w obie strony (bezpośrednio lub rozprzestrzeniając się na pobliskie węzły chłonne).
- Stadium 4: Rak rozprzestrzenił się na odległe części ciała, takie jak odległe węzły chłonne, kości, wątroba, skóra, szpik kostny lub inne narządy (ale dziecko nie spełnia kryteriów stadium 4S).
- Stadium 4S (zwane również „specjalnym” neuroblastoma): Dziecko ma mniej niż rok. Nowotwór znajduje się po jednej stronie ciała. Mogło dojść do przerzutów do węzłów chłonnych po tej samej stronie ciała, ale nie do węzłów po drugiej stronie. Neuroblastoma zajął wątrobę, skórę i/lub szpik kostny, jednak nie więcej niż 10% komórek szpiku to komórki nowotworowe, a badania obrazowe, takie jak skan MIBG, nie wykazują zajęcia szpiku.
Neuroblastoma – diagnostyka
W zakresie diagnostyki neuroblastoma wykorzystuje się takie badania, jak:- badanie palpacyjne lub per rectum – pozwala potwierdzić obecność guza;
- badanie obrazowe – w zależności od lokalizacji guza zastosowanie znajduje ultrasonografia (USG), prześwietlenie rentgenowskie (RTG), tomografia komputerowa (TK) lub rezonans magnetyczny (MRI);
- biopsja szpiku kostnego – pozwala potwierdzić lub wykluczyć obecność komórek nowotworowych w szpiku kostnym;
- badania laboratoryjne (krwi i moczu);
- badanie histopatologiczne;
- badanie immunohistochemiczne;
- badanie cytogenetyczne (bardzo ważne w rokowaniu).
Leczenie neuroblastoma
Podejście do leczenia neuroblastoma zależy od zakwalifikowania pacjenta do jednej z trzech grup ryzyka (małe, średnie, duże) i obejmuje, w zależności od wskazań:- usunięcie chirurgiczne guza,
- chemioterapię,
- radioterapię,
- chemioterapię wysokodawkową z przeszczepem komórek macierzystych,
- leczenie retinoidami,
- immunoterapię.
Neuroblastoma – rokowania
Rokowanie u dzieci z neuroblastomą zależy od wielu różnych czynników, m.in. od rodzaju guza i jego umiejscowienia, stadium zaawansowania oraz obecności czynników ryzyka (np. wieku pacjenta). U niemowląt pod wpływem chemio- lub radioterapii, a nawet samoistnie, może dojść do regresji guza.
Autor: Redakcja
