Choroby sprzężone z płcią – przykłady chorób, objawy, postępowanie

Co to są choroby sprzężone z płcią?

Choroby dziedziczne sprzężone z płcią są uwarunkowane przez obecność danych alleli (genów) na chromosomach płciowych X. Mimo obecność allelu odpowiedzialnego za daną chorobę nie zawsze dojdzie do jej ujawnienia się u danego pacjenta. Wyróżniamy bowiem takie grupy schorzeń, jak:

• choroba recesywna sprzężona z płcią – w tym przypadku do wystąpienia choroby konieczna jest obecność zmutowanego genu na obu chromosomach X u kobiety, zaś u mężczyzny wystarczy obecność allelu na jednym chromosomie X (mężczyźni mają jeden chromosom płciowy X i jeden Y),
• choroba dominująca sprzężona z płcią – w tej sytuacji wystarczy obecność allelu odpowiadającego za dane schorzenie na jednym chromosomie X (zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn).

Jakie choroby sprzężone z płcią wyróżniamy?

Nie sposób opisać tutaj i wymienić wszystkich, znanych medycynie schorzeń sprzężonych z płcią. Najbardziej znane choroby sprzężone z chromosomem X to między innymi:

• zespół Alporta – objawia się głuchotą, problemami ze wzrokiem, którym towarzyszy zaburzenie pracy nerek. W obrazie klinicznym tego schorzenia dominuje krwinkomocz, obecność białka w moczu, nadciśnienie tętnicze, czasami zaćma, oczopląs i zwyrodnienia siatkówki,
• dystrofia mięśniowa Duchenne’a – istotą tego schorzenia jest nieodwracalny zanik mięśni, skutkujący zaburzeniami chodu, przerostem mięśni łydek (tak zwane łydki gnoma), a w konsekwencji – niewydolnością mięśni oddechowych, prowadzących do zaburzeń oddychania zagrażających życiu. Średni wiek przeżycia to około 30 lat,
• zespół Retta – dotyczy wyłącznie dziewczynek, ponieważ chłopcy z mutacją odpowiadającą za to schorzenie umierają już w życiu płodowym. Choroba charakteryzuje się tym, że średnio po 18. miesiącu życia (kiedy rozwój dziecka był całkowicie normalny) dochodzi do jego nagłego zahamowania i uwstecznienia. Dziecko traci zdobyte dotychczas zdolności manualne i zdolność mówienia. Co więcej, inne objawy towarzyszące tej chorobie to: zaburzenia równowagi, niski wzrost, padaczka, przykurcze mięśni, skrzywienia kręgosłupa, mała głowa i ręce,
• zespół Wiskotta-aldricha – stosunkowo rzadkie schorzenie, na które chorują tylko mężczyźni, objawiające się między innymi: zmianami skórnymi o charakterze wyprysku, obniżeniem poziomu płytek krwi (trombocytopenia), niedoborem odporności, w konsekwencji czego często występują zakażenia dróg oddechowych czy zakażenia skóry.

Choroba Huntingtona a płeć

Jest to schorzenie genetyczne, nazywane również pląsawicą Huntingtona, które atakuje przede wszystkim układ nerwowy człowieka. Należy wyraźnie podkreślić, że nie jest to schorzenie sprzężone z płcią, lecz związane z dziedziczeniem autosomalnym dominującym – cecha nie jest związana z chromosomami płciowymi (X), a z autosomami, czyli chromosomami innymi niż płci, których w organizmie człowieka mamy 22 pary. Przyczyną choroby Huntingtona jest mutacja genu znajdującego się na chromosomie czwartym.

Najczęstsze objawy choroby Huntingtona to przede wszystkim:

• pojawienie się niekontrolowanych ruchów o charakterze pląsawiczym,
• zaburzenia pamięci, drżenie kończyn, otępienie,
• stany depresyjne, obniżenie nastroju,
• pojawienie się omamów, urojeń,
• zmiana zachowania,
• wycofanie, apatia,
• zaburzenia mowy i połykania.

Objawy ujawniają się typowo w okresie między 30. a 50. rokiem życia i z czasem postępują, co sprawia, że w konsekwencji chory staje się zależny od pomocy innych osób. Diagnostyka choroby opiera się głównie na obrazie klinicznym, badaniach obrazowych, a także na badaniach genetycznych, ujawniających obecność mutacji, odpowiedzialnej za to schorzenie. Niestety, nie jest obecnie znane leczenie przyczynowe tej choroby, działania terapeutyczne opierają się przede wszystkim na postępowaniu objawowym i zmniejszaniu obecnych symptomów choroby.

Hemofilia – choroba krwi sprzężona z płcią

Kolejną chorobą sprzężoną z płcią, o której warto wspomnieć, jest hemofilia (najczęstsze odmiany hemofilii to hemofilia A i B). Hemofilia to skaza krwotoczna, której istotą jest zmniejszenie aktywności czynników krzepnięcia – w przypadku hemofilii A – czynnika VIII,  zaś w przypadku hemofilii B – czynnika IX. Choroba ujawnia się zazwyczaj już na przełomie 1. i 2. roku życia. Główne objawy hemofilii to:

• krwawienia do mięśni, na przykład do mięśnia lędźwiowego,
• krwiomocz – obecność krwi w moczu, widoczna gołym okiem,
• krwawienie z przewodu pokarmowego,
• krwawienia wewnątrzczaszkowe – mogą być przyczyną zgonu pacjenta,
• uporczywe krwawienia podczas zabiegów operacyjnych czy usunięciu zębów,
• samoistne krwawienia do stawów (kolanowych, skokowych, łokciowych), mogące być przyczyną niepełnosprawności.

Leczenie opiera się przede wszystkim na uzupełnianiu czynnika VIII lub IX.

Autor: Redakcja

Bibliografia:

”

1. Interna Szczeklika – Podręcznik Chorób Wewnętrznych, wydanie 2019/2020, Medycyna Praktyczna, Kraków,
2. J. Bal, Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej.     Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2011,
3. Steinborn Barbara, Neurologia wieku rozwojowego. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2017.