Hemofilia – przyczyny, objawy, dziedziczenie

Co to jest hemofilia?

Hemofilia (skaza krwotoczna) to dziedziczne zaburzenia krzepliwości krwi. Na całym świecie cierpi na nią ponad milion osób. Najczęściej występuje hemofilia typu A, z częstością 7 przypadków na 100 tysięcy osób w Polsce. Kiedyś hemofilię nazywano chorobą królów, ponieważ bardzo głośno mówiono o przypadkach występowania tego schorzenia w rodach królewskich.

W przypadku krwawienia organizm mobilizuje do działania między innymi tak zwane czynniki krzepnięcia, których zadaniem jest efektywne zatrzymanie czynnego krwawienia. Brak lub niedobór tych czynników prowadzi do wystąpienia hemofilii. Im mniejsza ilość czynników krzepliwości, tym cięższy przebieg choroby.

Hemofilia – rodzaje

W zależności od rodzaju czynnika krzepnięcia, którego występuje niedobór, wyróżnia się:

1. Hemofilię typu A – wywołaną niedoborem, zmniejszeniem aktywności lub nieprawidłową aktywnością czynnika VIII krzepnięcia.
2. Hemofilię typu B – dotyczy niedoboru czynnika IX w osoczu i występuje znacznie rzadziej od typu A.
3. Hemofilię typu C – najrzadziej spotykana postać osoczowej skazy krwotocznej

Typ A i B mają podobne objawy i występują u chłopców. Nosicielką jest matka, a gen lokalizuje się na chromosomie X – z tego względu choroba u dziewczynek nie występuje.

Hemofilia typu C jest natomiast spowodowana niedoborem czynnika XI i może dotyczyć zarówno chłopców, jak i dziewcząt.

W zależności od „stopnia ciężkości” możemy z kolei wyróżnić:

• hemofilię łagodną – stężenie czynnika VIII lub IX wynosi >5% normy,
• hemofilię umiarkowaną – stężenie czynnika VIII lub IX wynosi 1-5% normy,
• hemofilię ciężką – stężenie czynnika VIII lub IX wynosi <1% normy (zazwyczaj stanowi aż 50% przypadków hemofilii w ujęciu ogólnym).

Hemofilia – dziedziczenie

W większości przypadków hemofilia jest chorobą dziedziczną. Gen znajduje się na chromosomie X, a nosicielkami tego genu są matki. Przekazując chromosom X potomstwu, w przypadku zdrowego ojca istnieje 50% ryzyka, że syn zachoruje. Córka z kolei prawdopodobnie również będzie nosicielką genu hemofilii. Zachorowanie u dziewczynek jest możliwe, jeśli matka jest nosicielką, a ojciec choruje na hemofilię. Wywiad rodzinny jest jednym z pierwszych elementów procesu diagnozowania hemofilii.

W rzadkich (1-2 osoby na milion) przypadkach hemofilia nie jest dziedziczna, a dochodzi do niej w wyniku pojawienia się autoprzeciwciał upośledzających działanie czynników krzepnięcia. Taka postać skazy krwotocznej nazywana jest hemofilią nabytą (AH). Może ona wystąpić zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn, zazwyczaj w wieku powyżej 60 lat, a także w przypadku nowotworów, stwardnienia rozsianego czy też po ciąży (1-4 miesiące po porodzie, czyli AH związana z ciążą i połogiem).

Poczytaj więcej o chorobach dziedzicznych: Choroby genetyczne

Hemofilia – objawy

Objawy hemofilii różnią się w zależności od stopnia zaawansowania choroby, czyli stopnia niedoboru czynników krzepnięcia. W przypadku hemofilii typu A i typu B pierwsze objawy pojawiają się zwykle między 1. a 2. rokiem życia.

Do najczęstszych objawów hemofilii możemy zaliczyć:

• częste i długo trwające krwawienia z nosa,
• krwawienia do śluzówek jamy ustnej,
• obrzęki i bóle w stawach,
• dolegliwości bólowe w okolicy lędźwiowej,
• nadmierne krwawienia po skaleczeniach i zabiegach,
• nadmierne krwawienie po ekstrakcji zęba,
• częste pojawianie się siniaków,
• czasami: krew w moczu i pojawienie się krwi w stolcu.

W ciężkich przypadkach hemofilii mogą wystąpić krwawienia do stawów lub mięśni.

1. Krwawienia do stawu – widoczny jest obrzęk, skóra jest ciepła, odczuwalny jest ból i mrowienie – długotrwała choroba prowadzi do degeneracji stawów.
2. Krwawienia domięśniowe – występuje ból, obrzęk, a także sztywność mięśni. Pojawiające się mrowienia i drętwienia mogą świadczyć o ucisku na nerwy lub naczynia krwionośne. Częste krwawienia domięśniowe mogą prowadzić do utraty czucia lub ruchomości, a nawet do paraliżu danego mięśnia.

Diagnostyka hemofilii

Na początku diagnostyki lekarz przeprowadza szeroki wywiad rodzinny w kierunku występowania nadmiernych krwawień w rodzinie. Następnie zaleca wykonanie pełnej morfologii krwi, a także zbadanie takich parametrów, jak czas protrombinowy oraz APTT, czyli czas częściowej tromboplastyny po aktywacji, który w cięższych przypadkach choroby może być wydłużony. Czasami lekarz zleca również wykonanie testu fibrynogenu. Nieprawidłowości w tych badaniach mogą skłonić do wykonania badania aktywności czynników krzepnięcia lub badań genetycznych.

Czytaj także: Czas krzepnięcia – wskazania, przygotowanie, przebieg badania

Hemofilia – leczenie

Leczenie hemofilii polega głównie na leczeniu objawowym. Dodatkowo w ciężkich lub objawowych postaciach stosuje się tak zwane koncentraty czynników krzepnięcia (VIII, IX lub XI – w zależności od typu hemofilii). Podawane są one dożylnie w przypadku krwawień lub profilaktycznie przed aktywnościami bądź okresami zwiększonego ryzyka krwawienia. W łagodnych przypadkach hemofilii profilaktyczne stosowanie nie jest konieczne. Chory przechodzi specjalne szkolenie, dzięki któremu dowiaduje się, jak samodzielnie podać sobie lek. Najczęściej koncentraty czynników krzepnięcia podaje się 2-3 razy w tygodniu.

Alternatywą w leczeniu hemofilii umiarkowanej typu A może być koncentrat ludzkiego FVIII lub desmopresyna. Pobudza ona uwalnianie czynnika VIII, który został zmagazynowany w organizmie. Leczenie to jest jednak efektywne do maksymalnie 5. doby z uwagi na szybkie wyczerpywanie rezerw organizmu. Czasami w przypadku krwawień z nosa i jamy ustnej stosuje się również leki antyfibrynolityczne. Zapobiegają one rozpadowi skrzepów, które organizm zdołał wytworzyć.

W leczeniu innych jednostek chorobowych unika się stosowania leków przeciwpłytkowych oraz przeciwkrzepliwych z uwagi na wysokie ryzyko krwawienia.

Choroby krwi – objawy, przyczyny, leczenie