Trombofilia – co to jest?
Nadkrzepliwość krwi, czyli trombofilia, wiąże się z wysokim ryzykiem powstawania skrzepów w naczyniach krwionośnych. Mogą powstać w większości żył (rzadko tętnic), utrudniając przepływ krwi, a oderwane przemieszczają się wraz z nią, co grozi powstaniem niebezpiecznego zatoru. Wyróżnia się dwie postacie choroby: wrodzoną i nabytą.
Trombofilia wrodzona
Trombofilia wrodzona związana z występowaniem nieprawidłowości w obrębie genów mających wpływ na krzepliwość krwi. W tej postaci trombofilii dziedziczenie ma charakter autosomalny dominujący, czyli wystarcza jedna kopia genu, aby wystąpiły objawy choroby. Nieprawidłowości w genomie dotyczą najczęściej:
- mutacji genu czynnika V Leiden;
- mutacji genu protrombiny;
- niedoboru białek zapobiegających krzepnięciu: białka C; białka S; antytrombiny 3;
- niedoboru plazminogenu;
- nieprawidłowości dotyczących fibrynogenu;
- nadmiernej aktywności czynnika VIII.
Trombofilia nabyta
Trombofilia nabyta pojawia się w przebiegu innych schorzeń lub wywoływana przez niektóre czynniki. Wśród przyczyn wymienia się:
- hiperhomocysteinemię – mogącą pojawić się m.in. przy niedoczynności tarczycy, głodzeniu, alkoholizmie, nowotworach złośliwych, leczeniu antagonistami folianów itd.
- zespół antyfosfolipidowy – choroba autoimmunologiczna przyczyniająca się do powstawania zakrzepów i przyczyniająca się do nawykowych poronień;
- zwiększony poziom czynników krzepnięcia (VIII, IX, XI);
- inne choroby autoimmunologiczne.
W przebiegu trombofilii występują również okoliczności sprzyjające powstawaniu skrzepów, które należy traktować, jako czynniki ryzyka. Wśród nich wyróżnia się:
- stosowanie antykoncepcji hormonalnej i hormonalnej terapii zastępczej;
- ciążę i połóg;
- długotrwałe unieruchomienie (zarówno długie leżenie w przebiegu choroby, jak i wielogodzinny lot samolotem);
- operacje chirurgiczne;
- urazy;
- palenie tytoniu;
- otyłość;
- wiek > 60 lat.
Trombofilia w ciąży
Ryzyko pojawienia się zakrzepów u kobiet w ciąży jest szczególnie wysokie, jeśli w wywiadzie rodzinnym stwierdza się przypadki zakrzepicy. W takim wypadku warto byłoby wykonać testy dna. Trombofilia może stanowić zagrożenie dla kobiety i rozwijającego się płodu. Jeśli kobieta nie posiada informacji o chorobie w rodzinie, warto wziąć pod uwagę możliwość występowania trombofilii w przypadku trudności z zajściem w ciążę, występowania poronień (szczególnie po pierwszym trymestrze), lub martwych urodzeń.
Ciążę uznaje się za czynnik zwiększający ryzyko wystąpienia zakrzepicy, ponieważ zawirowania hormonalne mogą zwiększać lepkość krwi, a powiększająca się macica uciska naczynia żylne.
Czytaj także: Gestoza (zatrucie ciążowe) – objawy, przyczyny i możliwe powikłania
Objawy trombofilii
W przypadku trombofilii objawy pojawiają się dopiero wtedy, kiedy dojdzie do powstania zakrzepów w naczyniach krwionośnych lub do konsekwencji związanych z ich przemieszczeniem się.
Przy nadkrzepliwości krwi symptomy zakrzepicy w kończynach dolnych wiążą się najczęściej z bólami (jedna noga), opuchlizną, zaczerwienieniem, bolesnością i wzrostem temperatury kończyny.
W przypadku obecności skrzepu w naczyniach mózgu pacjenci mogą uskarżać się na bóle głowy, nudności, zaburzenia widzenia i niedowłady, drgawki. Może dochodzić do zaburzeń świadomości i utraty przytomności.
Zatorowość płucna objawiać się może kaszlem, dusznością, bólem w klatce piersiowej i utratą przytomności. Najczęściej mają bardzo gwałtowny przebieg.
Trombofilia – objawy w ciąży
Choroba może objawiać się poronieniami nawykowymi, zahamowaniem rozwoju lub obumieraniem płodu, lub innymi problemami położniczymi. Dlatego obciążony wywiad położniczy powinien być wskazaniem do przeprowadzenie diagnostyki trombofilii.
Trombofilia – diagnostyka i leczenie
Pojawienie się objawów wymaga pilnej interwencji lekarskiej, ponieważ stanowi bezpośrednie zagrożenie życia.
Osoby, w których rodzinie występowały przypadki zakrzepicy, powinny poddać się specjalistycznym badaniom.
Trombofilia – badania
W przypadku podejrzeń trombofilii wrodzonej diagnostyka obejmuje przede wszystkim badania genetyczne, które wykluczają lub potwierdzają występowanie nieprawidłowości w genomie. Przy braku obciążeń genetycznych trombofilię nabytą można wykryć m.in. dzięki badaniom krwi w kierunku obecności przeciwciał występujących przy zespole antyfosfolipidowym. Ponadto wykonuje się oznaczenie poziomu poszczególnych czynników regulujących krzepliwość krwi.
Trombofilia – leczenie
Wrodzona trombofilia wiąże się ze zmianami w genotypie, nie ma możliwości wyleczenia. Nabytą postać można wyleczyć po wyregulowaniu choroby podstawowej. Obie postacie trombofilii wymagają stosowania środków zmniejszających ryzyko zakrzepicy, m.in.:
- leków przeciwzakrzepowych (heparyna lub acenokumarol);
- podkolanówek uciskowych.
Autor: Redakcja
