Czym jest anemia sierpowata?
Anemia sierpowata to wrodzona, uwarunkowana genetycznie choroba krwi. Objawia się nieprawidłową budową hemoglobiny, która znajduje się w czerwonych krwinkach (erytrocytach) i jest odpowiedzialna za transportowanie tlenu do komórek organizmu. Hemoglobina u osób z anemią sierpowatą gorzej wiąże tlen, a ponadto wpływa na zdeformowanie erytrocytów.
Zdrowe erytrocyty przypominają kształtem płaski dysk. W anemii sierpowatej erytrocyty przybierają kształt półksiężyców (sierpów). Tak zmutowane krwinki mają tendencję do hemolizy, czyli rozpadu. W konsekwencji krwinki te przeżywają zaledwie kilkanaście dni zamiast mniej więcej 120. Mają one również tendencję do zlepiania się, przez co mogą blokować naczynia krwionośne. Szpik kostny, który wytwarza erytrocyty, nie nadąża z produkcją, w konsekwencji czego rozwija się anemia.
Przyczyny anemii sierpowatej
Przyczyną anemii sierpowatej są czynniki genetyczne. Choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że oboje rodzice muszą być nosicielami zmutowanego genu. Odziedziczenie jednej kopii genu sprawia, że stajemy się nosicielami. Schorzenie jest spowodowane mutacją genu, który koduje hemoglobinę.
Anemia sierpowata występuje z częstością 1 na 600 000 osób u rasy białej oraz 1 na 625 osób u rasy czarnej.
Anemia sierpowata a malaria
Osoby chore na anemię sierpowatą lub będące nosicielami są bardziej odporne na malarię. Zaobserwowano to zjawisko, ponieważ ten rodzaj niedokrwistości często występuje w Afryce, u osób rasy czarnej. Tam również rozprzestrzenia się malaria. Odporność na tę chorobę wynika z faktu, że rozwija się ona w krwinkach czerwonych. W przypadku anemii sierpowatej erytrocyty są uszkodzone i szybko się rozpadają, dlatego śledziona ma szansę na zniszczenie zarodźca malarii.
Objawy anemii sierpowatej
Objawy anemii sierpowatej mogą się pojawić już około 3. miesiąca życia dziecka. Choroba może być również zdiagnozowana dopiero w wieku dorosłym.
Objawy anemii sierpowatej to:
- ogólna bladość skóry i błon śluzowych, jak przy każdym rodzaju anemii;
- zmęczenie i osłabienie;
- częste infekcje, głównie zakażenia pneumokokami;
- tachykardia;
- opuchnięte dłonie i stopy;
- zapalenia stawów, w szczególności stawów palców;
- owrzodzenia na nogach.
Pacjenci bardzo często skarżą się też na ból w różnych lokalizacjach, który jest spowodowany niedokrwieniem narządów, na przykład nerek, kości czy śledziony. U dzieci poniżej 5. roku życia najczęstszą przyczyną śmierci są zatory w naczyniach odżywiających śledzionę.
Diagnostyka anemii sierpowatej
Do 3. miesiąca życia dziecka zauważenie objawów choroby jest raczej niemożliwe. Wynika to z faktu, że przez okres ciąży dziecko jest zaopatrywane w tlen za pomocą hemoglobiny płodowej. Na końcowych etapach ciąży zaczyna ona być stopniowo zastępowana, jednak cały proces może potrwać kilka miesięcy.
W diagnostyce anemii sierpowatej wykorzystuje się takie metody, jak frakcjonowanie hemoglobiny metodą wysokosprawnej chromatografii cieczowej (HPLC) oraz ogniskowanie izoelektryczne. Metody te można stosować w przypadku występowania anemii sierpowatej w rodzinie.
Leczenie anemii sierpowatej
Niestety nie ma obecnie skutecznej metody leczenia anemii sierpowatej. Objawy można leczyć za pomocą transfuzji krwi, które przeprowadza się co 2–4 tygodnie. Oprócz tego w łagodzeniu objawów pomocne mogą być niesteroidowe leki przeciwzapalne i przeciwbólowe, kwas foliowy, a także hydroksymocznik. Transfuzje mogą zapobiegać udarom spowodowanym przez niedotlenienie tkanek.
Częste infekcje towarzyszące anemii sierpowatej wymagają wdrożenia odpowiedniej antybiotykoterapii. Czasami stosuje się prewencyjnie penicylinę. Ważne jest również odpowiednie nawodnienie oraz unikanie dużych wysokości, czyli na przykład wypraw w góry.
W bardzo poważnych przypadkach konieczny może być przeszczep szpiku kostnego. Wykonuje się go jednak tylko u dzieci, ponieważ wraz z wiekiem wzrasta ryzyko komplikacji.
Czy anemia sierpowata jest uleczalna?
Rokowanie w przypadku anemii sierpowatej zależy od intensywności choroby, jednak mówi się, że średnia długość życia wynosi 42–53 lata w przypadku mężczyzn oraz 48–58 lat u kobiet.
Możliwe, że w przyszłości znajdzie się skuteczny lek na anemię sierpowatą, ponieważ naukowcy eksperymentują z terapią genową, która zaczyna przynosić efekty.
