Biopsja kosmówki – czym jest to badanie
Kosmówka, inaczej trofoblast, to zewnętrzna błona płodowa, która dopiero po ok. szesnastym tygodniu ciąży przekształca się w dojrzałe łożysko. Do tego czasu, to właśnie kosmówka odpowiedzialna jest za produkcję hormonu HCG podtrzymującego ciążę. Kosmówka zbudowana jest z dwóch warstw: ektodermalnej i mezodermalnej. Odklejanie się kosmówki świadczy o poronieniu.
Biopsję kosmówki przeprowadza się u tych kobiet ciężarnych, u których podejrzenia się poważne choroby płodu – choroby o podłożu genetycznym. Jest badaniem inwazyjnym i związanym z pewnym ryzykiem powikłań. Materiałem biologicznym są komórki kosmówki, które na wczesnych etapach ciąży zbudowane są z tych samych tkanek co płód. Pobiera się je pod kontrolą USG. Biopsja trofoblastu jest refundowana przez Narodowy Fundusz Zdrowia (NFZ) na podstawie skierowania od lekarza ginekologa.
Z komórek kosmówki izoluje się DNA, które jest następnie przeznaczone do wykonania badań molekularnych. Na ogół biopsja kosmówki jest uzupełniana innymi badaniami genetycznymi, które wykonuje się z surowicy krwi. Te dokładniejsze i pozwalające na uzyskanie bardziej rzetelnych wyników nie są refundowane przez NFZ.
Powikłaniem po dokonaniu biopsji kosmówki jest poronienie. Jego ryzyko wynosi 3%.
Biopsja kosmówki – na czym polegają badania?
Badania biopsji kosmówki trwają do kilkunastu minut. Pobranie materiału biologicznego odbywa się w pozycji leżącej. Lekarz za pomocą obrazowania ultrasonograficznego ustala dokładną pozycję dziecka i kosmówki. Od tego ułożenia zależy, którą z dwóch metod przeprowadzi zabieg.
Biopsja kosmówki przez powłoki brzuszne
Cienka igła wprowadzana jest przez powłoki brzuszne, ściankę macicy i trafia bezpośrednio na łożysko. Igła zasysa niewielką ilość materiału biologicznego, który jest następnie zabezpieczony i wysyłany do laboratorium. Zabieg przeprowadzany jest po znieczuleniu miejscowym.
Biopsja kosmówki przez szyjkę macicy
Materiał do analizy pobierany jest za pomocą kleszczy. Czynność jest na bieżąco monitorowana za pomocą USG.
Na uzyskanie wyniku najczęściej oczekuje się do 3 dni roboczych. Czas ten może ulec wydłużeniu w sytuacji, gdy materiał biologiczny poddaje się bardziej złożonym badaniom molekularnym.
Potencjalne przyczyny odchyleń od normy
Nieprawidłowości biopsji kosmówki mogą świadczyć o m.in.:
- zespole Downa,
- zespole Turnera,
- zespole Edwardsa,
- zespole Patau,
- zespole Duchenne’a,
- zespole Tay-Sachsa,
- mukowiscydozie,
- alkaptonurii,
- anemii sierpowatej,
- zwłóknieniach torbielowatych.
Ginekolog na ogół nie bazuje jedynie na jednym rodzaju badania. Dlatego też uzupełnieniem diagnostyki są testy z krwi np. PAPP-A i NIFTY.
Biopsja kosmówki – wskazania
Badania biopsji kosmówki wykonuje się wyłącznie ze wskazań medycznych. Tymi wskazaniami są m.in.:
- niewłaściwy obraz płodu podczas badań ultrasonograficznych,
- wiek ciężarnej powyżej 35 lat,
- choroba genetyczna u dziecka urodzonego wcześniej,
- podejrzenie wystąpienia wady genetycznej u płodu na podstawie wyników testów z krwi.
Biopsję kosmówki wykonuje się najczęściej między 8. a 12. tygodniem ciąży. W kolejnych tygodniach możliwe jest wykonanie amniopunkcji, a do 23. tygodnia ciąży – kordocentezy.
Biopsja kosmówki – przeciwwskazania
Przeciwwskazaniami do wykonania biopsji kosmówki są:
- ciąża do 8. tygodnia,
- przeciwciała anty-Rh u matki,
- aktywne zakażenie wirusem HIV.
Biopsja kosmówki – przygotowanie do badania
Biopsja kosmówki nie wymaga szczególnych przygotowań ze strony kobiety w ciąży. Należy jedynie przed zabiegiem zadbać o opróżnienie pęcherza moczowego. Na zabieg należy zgłosić się z pełną dokumentacją medyczną, w tym przede wszystkim kartą ciąży. Konieczne jest dostarczenie ginekologowi informacji o grupie krwi, czynnika Rh i odczynie Coombsa.
Biopsja kosmówki – przebieg badań
Przebieg badania uzależniony jest od wyboru metody przeprowadzenia biopsji. W przypadku biopsji przez powłoki brzuszne lekarz wcześniej podaje odpowiednie znieczulenie miejscowe. W razie biopsji przeprowadzanej przez szyjkę macicy nie istnieje konieczność podania środków przeciwbólowych. Całość trwa maksymalnie 20 minut.
Biopsja kosmówki – skutki uboczne i powikłania
Biopsja kosmówki wiąże się z ryzykiem wystąpienia pewnych skutków ubocznych, w tym:
- niewielkiego krwawienia z dróg rodnych,
- zakażenia wewnątrzmacicznego,
- wyciekania płynu owodniowego,
- immunizacji – u kobiet z ujemnym czynnikiem Rh,
- rozwinięcia u płodu stopy końsko-szpotawej,
- samoistnego poronienia – od 2% do 3% przypadków.
