Test Harmony – co to za badanie?
Test Harmony należy do badań NIPT, czyli nieinwazyjnych prenatalnych badań genetycznych. Jest to grupa testów, które charakteryzuje wysoka czułość, niewielkie prawdopodobieństwo otrzymania błędnego wyniku oraz bezpieczeństwo stosowania. Materiałem do badań w tego typu testach jest krew żylna matki. Z niej izoluje się wolne DNA płodu, na którym wykonuje się odpowiednie analizy.
Test Harmony można wykonać już w 10. tygodniu ciąży, gdyż w tym okresie w krwi matki jest wystarczająca ilość płodowego DNA. Harmony należy do grupy badań przesiewowych, dlatego jeżeli w jego wyniki nie będą jednoznaczne lub będą wskazywać na występowanie nieprawidłowości, lekarz zleci dalszą diagnostykę.
Trzeba wiedzieć, że test Harmony jest bardzo czuły i skuteczny. Podczas gdy inne badania nieinwazyjne (USG lub oznaczenie biochemiczne surowicy matki) mogą dawać nawet 30% wyników fałszywie ujemnych i 5% fałszywie dodatnich, w teście Harmony obserwuje się ok. 0,1% wyników fałszywie dodatnich. Badanie to wykrywa nawet 99% przypadków trisomii 21. Chromosomu (zespołu Downa).
Test Harmony jest alternatywą dla badań inwazyjnych – punkcji owodni oraz biopsji kosmówki. Wszystkie trzy charakteryzują się podobną dokładnością, jednak test Harmony jest bezpieczniejszy dla dziecka. Dopiero gdy jego wyniki wskazują na pewne nieprawidłowości, lekarz zadecyduje o wykonaniu badań inwazyjnych. Na ich podstawie postawiona zostanie ostateczna diagnoza.
Potencjalne przyczyny odchyleń od normy
Test Harmony pozwala wykryć najpopularniejsze i najczęściej występujące trisomie, czyli nieprawidłowości w obrębie chromosomów płodu. Zdrowe dziecko (również osoba dorosła) zawiera 22 pary chromosomów, zduplikowanie któregokolwiek z nich prowadzi do poważnych i nieodwracalnych zaburzeń.
- Trisomia 21 chromosomu powoduje zespół Downa, charakteryzujący się upośledzeniem umysłowym, wrodzonymi wadami serca, nieprawidłową budową ciała i zaburzeniami w obrębie przewodu pokarmowego.
- Trisomia 18 chromosomu powoduje zespół Edwardsa, który charakteryzuje się wielonarządowymi zaburzeniami często skutkującymi poronieniem samoistnym. Dzieci z zespołem Edwardsa żyją znacznie krócej niż dzieci zdrowe.
- Trisomia 13 chromosomu powoduje zespół Patau. Są to wady wielonarządowe, które prowadzą albo do samoistnego poronienia albo do śmierci dziecka przed ukończeniem 1. roku życia.
Test Harmony pozwala wykryć również nieprawidłowości w obrębie chromosomów płci X i Y. Umożliwia ocenę ryzyka wystąpienia zespołu: XXX, XYY (zespół Jacobsa), XXYY, XXY (zespół Klinefeltera) oraz monosomii chromosomu X u dziewczynek (zespół Turnera). Objawy wywołane tymi defektami są często niewidoczne, ewentualnie mają postać łagodnych zaburzeń behawioralnych lub fizycznych.
Test Harmony pomaga również wykryć zespół delecji 22q11.2. (zespół DiGeorge’a), czyli wadę genetyczną, której przyczyną jest utrata niewielkiego fragmentu DNA zlokalizowanego w chromosomie 22. Zespół ten może powodować ponad 180 objawów – od wad serca po zaburzenia psychiczne w wieku nastoletnim. Test Harmony jest jedyną metodą wykrycia tego zespołu.
Test Harmony – wskazania do wykonania badania
Test Harmony może być zlecony przez lekarza ginekologa, gdy kobieta ukończy przynajmniej 10. tydzień ciąży. Najczęściej wykonuje się go jednak u kobiet:
- zapłodnionych metodą in vitro, niezależnie od zastosowanej metody, włączając w to ciążę z obcej komórki jajowej,
- będących w ciąży bliźniaczej, gdy poczęcie było naturalne lub po implantacji własnej komórki jajowej,
- ciężarnych po 35. roku życia,
- które urodziły wcześniej dziecko z wadą genetyczną,
- mają w rodzinie osobę, która urodziła dziecko obarczone chorobą genetyczną,
- mają nieprawidłowe lub niepewne wyniki badania USG.
Członkowie Amerykańskiego Kolegium Położników i Ginekologów (ACOG) rekomendują, żeby nieinwazyjne badania prenatalne w kierunku wykrycia trisomii (zwłaszcza zespołu Downa) były wykonywane u wszystkich kobiet ciężarnych. Wynika to z faktu, że najwięcej dzieci z tą wadą rodzi się z matek młodszych niż 35 lat.
Test Harmony – przeciwwskazania
Mimo że badanie jest bezpieczne dla dziecka i kobiety, wyróżnia się kilka czynników, które są przeciwwskazaniem do jego wykonania. Należą do nich:
- ciąża trojacza lub o większej liczbie płodów,
- matka po zabiegach transplantologicznych,
- transfuzja krwi przeprowadzona w ciągu pół roku przed zajściem w ciążę,
- aneuploidia matki (nieprawidłowości w ilości chromosomów).
Test Harmony – przygotowanie do badania
Nie trzeba w żaden sposób przygotowywać się do testu Harmony. Można go wykonać o dowolnej porze dnia, na czczo lub po posiłku, również w późniejszym okresie ciąży. Próbka, która zostanie pobrana, to ok. 20 ml krwi. Warto, żeby pacjentka przed jej oddaniem zadbała o odpowiednie nawodnienie swojego organizmu.
Test Harmony – przebieg badania
Badanie nie różni się niczym od zwykłego pobrania krwi. Próbkę do badań stanowi krew żylna, którą doświadczony personel medyczny (lekarz, pielęgniarka, położna) pobierze najprawdopodobniej ze zgięcia w łokciu. Na badanie można się stawić o dowolnej porze, trzeba ze sobą zabrać jedynie skierowanie na jego wykonanie.
Wyniki testu Harmony są z reguły po 8–17 dniach, co zależy od placówki pobierającej krew. Wyniki są opracowywane w akredytowanych laboratoriach w Polsce i za granicą.
Test Harmony – skutki uboczne i powikłania
Test Harmony należy do metod nieinwazyjnych, co oznacza, że jest bezpieczny nie tylko dla matki, ale również dla rozwijającego się dziecka. Nie narusza ciągłości struktur chroniących płód w łonie matki tj. błon płodowych.
Jedyne skutki uboczne, jakie pacjentka może odczuwać, dotyczą miejsca wkłucia. Przez kilka dni może się tam utrzymywać niewielki obrzęk, zaczerwienienie lub zasinienie. Miejsce to może być również bardziej tkliwe i podrażnione. Objawy te nie wymagają interwencji lekarskiej – ustąpią samoistnie po kilku dniach.
Jeżeli badana jest osobą bardzo wrażliwą, może również być nieco skołowana po pobraniu krwi. Objawy takie jak osłabienie, zawroty głowy czy omdlenia w przypadku, gdy towarzyszy im upadek, mogą być niebezpieczne dla dziecka. W takich sytuacjach wskazane jest, żeby na kilkanaście minut po pobraniu krwi pozostać w laboratorium. W razie pojawienia się dolegliwości doświadczony personel udzieli niezbędnej pomocy.
