Test SANCO – co to za badanie?
Test SANCO jest przesiewowym badaniem genetycznym, które pozwala wykryć trisomie oraz inne zaburzenia genetyczne płodu już od 10. tygodnia ciąży (badanie można wykonać również później – rekomenduje się, aby zrobić to do 24. tygodnia ciąży). Należy do tzw. badań NIPT, czyli nieinwazyjnych testów prenatalnych, do których zalicza się również test Harmony. Próbką do przeprowadzenia analizy jest krew żylna, pobrana zazwyczaj ze zgięcia w dole łokciowym. Do uzyskania miarodajnych wyników wystarczy jedynie 10 ml tej krwi.
W krwiobiegu znajduje się pewna pula DNA, która ma postać wolnych cząsteczek niezwiązanych z komórkami – jest to tzw. cfDNA. W przypadku kobiet w ciąży w ich krwi występuje również wolne DNA płodu, tzw. cffDNA (zazwyczaj pochodzące z łożyska). Z pobranej próbki 10 ml krwi ekstrahuje się to DNA, które następnie stanowi materiał do badań genetycznych.
Trzeba wiedzieć, że test SANCO należy do badań przesiewowych. Oznacza to, że na jego podstawie nie zostanie postawiona ostateczna diagnoza. Z uwagi na to, że badanie jest bardzo czułe (wystarczy niewielka ilość materiału genetycznego, żeby wykryć nieprawidłowości) i dokładne, w wielu wypadkach pozwala uniknąć badań inwazyjnych, takich jak punkcja owodni oraz biopsja kosmówki. Te ostatnie są wykonywane, dopiero gdy wynik testu SANCO wskazuje na jakieś nieprawidłowości w genomie dziecka (w wyniku badania znajdziesz informację o wysokim ryzyku wystąpienia danej choroby).
Jeżeli pacjentka wyrazi taką chęć, test SANCO dostarczy informacji na temat płci dziecka (trzeba to zadeklarować przed wysłaniem próbki do badań). Wynik daje 99,9% pewności, więc jest niemal niezawodny.
Warto pamiętać również, że badanie nie sprawdza wszystkich wad płodu. Test SANCO nie wykrywa chorób genetycznych wynikających z niewielkich uszkodzeń chromosomu (np. rdzeniowy zanik mięśni), chorób wielogenowych (np. rozszczep) oraz wieloczynnikowych (m.in. autyzm).
Potencjalne przyczyny odchyleń od normy
Test SANCO pomaga wykluczyć wiele wad genetycznych, w tym najczęściej występujące trisomie.
- Trisomia 21 chromosomu – 3. kopia tego chromosomu jest odpowiedzialna za zespół Downa. Choroba ta jest najczęstszą przyczyną występowania niesprawności intelektualnej spośród wszystkich wad genetycznych. Wiąże się również z występowaniem wad serca, upośledzeniem słuchu, wzroku oraz zaburzeniami w budowie przewodu pokarmowego. Test SANCO pozwala wykluczyć występowanie tej choroby z niemal 100% dokładnością.
- Trisomia 18 chromosomu (zespół Edwardsa) oraz 13 chromosomu (zespół Patau) – obydwie anomalie zazwyczaj powodują samoistne poronienie lub urodzenie martwego dziecka. Dziecko posiadające te choroby zwykle nie dożywa roku, ponieważ boryka się z wieloma wadami wrodzonymi. Test SANCO pozwala wykluczyć występowanie tych schorzeń z niemal 100% pewnością.
- Aneuploidia (nieprawidłowa ilość) chromosomów płci X i Y – XXX, XYY (zespół Jacobsa), XXYY, XXY (zespół Klinefeltera) oraz monosomia chromosomu X u dziewczynek (zespół Turnera). Poza ostatnim schorzeniem wszystkie pozostałe nie powodują większych problemów zdrowotnych. Dziecko nimi obarczone może wymagać opieki endokrynologa, a w wieku dorosłym może mieć problemy z płodnością. Czułość testu SANCO w stosunku do tych anomalii jest nieco mniejsza. W przypadku zespołu Turnera wynosi ok. 90,5%.
- Rzadkie aneuploidie chromosomów – mogą dotyczyć wszystkich 22 par chromosomów. Zmiany te skutkują poważnymi wadami u dziecka i zazwyczaj kończą się poronieniem lub ciężkim przebiegiem ciąży. W tym przypadku test SANCO jest skuteczny w 96% przypadków.
- Sporadyczne uszkodzenie chromosomów dotyczą niewielkiego odsetka dzieci, ale powodują poważne problemy zdrowotne.
Test SANCO – wskazania do wykonania badania
Członkowie Amerykańskiego Kolegium Położników i Ginekologów (ACOG) zalecają, żeby badania nieinwazyjne pozwalające wykryć najpoważniejsze trisomie (zwłaszcza zespół Downa) były wykonywane przez wszystkie ciężarne kobiety. Istnieją szczególne wskazania, które powinny skłonić ciężarną do wykonania testu SANCO. Są to:
- wiek powyżej 35 lat,
- ciąża z in vitro lub pochodząca z obcej komórki jajkowej albo od dawcy nasienia,
- nieprawidłowy wynik USG płodu lub testu biochemicznego,
- urodzenie dziecka z wadą genetyczną,
- przeciwwskazania do wykonania badania inwazyjnego – np. łożysko przodujące, WZW typu B,
- ciąża bliźniacza.
Test SANCO – przeciwwskazania
Mimo że badanie jest bezpieczne, niekiedy nie może być wykonane. Do bezwzględnych przeciwwskazań wykonania testu SANCO należą: choroba nowotworowa, przeszczep szpiku lub narządu, przebyta w ciągu ostatnich 3 miesięcy transfuzja krwi, toczeń rumieniowaty układowy, w ciąży bliźniaczej – obumarcie bliźniaka po ukończeniu 8 tygodnia, terapia komórkami macierzystymi pochodzącymi od innej osoby.
Wykonanie testu może być również niemożliwe, jeżeli kobieta jest nosicielką aberracji chromosomowych, otrzymała szczepionkę z limfocytów partnera, jest w trakcie immunoterapii. W takich przypadkach przed wykonaniem badania trzeba skonsultować się ze specjalistą.
Test SANCO – przygotowanie do badania
Badanie nie będzie wymagało żadnego przygotowania. Krew można oddać na czczo lub po posiłku, o dowolnej porze dnia. Przed jej oddaniem warto zadbać o właściwe nawodnie. Co prawda próbka do badania to tylko 10 ml, ale w okresie ciąży nawet niewielka ilość pobranej krwi może powodować osłabienie.
Test SANCO – przebieg badania
Test SANCO nie różni się od zwykłego badania krwi. Doświadczony personel medyczny pobierze niewielką ilość za pomocą jałowej strzykawki i igły. Miejsce wkłucia to zazwyczaj dół łokciowy. Na wynik badania trzeba poczekać ok. 5 dni.
Test SANCO – interpretacja wyników
Wynik testu nie stanowi ostatecznej diagnozy, ale jest wskazaniem dla lekarza. Na jego podstawie będzie prowadzona dalsza diagnoza.
Wynik prawidłowy (negatywny) mówi o tym, że ryzyko wystąpienia danej wady genetycznej jest niemal zerowe. Dodatkowo do takiego wyniku zostanie załączona wartość predykcyjna testu, która mówi o tym, w jakim stopniu uzyskany rezultat pokrywa się z wynikami testów inwazyjnych (w przypadku badania płci i trisomii wynosi ok. 100%).
Wynik nieprawidłowy (pozytywny) musi być skonsultowany z ginekologiem, gdyż wskazuje na wady genetyczne płodu. Przy wyniku pozytywnym wartość predykcyjna testu jest zależna od wykrytej wady i wieku matki.
Test SANCO – skutki uboczne i powikłania
Test SANCO nie powoduje żądnych skutków ubocznych u płodu. U kobiety może wystąpić jedynie niewielki stan zapalny w miejscu wkłucia.
