Badanie w kierunku SMA – co to jest
Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA) to poważna choroba o podłożu genetycznym, którą standardowo diagnozuje się już u noworodków. Pierwsze niepokojące objawy pojawiają się w kilka tygodni (maksymalnie miesięcy) po urodzeniu. Przyczyną rozwoju SMA jest mutacja genu znajdującego się na 5 chromosomie. Koduje on białko odpowiedzialne za prawidłowe funkcjonowanie neuronów ruchowych.
Mutacja w genie SMA doprowadza do stopniowego obumierania neuronów ruchowych, co z czasem uwidacznia się w postaci niedowładu ruchowego, w tym także zaburzenia połykania, a nawet niewydolności układu oddechowego. Co ważne, SMA nie powoduje upośledzenia intelektualnego ani kognitywnego. Częstotliwość występowania rdzeniowego zaniku mięśni wynosi 1 na 5 000-11 000 urodzeń.
Rdzeniowy zanik mięśni dzieli się na 4 typy:
- typ 0 – jest to postać występująca najrzadziej, jednak o najcięższym przebiegu. W większości przypadków kończy się zgonem pacjenta,
- typ 1 – inaczej choroba Werdinga-Hoffmanna. Pierwsze objawy tego podtypu rozpoznać można w ciągu pierwszych 6 m-cy życia niemowlaka. Dziecko z SMA tego typu wykazuje duże problemy z funkcjami motorycznymi np. nie siedzi, nie obraca się na bok w pozycji leżącej itp.,
- typ 2 – symptomy tego typu widoczne są dla rodziców i pediatry między 6. a 18. m-cem życia dziecka. Maluch co prawda potrafi siedzieć, ale ma duże problemy z wstawaniem i chodzeniem,
- typ 3 – inaczej choroba Kugelberga-Welendera. Objawy występują z pewnym opóźnieniem. Na początkowych etapach rozwoju nie obserwuje się niczego niepokojącego. Jednakże z czasem dziecko traci zdolności chodzenia, co stopniowo prowadzi do niepełnosprawności,
- typ 4 – diagnozuje się bardzo późno, ponieważ dopiero po 30. roku życia. Przebieg SMA tego typu jest zazwyczaj bardzo łagodny.
Badanie genetyczne w kierunku SMA jest kluczowe, aby móc odpowiednio wcześnie zahamować rozwój tej choroby. Jeszcze do niedawna rdzeniowy zanik mięśni uznawany był za chorobę nieuleczalną. Jednakże postęp medycyny sprawił, że obecnie dostępne są leki, które zwiększają szansę na poprawę funkcjonowania chorego. Należy jednak pamiętać, że wszystkie choroby o podłożu genetycznym nie da się wyleczyć zupełnie, tzn. zlikwidować ich przyczyny. Farmakologię należy przyjmować zatem do końca życia.
Od 2022 roku badanie w kierunku SMA znajduje się w standardzie profilaktyki dla wszystkich urodzonych w Polsce noworodków.
Badanie w kierunku SMA – na czym polegają badania?
Badanie przesiewowe w kierunku SMA jest bezbolesne i nieinwazyjne. Materiałem biologicznym do przeprowadzenia testów genetycznych jest kropla krwi, krew pełna lub wymaz z błony śluzowej policzka. Badania te nie wymagają specjalnego przygotowania.
Wykrycie mutacji w genie SMN przeprowadza się najczęściej za pomocą dwóch metod:
- wysokorozdzielczego topnienia matrycy – wskazuje on na obecność mutacji w eksonie 7 genu SMN1,
- MLPA – pozwalającej na określenie kopii genów SMN1 i SMN2.
Komercyjnie można skorzystać również z badania INFANO, które wykrywa ponad 70 różnych chorób genetycznych.
Czas oczekiwania na wynik wynosi od 5 do 12 dni roboczych. W przypadku podejrzenia przez pediatrę SMA u dziecka dąży się do tego, aby na wyniki badania genetycznego nie czekać dłużej niż tydzień. Jest to związane z prostym faktem – im później wdroży się odpowiednio dobrane leczenie, tym mniejsza szansa na skuteczność zastosowanej terapii.
Potencjalne przyczyny odchyleń od normy
Wyniki badań genetycznych mogą wskazywać na obecność mutacji w genach kodujących białko SMA lub też na ich brak. Pozytywny wynik badania genetycznego jest wskazaniem do przeprowadzenia diagnostyki pogłębionej, polegającej na zsekwencjonowaniu danego genu.
Badanie w kierunku SMA – wskazania
Badanie w kierunku SMA przeprowadza się u wszystkich noworodków urodzonych w Polsce. Ponadto typowe wskazania do przeprowadzania tego rodzaju testów genetycznych mają miejsce, gdy u niemowląt obserwuje się takie objawy jak np.:
- osłabienie siły mięśniowej,
- trudności w ssaniu i oddychaniu,
- brak postępów w nauce siadania i chodzenia,
- problemy z unoszeniem głowy,
- rdzeniowy zanik mięśni w wywiadzie rodzinnym.
Badania w kierunku SMA – przeciwwskazania
Nie istnieją przeciwwskazania do przeprowadzenia badań w kierunku SMA.
Badania w kierunku SMA – przygotowanie do badania
Pobranie materiału do testów genetycznych nie wymaga specjalnych przygotowań. Nie trzeba być na czczo. Jednakże przed badaniem należy skonsultować się z lekarzem, który przedstawi szczegółowe zalecenia.
W przypadku noworodków do przeprowadzenia badania w kierunku SMA wymagana jest pisemna zgoda rodzica. Badanie to wykonuje się najpóźniej w 3. dobie życia.
Badania w kierunku SMA – przebieg badania
U noworodków materiałem biologicznym służącym do wykrycia mutacji genetycznych jest niewielka ilość krwi pobierana z pięty. Nanosi się ją na bibułkę i odpowiednio oznacza. Następnie materiał jest zabezpieczony i wysyłany do specjalistycznego laboratorium.
Badania przesiewowe przeprowadzane metodą PCR-HRM mają pewne ograniczenia i mogą dawać wyniki fałszywie dodatnie lub ujemne. Przy podejrzeniu obecności mutacji konieczne jest przeprowadzenie kolejnej analizy przy użyciu innej techniki – MLPA.
Badania w kierunku SMA – skutki uboczne i powikłania
Zarówno pobranie krwi, jak i wymazu z policzka nie wiążę się z żadnymi skutkami ubocznymi ani powikłaniami.
