Albinizm, czyli bielactwo wrodzone. Jakie są przyczyny i objawy tego schorzenia? Czy da się je leczyć?

Co to jest albinizm?

Albinizm to schorzenie metaboliczne o podłożu genetycznym. Z medycznego punktu widzenia albinizm polega na zablokowaniu szlaku przekształcania tyrozyny w melaninę, co skutkuje brakiem lub niedoborem pigmentacji w tkankach pochodzenia ektodermalnego. Albinizm jest stanem wrodzonym.

Większość osób kojarzy to schorzenie wyłącznie z jasną karnacją, jednak albinizm u ludzi nie jest jedynie defektem kosmetycznym. Bielactwo wrodzone to choroba o istotnych konsekwencjach związanych ze wzrokiem oraz dermatologicznych.

Albinizm – przyczyny występowania choroby?

Do głównych przyczyn albinizmu należą mutacje zachodzące w genach odpowiedzialnych za kodowanie enzymów i białek transportowych zaangażowanych w melanogenezę. Najważniejszą rolę w tym procesie odgrywa tyrozynaza, która jest katalizatorem pierwszych etapów wytwarzania melaniny. Albinizm jest dziedziczny, a mechanizm przekazywania mutacji zależy od konkretnego obszaru chromosomu zajmowany przez gen.

Wszystkie niesyndromiczne postacie albinizmu oczno-skórnego są dziedziczone autosomalnie recesywnie, natomiast typowy albinizm oczny OA1 jest sprzężony z chromosomem X. Ponieważ mężczyźni mają tylko jeden chromosom X (XY), obecność mutacji na tym chromosomie zawsze skutkuje pełnoobjawową chorobą. Kobiety mają dwa chromosomy X (XX), więc obecność mutacji na jednym z nich jest kompensowana przez drugi, prawidłowy chromosom. Dlatego też kobiety są zazwyczaj całkowicie zdrowymi, bezobjawowymi nosicielkami.

Jakie są rodzaje albinizmu?

W klasyfikacji medycznej wyróżnia się następujące postacie albinizmu:

• albinizm oczno-skórny (OCA), stanowiący najpowszechniejszy wariant, w którym całkowite lub częściowe odbarwienie obejmuje skórę, włosy oraz siatkówkę i tęczówkę;
• albinizm oczny (OA) charakteryzuje się izolowanym brakiem barwnika w obrębie narządu wzroku, przy zachowaniu prawidłowej lub tylko nieznacznie jaśniejszej karnacji skóry.

Istnieją również rzadkie zespoły genetyczne, w których albinizmowi towarzyszą ciężkie powikłania układowe.

Zespół Hermansky’ego-Pudlaka (HPS) charakteryzuje się brakiem płytek krwi z ciałkami gęstymi, co skutkuje skazą krwotoczną, a w określonych podtypach choroby prowadzi dodatkowo do śmiertelnego włóknienia płuc.

Drugim skrajnie niebezpiecznym schorzeniem jest zespół Chediaka-Higashiego (CHS), w którym u pacjentów rozwija się głęboki niedobór odporności. Ponieważ zespoły te niosą ze sobą ryzyko ciężkich powikłań ogólnoustrojowych, wymagają one natychmiastowej diagnostyki genetycznej już w okresie noworodkowym.

Czy albinizm jest sprzężony z płcią?

Odpowiadając na to pytanie należy wskazać na istotną różnicę między dwiema głównymi postaciami tej choroby. O ile albinizm oczno-skórny dotyka kobiety i mężczyzn z jednakową częstością, o tyle albinizm oczny (typ OA1) jest bezpośrednio sprzężony z płcią, przez co pełne spektrum objawów wykazują niemal wyłącznie mężczyźni.

Charakterystyczne objawy albinizmu

Do zmian widocznych na pierwszy rzut oka należy ekstremalnie jasna skóra oraz jasny kolor włosów, które w zależności od typu mutacji mogą przybierać barwę od śnieżnobiałej do słomkowo-żółtej.

Brak melaniny w strukturach oka generuje szereg objawów związanych z tym narządem. Do typowych symptomów należą:

• szybki, bezwiedny oczopląs (zazwyczaj rozwijający się w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia),
• silny światłowstręt, zmuszający chorych do mrużenia oczu przy najmniejszym nasłonecznieniu,
• zaburzenia ostrości widzenia,
• silny astygmatyzm,
• zez.

Jak albinizm wpływa na wzrok?

Melanina w okresie prenatalnym pełni niezwykle ważną funkcję sygnałową, stymulując prawidłowy rozwój układu wzrokowego. Gdy brakuje tego barwnika, oczy płodu rozwijają się nieprawidłowo, co prowadzi do trwałych nieprawidłowości. Najważniejszą z nich jest hipoplazja dołka środkowego siatkówki, czyli niedorozwój centralnej części plamki żółtej, która u zdrowego człowieka odpowiada za precyzyjne widzenie szczegółów i czytanie tekstu. Siatkówka osoby z albinizmem przypomina budową siatkówkę wcześniaka – jest pozbawiona fizjologicznego zagłębienia, a jej wewnętrzne warstwy komórkowe przebiegają w sposób nieprzerwany przez środek plamki.

Równie głębokie zaburzenia dotyczą dróg nerwowych łączących oko z mózgiem. U chorych na albinizm (bielactwo wrodzone) dochodzi do patologicznego, nadmiernego skrzyżowania włókien tworzących nerw wzrokowy, przez co sygnał wzrokowy trafia do niewłaściwych obszarów kory mózgowej. Ta wrodzona anomalia uniemożliwia wykształcenie widzenia obuocznego i stereoskopowego, co tłumaczy powszechny u tych osób zez oraz trudności z przestrzenną oceną odległości.

Różnice między albinizmem (bielactwem wrodzonym) a bielactwem nabytym (vitiligo)

Choć zarówno albinizm (bielactwo wrodzone), jak i bielactwo nabyte objawiają się widocznym brakiem barwnika (melaniny) w strukturach ciała, są to dwie zupełnie odmienne jednostki chorobowe. Albinizm to rzadka, uwarunkowana genetycznie i nieuleczalna choroba, najczęściej dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jej objawy są widoczne bezpośrednio po urodzeniu i utrzymują się w niezmienionej formie przez całe życie.

Z kolei bielactwo nabyte (vitiligo) jest schorzeniem nabytym o charakterze wieloczynnikowym, w którym dominującą rolę odgrywają procesy autoimmunologiczne, stres oksydacyjny oraz predyspozycje genetyczne połączone z czynnikami środowiskowymi. Pierwsze odbarwienia skóry pojawiają się zwykle w dzieciństwie lub wczesnej młodości i wykazują tendencję do stopniowego powiększania się oraz postępowania w czasie.

W bielactwie nabytym utrata pigmentu ma charakter ogniskowy. Objawia się pod postacią kredowobiałych, ostro odgraniczonych od zdrowej skóry plam depigmentacyjnych o nieregularnych kształtach. Plamy te najczęściej układają się symetrycznie i lokalizują na twarzy (wokół oczu i ust), na dłoniach, stopach, łokciach oraz w okolicach naturalnych otworów ciała.

Albinizm wiąże się z ciężkimi, wrodzonymi dysfunkcjami narządu wzroku, które nie występują w bielactwie nabytym. Ponieważ melanina jest niezbędna do prawidłowego rozwoju siatkówki (szczególnie plamki żółtej) oraz dróg wzrokowych w okresie płodowym, osoby z albinizmem zmagają się z oczopląsem, światłowstrętem, zezem, hypoplazją dołka środkowego i znacznym obniżeniem ostrości wzroku. Bielactwo nabyte nie upośledza wzroku, jednak pacjenci z tą chorobą są bardziej narażeni na inne schorzenia o podłożu autoimmunologicznym, przede wszystkim na choroby tarczycy (takie jak zapalenie tarczycy typu Hashimoto).

Jak wygląda diagnostyka u osób z albinizmem?

Podstawą wstępnego postępowania jest szczegółowy wywiad rodzinny oraz kompleksowe badanie okulistyczne. Lekarz okulista ocenia dno oka, stopień przeświecania tęczówki oraz wykonuje badanie OCT siatkówki w celu oceny stopnia hipoplazji dołka. Diagnostyka obejmuje wykluczenie innych przyczyn oczopląsu wrodzonego oraz odróżnienie albinizmu od izolowanych wad plamki.

Ostatecznym i najbardziej precyzyjnym narzędziem jest diagnostyka molekularna. Szczegółowa diagnostyka polega na wykonaniu badania genetycznego za pomocą nowoczesnych paneli NGS (sekwencjonowania nowej generacji).

Jakie powikłania może powodować albinizm (bielactwo wrodzone)?

Głównym i najbardziej niebezpiecznym dla życia powikłaniem u osób z albinizmem są nowotwory skóry. Każda ekspozycja na słońce powoduje głębokie uszkodzenie skóry przez promieniowanie UV, co prowadzi do powstawania oparzeń, elastozy, stanów przedrakowych oraz złośliwych nowotworów.

Drugą istotną grupą powikłań są problemy ze wzrokiem. Z powodu braku odpowiedniej stymulacji siatkówki we wczesnym okresie życia, u dzieci z albinizmem łatwo rozwija się niedowidzenie (amblyopia) oraz utrwala się zez.

Ponadto, w rzadkich zespołach choroby powikłania mogą obejmować nieodwracalne włóknienie płuc prowadzące do niewydolności oddechowej, ciężkie krwotoki wewnętrzne lub głęboki spadek odporności grożący sepsą.

Leczenie albinizmu (bielactwa wrodzonego)

Współczesna medycyna nie dysponuje metodą terapii przyczynowej tej choroby. Zmiany w kodzie genetycznym są trwałe, dlatego nie ma możliwości pobudzenia organizmu do produkcji melaniny. Całe postępowanie opiera się na leczeniu objawowym, rehabilitacji oraz profilaktyce powikłań. Bardzo ważna jest rehabilitacja wzroku prowadzona od najmłodszych lat, która ułatwia dziecku koordynację ruchową i stymuluje rozwój kory wzrokowej.

Aby pacjent widział lepiej, przepisywane są mu dostosowane okulary korekcyjne oraz specjalne barwione soczewki kontaktowe. W wieku szkolnym i dorosłym pacjenci korzystają z lup, telemikroskopów montowanych na okularach (np. systemy BITA) oraz systemów powiększenia cyfrowego.

Równie ważne w procesie leczenia jest wsparcie psychologiczne, pomagające chorym zaakceptować odmienny wygląd. Dzieci z albinizmem powinny otrzymywać pomoc w szkole, ze względu na możliwość zmagania się z uprzedzeniami dotyczącymi tej choroby. Odmienny wygląd może prowadzić również do wykluczenia społecznego. Co więcej, w niektórych rejonach świata osoby z albinizmem stają się ofiarami niebezpiecznych dla nich wierzeń.

Jak chronić skórę i oczy przy albinizmie?

Codzienna ochrona przed promieniowaniem UV to najważniejsza zasada zachowania zdrowia przez osoby dotknięte albinizmem. Bezpieczeństwo pacjenta wymaga, aby przed każdym wyjściem z domu na odsłonięte części ciała aplikowane były kremy z filtrem UV o najwyższym współczynniku ochrony (SPF 50+), blokujące promieniowanie UVA i UVB. Pacjenci muszą również chronić narząd wzroku, nosząc specjalistyczne okulary przeciwsłoneczne.

Drugim elementem profilaktyki są systematyczne badania kontrolne. Konieczne są regularne kontrole dermatologiczne co 6-12 miesięcy, ponieważ umożliwiają one wykrycie i usunięcie zmian nowotworowych w ich najwcześniejszym stadium. Równie ważne są regularne badania okulistyczne, podczas których specjaliści kontrolują stan wzroku.