Czym jest amyloidoza?
Skrobiawica, określana fachowo amyloidozą, jest chorobą, w której przebiegu w tkankach organizmu gromadzą się nierozpuszczalne białka – amyloid. Utworzone z gromadzących się białek złogi zaburzają funkcjonowanie tkanek i narządów, w których się znajdują. Złogi pod wpływem płynu Lugola barwią się i zachowują podobnie do skrobi – stąd druga nazwa amyloidozy – skrobiawica.
Amyloidoza w zależności od podłoża może rozwijać się w każdym wieku, najbardziej jednak narażone są osoby powyżej 55. roku życia, zwłaszcza jeśli występują u nich przewlekłe choroby zapalne.
Amyloidoza – rodzaje
Ze względu na różne przyczyny pojawiania się złogów oraz ich zróżnicowany skład białkowy, wyróżnia się kilka rodzajów choroby:
- amyloidozę pierwotną – może pojawić się u osób niecierpiących na inne choroby. Pojawia się również w przebiegu nowotworów plazmatycznokomórkowych (szpiczak) i B-komórkowych;
- amyloidozę wtórną – występuje przy przewlekłych chorobach zapalnych, np. RZS oraz niektórych nowotworach;
- amyloidoza odosobniona – złogi występują w izolowanych, pojedynczych narządach. Wyróżnia się amyloidozę trzustki (pojawia się przy cukrzycy typu II), amyloidozę serca (starczą – przebiega bezobjawowo, pojawia się u osób po 70. roku życia), amyloidozę mózgowia (i jego naczyń) – pojawia się w przebiegu choroby Alzheimera i inne (np. amyloidoza nerek, amyloidoza płuc).
Białka znajdujące się w złogach amyloidu również mogą stanowić podłożę klasyfikacji amyloidozy:
- amyloidoza L (AL) – lekkie łańcuchy immunoglobin monoklonalnych spotykane w amyloidozie pierwotnej i niektórych nowotworach (np. chłoniak z komórek B);
- amyloidoza A (AA) – białka ostrej fazy (SAA) spotykane w chorobach przewlekłych, dziedzicznych i nowotworowych;
- amyloidoza transtyretynowa (ATTR) – typ dziki (wild – type) – ATTRwt lub zmutowany(mutated) – ATTRm.
Amyloidoza – przyczyny
Trudno jednoznacznie określić bezpośrednie przyczyny pojawienia się amyloidozy. Uznaje się, że niektóre rodzaje wynikają z mutacji genetycznych, inne pojawiają się, jako następstwa chorób przewlekłych lub różnorodnych schorzeń. Występowanie amyloidozy w rodzinie oraz zmaganie się z chorobą przewlekłą (zwłaszcza o charakterze zapalnym) zwiększa prawdopodobieństwo pojawienia się skrobiawicy u pacjenta.
Amyloidoza – objawy
Przy skrobiawicy objawy zależą od miejsca, w którym dochodzi do gromadzenia się złogów. Często objawy pojawiają się dopiero w zaawansowanym stadium choroby. Początkowo są niespecyficzne i trudne do uchwycenia. Z czasem, kiedy dochodzi do powstania dużych złogów, pojawiają się zaburzenia funkcjonowania organów i inne dolegliwości, m.in.:
- powiększenie wątroby;
- białkomocz i niewydolność nerek (skrobiawica nerek);
- zaburzenia rytmu serca i niewydolność serca (amyloidoza serca);
- powiększenie języka (często);
- spadek masy ciała;
- biegunki lub zaparcia;
- osłabienie;
- spadki ciśnienia;
- kołatania serca;
- omdlenia;
- skłonność do powstawania siniaków lub krwawych wybroczyn powstających spontanicznie (również zasinienie wokół oczu);
- parestezje.
Diagnostyka amyloidozy
Skrobiawica jest chorobą rzadką i daje niespecyficzne objawy, dlatego jest trudna do zdiagnozowania. Diagnostyka opiera się zazwyczaj na przeprowadzaniu badań adekwatnych do dolegliwości pacjenta i wykluczaniu kolejnych możliwych schorzeń. Wśród przeprowadzanych badań można wyróżnić:
- badanie moczu (obecność białka);
- stężenie kreatyniny;
- badania umożliwiające ocenę funkcjonowania wątroby (ALT, AST, GGTP, bilirubina);
- badania w kierunku obecności białek monoklonalnych w moczu.
W celu potwierdzenia diagnozy wykonuje się biopsję tkanki tłuszczowej (ewentualnie zajętego organu) i badania immunohistochemiczne. Czasami niezbędna jest spektrometria mas lub immunomikroskopia elektronowa.
Amyloidoza – czy to rak?
Amyloidoza AL ze względu na przyczyny powstania (plazmocyty) może być uznana za chorobę podobną do szpiczaka plazmocytowego. Objawy u pacjentów wyniszczonych nierozpoznaną amyloidozą mogą wskazywać na zaawansowany stan i obecność przerzutów, ostatecznie jednak nie udaje się ich znaleźć, a pacjenci, w zależności od tego, jaki organ został zajęty przez złogi, trafiają pod opiekę nefrologa, kardiologa, hepatologa itd.
Amyloidoza – leczenie
Wybór metody leczenia zależy od postaci choroby, stopnia zaawansowania i stanu ogólnego pacjenta. Amyloidozę AL traktuje się podobnie do szpiczaka plazmocytowego, dlatego w jej leczeniu stosuje się przede wszystkim chemioterapię.
W przypadku amyloidozy wtórnej konieczne jest zaleczenie schorzenia pierwotnego i stanu zapalnego wywołującego amyloidozę.
Nie jest możliwe całkowite wyleczenie pacjentów. Doraźnie podaje się kolchicynę spowalniającą powstawanie złogów białkowych.
