Czym jest syndrom MRKH?
Zespół Mayera-rokitansky’ego-küstera-hausera (MRKH), określany inaczej zespołem Mayera lub zespołem Mayera-rokitansky’ego, to występujące stosunkowo rzadko wady narządów płciowych żeńskich. Szacuje się, że MRKH dotyczy 1 na 4,5 tysiąca kobiet. Zespół ten jest związany z całkowitym brakiem lub znacznym niedorozwojem macicy i pochwy przy prawidłowym wykształceniu i pracy jajników, zewnętrznych narządów płciowych oraz braku odchyleń w rozwoju wtórnych cech płciowych (owłosienie pachowe, owłosienie łonowe, piersi).Wyróżnia się trzy typy syndromu MRKH:
- typ I (klasyczny) – jedyny objaw to niewykształcenie (aplazja) lub znaczny niedorozwój (hipoplazja) macicy i/lub pochwy;
- typ II (nieklasyczny) – oprócz objawów charakterystycznych dla typu I występują również wady układu kostnego, nerek, serca i słuchu.
Przyczyny MRKH
Zespół Mayera-rokitansky’ego-küstera-hausera ma charakter wrodzony. Do jego powstania dochodzi w okolicach 5-6. tygodnia ciąży, kiedy u płodu wykształcają się wewnętrzne narządy płciowe.Nie da się jednoznacznie odpowiedzieć na pytanie, dlaczego dochodzi do powstania tej wady. Być może dzieje się tak, gdy w przewodach śródnerczowych Müllera u kształtującego się żeńskiego płodu znajduje się niewystarczająca liczba receptorów hormonalnych. To właśnie z tych przewodów powstają: macica, pochwa i jajniki. Do zaburzeń rozwoju może dochodzić również na skutek oddziaływania szkodliwych czynników środowiskowych, jednak nie określono konkretnych grup ryzyka w przypadku zespołu Mayera-rokitansky’ego-küstera-hausera. Istnieją również przypuszczenia, że wada może mieć podłoże genetyczne, ale jak dotąd nie znaleziono na to dowodów.
Objawy zespołu Mayera-rokitansky’ego
Aplazja lub hipoplazja macicy i pochwy, które występują przy zespole Mayera-rokitansky’ego-küstera-hausera, są znaczącymi odstępstwami od prawidłowej budowy, jednak trudno je rozpoznać bez przeprowadzenia badania ginekologicznego. U dziewczynek z MRKH rozwój wtórnych cech płciowych zachodzi prawidłowo – występuje owłosienie pod pachami, na łonie, piersi rosną normalnie i zaokrąglają się biodra. Zauważalnym objawem zespołu MRKH jest natomiast brak pierwszej miesiączki.W przypadku typu II syndromu MRKH objawy mogą pojawić się znacznie wcześniej, ponieważ poza brakiem lub niedorozwojem macicy i pochwy występują zmiany w obrębie układu kostnego i organów wewnętrznych. Może dochodzić do niewyjaśnionych złamań, występować skłonność do chorób układu oddechowego, męczliwość związana z nieprawidłową pracą serca itp. Objawy są jednak mało specyficzne i nie wiąże się ich z syndromem MRKH. W przypadku takich dolegliwości nie przeprowadza się badania ginekologicznego, które mogłoby ujawnić brak lub niedorozwój macicy i pochwy, dlatego również w typie II zespołu MRKH za najważniejszy objaw uznaje się brak wystąpienia pierwszej miesiączki.
Rozpoznanie MRKH
Diagnostyka zespołu Mayera-rokitansky’ego-küstera-hausera opiera się na badaniu ginekologicznym, w którym stwierdza się brak lub niedorozwój pochwy i macicy. Oprócz badania palpacyjnego (w przypadku stwierdzenia braku pochwy badanie przeprowadza się przez odbyt; jest to również częsta metoda badania dziewcząt, które nie zaczęły jeszcze współżyć) wykonuje się dodatkowo badania obrazowe, np. USG transrektalne czy przez powłoki brzuszne, dzięki którym potwierdza się nieprawidłowości dotyczące rozwoju pochwy i macicy przy prawidłowej budowie jajników i jajowodów. Złotym standardem w diagnostyce jest MRI miednicy mniejszej – badanie to powinno być wykonywane w przypadku podejrzenia MRKH.Możliwości leczenia MRKH
Dla wielu kobiet zdiagnozowanie zespołu Mayera-rokitansky’ego-küstera-hausera jest bardzo trudnym przeżyciem. Brak możliwości zajścia w ciążę i świadomość trudności związanych z podjęciem życia seksualnego mogą niekorzystnie wpływać na stan psychiczny pacjentek, dlatego powinny one znaleźć się pod opieką psychologa oraz seksuologa.Na szczęście współczesna medycyna daje pacjentkom z MRKH szansę na podjęcie normalnej aktywności seksualnej, a w niektórych przypadkach również na zajście w ciążę. Na świecie przeprowadzono dotąd kilkadziesiąt przeszczepów macicy (również u kobiety z syndromem MRKH), dzięki czemu na świat przyszło ok. 25 zdrowych dzieci. Operacja ta jest uważana za jedną z najtrudniejszych w transplantologii, jednak ciągły rozwój medycyny daje wiele nadziei.
Leczenie umożliwiające kobietom z MRKH odbywanie stosunków seksualnych zależy od tego, czy u pacjentki występuje niedorozwój pochwy (występuje zachyłek), czy jej całkowity brak. W przypadku niedorozwoju leczenie polega na wielomiesięcznym poszerzeniu i wydłużaniu pochwy za pomocą specjalnych urządzeń, co przynosi dobre efekty, a pacjentki po przeprowadzonym leczeniu mówią o udanym życiu seksualnym. W przypadku całkowitego braku pochwy przeprowadza się leczenie operacyjne polegające na utworzeniu kanału między odbytnicą a pęcherzem.
Autor: Redakcja
