Co to jest choroba Wilsona?
Choroba Wilsona (ang. Wilson’s disease, hepatolenticular degeneration) zwana również postępującym zwyrodnieniem soczewkowo – wątrobowym to rzadkie schorzenie metaboliczne, które może doprowadzić do śmierci. W wyniku choroby dochodzi bowiem do zaburzeń w metabolizowaniu miedzi i jej odkładania w tkankach wielu narządów, co doprowadza do uszkodzeń (przede wszystkim wątroby, nerek, serca, mózgu i rogówek). Dodatkowym czynnikiem obciążającym jest toksyczne oddziaływanie wolnej miedzi we krwi, występującej w nadmiernym stężeniu.
Choroba Wilsona – przyczyny
Choroba jest uwarunkowana genetycznie, a odpowiedzialny za gospodarowanie miedzią gen ATP7B znajduje się w 13 chromosomie. Choroba wystąpi u dziecka tylko wtedy, kiedy każde z rodziców przekaże dziecku gen recesywny, co oznacza, że w chorobie Wilsona dziedziczenie zachodzi w sposób autosomalny recesywny. Zdrowi rodzice są jedynie nosicielami wadliwego genu, a prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u dziecka określa się na 25 proc. Jeśli otrzyma ono gen od jednego z rodziców, podobnie jak oni będzie tylko nosicielem, a żadne objawy choroby nie wystąpią.
Szacuje się, że 1 na 90 osób w populacji jest nosicielem mutacji odpowiedzialnej za chorobę Wilsona.
Gen ATP7B koduje białko uczestniczące w wydalaniu miedzi z organizmu, a w przypadku mutacji nie funkcjonuje prawidłowo. W chorobie Wilsona miedź nie jest wydalana, tylko gromadzi się w komórkach (przede wszystkim wątroby), które uszkadza i przedostaje do krwi, skąd dociera do dalszych narządów.
Choroba Wilsona – objawy
Najczęściej pierwsze objawy choroby Wilsona występują między 5. a 35 rokiem życia, dzieli się je na: wątrobowe, neurologiczne, psychiatryczne oraz oczne.
Choroba Wilsona – objawy wątrobowe
Pojawiają się jako pierwsze u około 40-50 proc. chorych. Średnia wieku to 11,4 lat. Objawy wątrobowe występują w trzech postaciach:
- asymptotyczne uszkodzenie wątroby (zauważa się jedynie nieprawidłowości w parametrach enzymów wątrobowych);
- ostre zapalenie wątroby (występuje żółtaczka i bóle brzucha);
- piorunująca niewydolność wątroby (dochodzi do ciężkiej niewydolności narządu, żółtaczki, anemii hemolitycznej, niewydolności nerek, śpiączki, a ostatecznie zgonu).
Fot. Adobe Stock
Choroba Wilsona – objawy neurologiczne
Pojawiają się jako pierwsze u 40-60 proc. chorych. Średnia wieku to 18,9 lat. Objawy mogą być bardzo różnorodne. Najczęściej zauważa się: ruchy mimowolne (tiki, pląsawice), drżenia, kręcz karku, dystonię języka i krtani, objawy móżdżkowe, bóle głowy, objawy uszkodzenia OUN.
Choroba Wilsona – objawy psychiatryczne
Pojawiają się jako pierwsze u 10-25 proc. chorych. Objawy są bardzo zróżnicowane, a diagnostykę utrudnia to, że podobne występują w wielu zaburzeniach i chorobach psychicznych. Wśród pacjentów z chorobą Wilsona zauważa się zaburzenia osobowości, objawy psychotyczne, zmiany nastrojów o charakterze maniakalno-depresyjnym, zaburzenia funkcji poznawczych oraz pamięci.
Choroba Wilsona – objawy oczne
Aż u 95 proc. pacjentów ze zmianami neurologicznymi ma również objawy oczne. W chorobie Wilsona oczy, a konkretnie błona rogówki to kolejne miejsce powstawania patologicznych złogów miedzi. W badaniu okulistycznym na rogówce można zauważyć tzw. pierścień Kaysera-fleischera. U pacjentów może występować też tzw. zaćma słonecznikowa (miedź odkłada się centralnie w soczewce w postaci dysku z odchodzącymi od niego włóknami).
Choroba Wilsona – inne objawy
Gromadzenie się miedzi dotyczy wielu miejsc w organizmie, dlatego może powodować również inne, nietypowe objawy, wśród których wyróżnia się:
- zmiany w kościach i stawach (osteoporoza, złamania, ból);
- zmiany nefrologiczne (uszkodzenie kanalików nerkowych);
- zmiany kardiologiczne (arytmia);
- zmiany hematologiczne (anemia hemolityczna, trombocytopenia, leukopenia);
- zmiany dermatologiczne (w chorobie Wilsona paznokcie mogą mieć niebieskawy odcień, może również dochodzić do hiperpigmentacji kończyn dolnych);
- zmiany ginekologiczne (ginekomastia, zaburzenia miesiączkowania);
- zmiany endokrynologiczne (zaburzenia hormonalne).
Choroba Wilsona – diagnostyka
Przy objawach wskazujących na chorobę Wilsona badania opierają się na parametrach określających metabolizm miedzi oraz badaniach genetycznych. Badając efektywność metabolizowania miedzi, oznacza się jej ilość w dobowej zbiórce moczu, surowicy oraz oznacza się stężenie ceruloplazminy. W chorobie Wilsona ceruloplazminę najlepiej oznaczać za pomocą metod enzymatycznych lub immunochemicznych, ponieważ w badaniu immunologicznym uzyskuje się zawyżony poziom, co może wpłynąć na wyciągnięcie błędnych wniosków z analizowanych wyników. Najczulszym badaniem jest określenie ilości miedzi wydalanej z moczem. Przy podejrzeniu choroby Wilsona u dzieci badanie moczu przeprowadza się również po obciążeniu d-penicylaminą.
Bardzo wysoką czułością charakteryzuje się również badanie zawartości miedzi w wątrobie. Przeprowadzenie biopsji jest jednak inwazyjną metodą, którą stosuje się w przypadku, gdy inne badania pozostawiają wątpliwości.
Choroba Wilsona – leczenie
Prawidłowe zdiagnozowanie umożliwia rozpoczęcie leczenia. Stosowane w chorobie Wilsona leki doprowadzają do pozbycia się nadmiaru miedzi z organizmu i zapobiegają jej wtórnemu odkładaniu. Najczęściej stosuje się w tym celu penicylaminę, która tworzy związki kompleksowe z jonami miedzi i przyczynia się do ich wydalania z moczem. Stosowane leki mają wiele działań niepożądanych, jednak muszą być stale przyjmowane, wiąże się to z koniecznością przeprowadzania częstych badań kontrolnych.
Poza przyjmowaniem leków istotne znaczenie ma sposób odżywiania. Należy unikać produktów zawierających duże stężenia miedzi (np. orzechy, ryby i owoce morza, wątroba, produkty pełnoziarniste, drożdże, czekolada, grzyby). W chorobie Wilsona dieta stanowi bowiem leczenie uzupełniające.
Ile się żyje z chorobą Wilsona?
W chorobie Wilsona rokowania zależą od czasu postawienia diagnozy, stopnia uszkodzenia narządów i czasu rozpoczęcia leczenia. Przy rozpoczęciu leczenia na wczesnym etapie, choroba nie powinna mieć wpływu na długość życia pacjentów.
Autor: Izabela Tymińska
