Czym są priony?
Określenie prionu wprowadził w 1982 r. amerykański neurolog i biochemik Stanley Benjamin Prusiner. Nazwał w ten sposób infekcyjną cząsteczkę białkową (białko prionowe). Prawidłowe priony komórkowe odpowiadają m.in. za cykl okołodobowy związany z dobrym snem, komórkowe mechanizmy antyoksydacyjne czy przekazywanie sygnałów na powierzchni komórki.Priony – budowa
Priony są cząsteczkami z przyłączoną resztą cukrową i kwasem sialowym. Składają się z 253 aminokwasów i są kodowane przez gen PRNP znajdujący się na 20 chromosomie. Na skutek zmiany konformacji białka, prawidłowe priony mogą przekształcić się w priony patologiczne, które stają się chorobotwórcze.Przyczyny chorób prionowych
Choroby prionowe można podzielić na dziedziczne i nabyte, czasami dochodzi także do tzw. sporadycznych zakażeń. Z czego wynikają poszczególne grupy chorób?- Dziedziczne choroby prionowe – wywołują je mutacje genu PRNP, który zawiera instrukcje określające proces wytwarzania białek prionowych.
- Nabyte choroby prionowe – wynikają z ekspozycji na białko infekcyjne ze źródła zewnętrznego, gdy prawidłowe białko spontanicznie, z niewiadomego powodu, przekształca się w białko nieprawidłowo ukształtowane.
- Sporadyczne zakażenia – wywołuje je przypadkowe narażenie na tkankę skażoną białkiem infekcyjnym podczas operacji, np. przeszczepu rogówki.
Priony – źródła zarażenia
Priony patologiczne są śmiertelnie niebezpieczne. Istnieje również ryzyko przenoszenia ich między różnymi gatunkami, co z kolei może doprowadzić do wybuchu epidemii.Źródła zarażenia prionami to m.in.:
- droga pokarmowa,
- uszkodzona skóra,
- zabieg chirurgiczny lub dentystyczny,
- transplantacja narządów,
- transfuzja krwi.
Choroby wywołane przez priony
Infekcyjne białka prionowe przyczyniają się do wystąpienia szeregu chorób o charakterze zakaźnym. Poznane do tej pory choroby wywołane przez priony u ludzi to m.in.:- choroba Creutzfeldta-jakoba – może występować w kilku postaciach: rodzinnej, sporadycznej, wariantowej i jatrogennej,
- choroba Gerstmanna-sträusslera-scheinkera,
- śmiertelna bezsenność rodzinna,
- choroba Kuru.
Kto jest narażony na zarażenie prionami?
Największe narażenie za zachorowanie na choroby prionowe dotyczy:- pracowników przemysłu farmaceutycznego,
- personelu medycznego,
- osób pracujących ze zwierzętami laboratoryjnymi,
- osób pracujących przy uboju bydła,
- pracowników zakładów przetwórstwa mięsnego,
- pracowników ogrodów zoologicznych,
- weterynarzy i zootechników.
Choroby prionowe – objawy
Zetknięcie z prionami nie wywołuje odczynu zapalnego ani nie indukuje odpowiedzi układu odpornościowego. U zainfekowanych pacjentów występują przede wszystkim zmiany neurologiczne.Charakterystyczne dla chorób prionowych objawy to przede wszystkim:
- podwójne widzenie,
- utrata wzroku,
- zaburzenia równowagi,
- osłabienie organizmu,
- zaburzenia słuchu, węchu i smaku,
- otępienie,
- demencja,
- drgawki,
- nadmierne pocenie,
- nadciśnienie,
- utrata apetytu,
- zaburzenia snu.
Diagnostyka chorób prionowych
Zaobserwowanie niepokojących objawów mogących wskazywać na rozwój choroby prionowej, powinno skłonić do wizyty u lekarza. W diagnostyce chorób wywołanych przez priony wykorzystuje się takie badania jak:- tomografia komputerowa (TK),
- rezonans magnetyczny (MRI),
- pozytonowa tomografia emisyjna (PET),
- elektroencefalografia (EEG),
- badanie białek 14-3-3, MAP-τ oraz S-100 w płynie mózgowo-rdzeniowym,
- metoda RT-QuIC.
Jak leczyć choroby wywołane prionami?
Nie ma możliwości przyczynowego leczenia chorób wywołanych przez priony – stosowanie leków immunosupresyjnych i immunostymulujących nie przynosi żadnych efektów. W postępowaniu kluczowe znaczenie odgrywa leczenie objawowe.Pacjent przyjmuje głównie leki przeciwdrgawkowe, łagodzące objawy parkinsonowskie i poprawiające pamięć. U niektórych chorych konieczne jest wdrożenie dodatkowo leków przeciwpsychotycznych.
Choroba prionowa – jak wygląda z nią życie?
Niestety nie da się wyleczyć choroby prionowej, choć postaci dziedziczne chorób prionowych mają nieco wolniejszy przebieg niż postaci sporadyczne. Gdy wystąpią objawy, schorzenie w ciągu kilku miesięcy lub kilku lat doprowadzi do śmierci. Jedyne co może robić chory, to przyjmować przepisane przez lekarza leki celem złagodzenia doskwierających mu objawów i podniesienia komfortu życia.Autor: Redakcja
