Niskorosłość – przyczyny, diagnostyka i leczenie niedoboru wzrostu

Czym jest niskorosłość?

Niskorosłość, nazywana także niedoborem wzrostu, oznacza wzrost istotnie niższy niż u większości osób tej samej płci i w tym samym wieku. Najczęściej rozpoznaje się ją przy wzroście poniżej dwóch odchyleń standardowych od średniej, czyli w przybliżeniu poniżej 3. centyla na odpowiedniej siatce centylowej.

Pojedynczy pomiar nie wystarcza do oceny rozwoju. Dziecko może być niskie z powodu rodzinnych predyspozycji i nie zawsze oznacza to problem zdrowotny. Z kolei nawet jeśli jego wzrost mieści się powyżej 3. centyla, diagnostyki może wymagać sytuacja, gdy tempo wzrastania wyraźnie zwalnia lub kolejne pomiary pokazują spadek pozycji na siatce centylowej.

Kiedy niski wzrost jest wariantem normy?

Niski wzrost nie zawsze oznacza chorobę. U części dzieci wynika z rodzinnych predyspozycji albo późniejszego tempa dojrzewania. Dziecko jest wówczas zdrowe, zwykle rośnie w prawidłowym lub względnie stałym tempie i utrzymuje swoją pozycję na siatce centylowej.

Rodzinny niski wzrost występuje najczęściej u dzieci niskich rodziców. Tempo wzrastania i dojrzewanie płciowe są zwykle prawidłowe, a wiek kostny zbliżony do metrykalnego. Końcowy wzrost może być niższy od średniej populacyjnej, ale odpowiadać potencjałowi genetycznemu dziecka. Rodzinny niski wzrost zwykle nie wymaga leczenia, lecz regularnego monitorowania wzrastania.

Konstytucjonalne opóźnienie wzrastania i dojrzewania oznacza rozwój przebiegający wolniej niż u rówieśników. Tempo wzrastania pozostaje zwykle względnie prawidłowe, ale wiek kostny, dojrzewanie płciowe i skok pokwitaniowy są opóźnione. Różnice stają się szczególnie widoczne w okresie pokwitania, gdy skok wzrostowy rozpoczyna się później niż u rówieśników. Podobny schemat często występuje w rodzinie.

Rozpoznanie fizjologicznego wariantu wzrastania wymaga jednak wcześniejszego uwzględnienia innych możliwych przyczyn niskiego wzrostu. Sam fakt, że rodzice są niscy albo dojrzewali później, nie wyklucza choroby u dziecka.

Jakie są patologiczne przyczyny niskorosłości?

Niski wzrost może być objawem choroby lub zaburzenia wymagającego diagnostyki. Do patologicznych przyczyn niskorosłości należą:

• zaburzenia hormonalne – między innymi wrodzony lub nabyty niedobór hormonu wzrostu, niedoczynność tarczycy oraz niedoczynność przysadki mózgowej; niedobór hormonu wzrostu jest stosunkowo rzadką przyczyną niedoboru wzrostu;
• choroby genetyczne i aberracje chromosomowe – między innymi zespół Turnera i zespół Noonan; zespół Turnera występuje u około 1 na 2000–2500 żywo urodzonych dziewczynek i może objawiać się między innymi niskorosłością;
• dysplazje szkieletowe – np. achondroplazja powodująca nieproporcjonalną budowę ciała i skrócenie kończyn;
• choroby przewlekłe – między innymi celiakia, nieswoiste choroby zapalne jelit, przewlekłe choroby nerek, wady serca, choroby układu oddechowego i źle kontrolowana cukrzyca;
• niedożywienie i zaburzenia wchłaniania – wynikające z niedostatecznej podaży energii i składników odżywczych, ograniczonej diety lub choroby przewodu pokarmowego;
• czynniki prenatalne – w tym zaburzenia wzrastania płodu i mała masa urodzeniowa w stosunku do wieku ciążowego, zwłaszcza gdy dziecko nie nadrabia wzrostu w pierwszych latach życia;
• leki i czynniki środowiskowe – szczególnie długotrwale stosowane glikokortykosteroidy oraz ciężkie, przewlekłe obciążenia psychospołeczne.

Niskorosłość a karłowatość przysadkowa

Karłowatość przysadkowa i niskorosłość nie są pojęciami tożsamymi. Niskorosłość opisuje wzrost niższy niż oczekiwany dla wieku i płci, ale nie wskazuje jego przyczyny. Może być wariantem prawidłowego wzrastania albo objawem różnych chorób.

Karłowatość przysadkowa to tradycyjne określenie niskorosłości spowodowanej niedoborem hormonu wzrostu. W oficjalnej nazwie polskiego programu lekowego stosuje się określenie somatotropinowa niedoczynność przysadki, oznaczające niedostateczne wydzielanie hormonu wzrostu przez przysadkę mózgową.

W niedoborze hormonu wzrostu budowa ciała zwykle pozostaje proporcjonalna, natomiast tempo wzrastania jest wyraźnie spowolnione. Inny mechanizm występuje w dysplazjach szkieletowych, takich jak achondroplazja. W ich przebiegu niskorosłość może być nieproporcjonalna, na przykład z większym skróceniem kończyn niż tułowia, a jej przyczyną nie jest niedobór hormonu wzrostu.

Jakie objawy powinny wzbudzić niepokój?

Niepokój powinien budzić nie tylko bardzo niski wzrost, ale także zmiana dotychczasowego przebiegu wzrastania. Dziecko może nadal mieścić się na siatce centylowej, a mimo to wymagać diagnostyki, jeśli rośnie coraz wolniej lub lub jego pozycja na siatce centylowej stopniowo się obniża. W zależności od przyczyny niskiemu wzrostowi mogą towarzyszyć także opóźnione dojrzewanie płciowe, nieprawidłowe proporcje ciała lub zaburzenia rozwoju układu kostnego.

Konsultacji lekarskiej wymagają zwłaszcza:

• wyraźne spowolnienie tempa wzrastania;
• obniżanie się pozycji dziecka na siatce centylowej;
• nieproporcjonalna budowa ciała;
• znaczne opóźnienie dojrzewania płciowego;
• nieprawidłowy przyrost lub spadek masy ciała;
• objawy choroby przewlekłej, osłabienie lub częste infekcje;
• cechy dysmorfii albo wady wrodzone;
• bóle głowy, zaburzenia widzenia lub inne objawy mogące wskazywać na nieprawidłowości w obrębie przysadki.

Wystąpienie takich cech nie przesądza o chorobie, ale jest wskazaniem do oceny przez pediatrę, a w razie potrzeby także endokrynologa dziecięcego.

Jak wygląda diagnostyka niskorosłości?

Diagnostyka rozpoczyna się od analizy wcześniejszych pomiarów, tempa wzrastania i pozycji dziecka na siatkach centylowych. Do oceny tempa wzrastania potrzebne są co najmniej dwa prawidłowo wykonane pomiary, zwykle w odstępie około 6 miesięcy. Lekarz pyta również o przebieg ciąży i porodu, choroby przewlekłe, przyjmowane leki, sposób żywienia, rozwój i dojrzewanie oraz wzrost rodziców. W badaniu ocenia masę ciała, proporcje sylwetki i ewentualne cechy sugerujące chorobę genetyczną lub przewlekłą.

Zakres dalszych badań zależy od obrazu klinicznego. Może obejmować:

• morfologię krwi oraz badania oceniające funkcjonowanie nerek, wątroby i tarczycy;
• badania w kierunku celiakii i innych chorób przewlekłych;
• RTG dłoni i nadgarstka w celu oceny wieku kostnego;
• oznaczenie stężenia insulinopodobnego czynnika wzrostu IGF-1, a przy podejrzeniu niedoboru hormonu wzrostu także specjalistyczne testy stymulacyjne;
• badania genetyczne, zwłaszcza przy znacznej niskorosłości, nieprawidłowych proporcjach ciała, wadach wrodzonych lub cechach dysmorfii;
• rezonans magnetyczny okolicy podwzgórzowo-przysadkowej, jeśli wyniki wskazują na zaburzenia przysadki.

Jak leczy się niskorosłość?

Leczenie zależy od przyczyny. Fizjologiczne warianty wzrastania zwykle wymagają jedynie obserwacji i regularnej kontroli tempa wzrostu. W przypadku choroby przewlekłej, niedoczynności tarczycy, celiakii, niedożywienia lub innych zaburzeń podstawą jest leczenie schorzenia odpowiedzialnego za zahamowanie wzrastania.

Leczenie hormonem wzrostu stosuje się tylko w określonych wskazaniach, między innymi przy potwierdzonym niedoborze hormonu wzrostu, a także w wybranych zespołach genetycznych, przewlekłej chorobie nerek lub utrzymującej się niskorosłości u dzieci urodzonych z małą masą lub długością ciała w stosunku do wieku ciążowego. W Polsce kwalifikacja odbywa się w ramach odpowiednich programów lekowych i wymaga opieki endokrynologa dziecięcego.

Efekt zależy przede wszystkim od rozpoznania. U niektórych dzieci z ciężkim niedoborem hormonu wzrostu odpowiednio wcześnie rozpoczęte leczenie może poprawić wzrost końcowy nawet o kilkanaście centymetrów, jednak nie jest to efekt typowy dla wszystkich wskazań ani wszystkich pacjentów.

Terapia trwa zwykle przez kilka lat i wymaga regularnej oceny tempa wzrastania, wieku kostnego, wyników badań oraz bezpieczeństwa leczenia. Nie istnieje jeden uniwersalny lek na niskorosłość, a skuteczność terapii zależy od rozpoznania, wieku rozpoczęcia leczenia i indywidualnej odpowiedzi dziecka.

Niskorosłość u dorosłych – czy oznacza niepełnosprawność?

Niski wzrost u osoby dorosłej nie oznacza automatycznie choroby ani niepełnosprawności. Sama niskorosłość nie skraca życia – rokowanie zależy od jej przyczyny oraz ewentualnych chorób i powikłań.

U dorosłych z rodzinnym niskim wzrostem nie występują zwykle dodatkowe problemy zdrowotne, natomiast choroby genetyczne lub dysplazje szkieletowe mogą wiązać się z ograniczeniami ruchowymi i prowadzić do niepełnosprawności oraz konieczności wielospecjalistycznej opieki.

Niedobór hormonu wzrostu u dorosłych jest odrębnym rozpoznaniem. Leczenie nie ma wówczas na celu zwiększenia wzrostu, ponieważ po zakończeniu dojrzewania kośćca wzrost liniowy nie jest już możliwy. Terapia hormonem wzrostu może jednak poprawiać proporcje między tkanką tłuszczową a beztłuszczową masą ciała, stan kości, wydolność fizyczną i jakość życia.

Niskorosłość – ile centymetrów wzrostu?

Nie ma jednej uniwersalnej granicy niskorosłości wyrażonej w centymetrach. U dzieci wzrost ocenia się w odniesieniu do wieku i płci, korzystając z odpowiednich siatek centylowych. Za niskorosłość uznaje się najczęściej wzrost poniżej –2 odchyleń standardowych, co odpowiada w przybliżeniu wartości poniżej 3. centyla.

W niektórych materiałach popularnonaukowych dotyczących niskorosłości jako orientacyjne progi dla osób dorosłych podaje się mniej niż 154 cm u kobiet i 166 cm u mężczyzn. Wartości te nie są jednak uniwersalną granicą. Zależą od przyjętych danych populacyjnych, a sam wzrost w centymetrach nie pozwala ustalić przyczyny niskorosłości ani potrzeby leczenia.