Zespół kociego krzyku – przyczyny
Syndrom kociego krzyku jest zespołem wad wrodzonych wynikających z aberracji chromosomowej. Na jej skutek następuje częściowa delecja ramienia krótkiego jednego chromosomu piątej pary, czyli utracenie materiału genetycznego. Konsekwencją jest utrata zakodowanego genetycznie białka, uczestniczącego w rozwoju mózgu.Wykazano, że zespół miauczenia kota częściej dotyka kobiet niż mężczyzn. Nie jest to jednak choroba dziedziczna.
Objawy zespołu kociego krzyku
Pierwsze objawy choroby koci krzyk ujawniają się już w wieku niemowlęcym. Obserwuje się niską masę urodzeniową ciała, nieprawidłowości w zakresie budowy krtani (mała, wąska i w kształcie rombu) oraz nagłośni (wiotka i mała), a także obniżone napięcie mięśniowe. Właśnie przez te anomalie dziecko wydaje tzw. koci płacz, który intonacją zamiast płaczu dziecka przypomina miauczenie kota. Płacz w większości przypadków samoistnie ustępuje po kilku lub kilkunastu miesiącach, choć nie jest to regułą.Cechy dysmorficzne twarzy
U dziecka cierpiącego na chorobę Cri du Chat występuje zestaw cech dysmorficznych twarzy. Do najważniejszych należą:- mała głowa,
- okrągła i asymetryczna twarz,
- mała żuchwa,
- guzy czołowe,
- zmarszczka nakątna oka,
- charakterystyczny nos: płaska i szeroka nasada, krótki grzbiet,
- szeroko rozstawione oczy,
- cofnięta broda.
Zmiany w układzie kostno-stawowym
Do bardziej charakterystycznych objawów należą także zmiany w układzie kostno-stawowym, w tym m.in.:- nadmierna ruchomość stawów,
- krótkie palce,
- palcozrosty,
- skolioza,
- koślawość kończyn,
- płaskostopie.
Pozostałe objawy zespołu Cri du Chat
Dzieci cierpiące na zespół kociego krzyku rozwijają się wolniej niż rówieśnicy. Występują u nich liczne problemy ze strony układu pokarmowego, w tym m.in. niedostatecznie wykształcony odruch ssania i połykania, przez co maluch słabo przybiera na wadze, prawie wcale. Do objawów choroby należą także zaparcia i ślinotok.Jak często występuje choroba kociego krzyku?
Częstość występowania zespołu kociego krzyku różni się w zależności od źródła. Ocenia się, że choroba pojawia się od 1 na 15 000 do 1 na 50 000 żywych urodzeń. Dlatego właśnie zespół miauczącego kota uznany został za schorzenie rzadkie. W Polsce zmaga się z nim ok. 50 dzieci.Zespół kociego krzyku – diagnostyka
Diagnozowanie zespołu kociego krzyku rozpoczyna się zaraz po urodzeniu dziecka ze względu na dostrzegalne symptomy. Rozpoznanie stawia się na podstawie wyników badań kariotypu, czyli badań genetycznych polegających na analizie chromosomów.Zespół Cri du Chat może również zostać wykryty na etapie życia płodowego. Nieprawidłowości w zakresie budowy płodu może wskazać badanie USG. Pomocne w zakresie diagnostyki mogą okazać się również przesiewowe testy genetyczne, np. test NIFTY.
Leczenie zespołu kociego krzyku
Zespół kociego krzyku jest chorobą nieuleczalną, zatem postępowanie sprowadza się jedynie do łagodzenia objawów. Najważniejszym elementem leczenia jest rehabilitacja, która pozwala chorym lepiej funkcjonować i wydłuża życie. Polega na nauce podstawowych czynności takich jak chodzenie, siedzenie czy jedzenie. Rehabilitacja powinna obejmować również terapię zajęciową i terapię mowy. Dobre efekty w leczeniu daje delfinoterapia. W przypadku zaawansowanych problemów z widzeniem lub ze słuchem stosuje się leczenie chirurgiczne.Zespół kociego krzyku – długość życia
Rokowania choroby Cri du Chat nie są dobre. Szacuje się, że nawet 75% dzieci z delecją chromosomu 5 umiera w okresie noworodkowym lub niemowlęcym. Przyczyną zgonu są głównie zaburzenia oddychania i trudności w karmieniu. Około 90% chorych umiera przed ukończeniem 1. roku życia.Osiągnięcie dorosłości z chorobą koci płacz jest możliwe. Chorzy w dorosłym życiu zazwyczaj cierpią na głębokie upośledzenie umysłowe, zaburzenia zachowania czy upośledzenie rozwoju mowy.
Autor: Redakcja
