Choroba Alzheimera: pierwsze objawy, etapy, diagnostyka, leczenie i rokowanie

Co to jest choroba Alzheimera?

Choroba Alzheimera jest przewlekłą i postępującą chorobą mózgu. W jej przebiegu dochodzi do stopniowego uszkadzania komórek nerwowych i zaniku połączeń pomiędzy nimi.

Początkowo zmiany obejmują przede wszystkim obszary mózgu odpowiedzialne za zapamiętywanie nowych informacji. W miarę rozwoju choroby uszkodzeniu ulegają również struktury odpowiadające za mowę, orientację, rozumowanie, ocenę sytuacji, zachowanie oraz kontrolę ruchów.

W mózgu osoby chorej odkładają się nieprawidłowe białka. Beta-amyloid tworzy blaszki amyloidowe, natomiast nieprawidłowo zmienione białko tau gromadzi się wewnątrz neuronów. Procesom tym towarzyszą zaburzenia komunikacji pomiędzy komórkami mózgowymi, stan zapalny, uszkodzenie synaps oraz stopniowe obumieranie komórek nerwowych.

Choroba Alzheimera prowadzi do powolnego zaniku struktur mózgowych i coraz większych trudności w codziennym funkcjonowaniu. Zmiany biologiczne mogą rozpoczynać się wiele lat przed pojawieniem się pierwszych zauważalnych objawów.

Czy Alzheimer i demencja oznaczają to samo?

Nie. Demencja, nazywana również otępieniem, jest terminem opisującym zespół objawów, takich jak pogorszenie pamięci, myślenia, orientacji, zachowania i zdolności do wykonywania codziennych czynności.

Otępienie może mieć różne przyczyny. Choroba Alzheimera jest jedną z chorób prowadzących do otępienia i zarazem jego najczęstszą przyczyną.

Do innych chorób otępiennych należą między innymi:

• otępienie naczyniowe;
• otępienie z ciałami Lewy’ego;
• otępienie czołowo-skroniowe;
• otępienie związane z chorobą Parkinsona.

U jednego pacjenta mogą współistnieć różne przyczyny pogorszenia funkcji poznawczych. Przykładem jest jednoczesne występowanie choroby Alzheimera i zmian naczyniowych w mózgu.

Niektóre stany wywołujące objawy przypominające otępienie mogą być częściowo lub całkowicie odwracalne. Należą do nich między innymi niedoczynność tarczycy, niedobór witaminy B12, działania niepożądane leków, ciężka depresja, niektóre zakażenia, zaburzenia metaboliczne oraz wodogłowie normotensyjne.

W przypadku choroby Alzheimera zmiany neurodegeneracyjne są jednak nieodwracalne.

Jak często występuje choroba Alzheimera?

Choroba Alzheimera odpowiada za około 60-70% wszystkich przypadków otępienia, dlatego jest uznawana za jego najczęstszą przyczynę.

Najczęściej rozwija się u osób po 65. roku życia. Ryzyko zachorowania wyraźnie wzrasta wraz z wiekiem, jednak choroba nie jest naturalną ani nieuchronną konsekwencją starzenia.

Możliwa jest również choroba Alzheimera o młodym początku, w której pierwsze objawy pojawiają się przed 65. rokiem życia. W niektórych przypadkach symptomy mogą wystąpić już u osób między 30. a 50. rokiem życia, choć takie zachorowania są rzadkie.

Często przywoływane szacunki wskazują, że choroba Alzheimera może dotyczyć około 10% osób po 65. roku życia. Odsetek ten zależy jednak od badanej populacji, wieku pacjentów, sposobu prowadzenia badań oraz przyjętych kryteriów diagnostycznych.

Pierwsze objawy choroby Alzheimera

Pierwsze objawy choroby Alzheimera rozwijają się zwykle powoli. Początkowo mogą być mylone ze stresem, przemęczeniem, obniżonym nastrojem lub typowym starzeniem się.

Najczęstszym wczesnym objawem są zaburzenia pamięci dotyczące niedawnych wydarzeń. Chory może dobrze pamiętać sytuacje sprzed wielu lat, ale nie przypomina sobie, co robił rano, z kim rozmawiał lub gdzie odłożył ważny przedmiot.

Niepokojące mogą być:

• powtarzanie tych samych pytań lub historii;
• zaniki pamięci (zapominanie ważnych dat, spotkań i wcześniejszych ustaleń);
• trudności z odtwarzaniem uprzednio nabytych informacji;
• niepamiętanie niedawnych wydarzeń i rozmów;
• chowanie rzeczy w nietypowych miejscach;
• oskarżanie innych osób o kradzież zagubionych przedmiotów;
• gubienie się w dobrze znanej okolicy;
• trudności z przypomnieniem sobie nazw przedmiotów lub właściwych słów;
• problemy z wykonywaniem czynności, które wcześniej nie sprawiały problemów;
• pogorszenie zdolności planowania, liczenia i zarządzania pieniędzmi;
• wycofywanie się z pracy, zainteresowań i życia społecznego;
• zmiana osobowości;
• narastająca drażliwość, nieufność lub apatia.

Zwykłe zapominanie czy początek choroby?

Nie każde zapomnienie świadczy o chorobie Alzheimera. Zdrowej osobie może zdarzyć się zapomnieć nazwisko, termin spotkania lub powód wejścia do danego pomieszczenia. Zazwyczaj jednak po chwili przypomina sobie brakującą informację albo potrafi skutecznie skorzystać z notatki lub podpowiedzi.

Niepokój powinny wzbudzić problemy, które:

• powtarzają się i stopniowo nasilają;
• są zauważane przez rodzinę lub współpracowników;
• utrudniają pracę, prowadzenie domu lub załatwianie spraw finansowych;
• powodują niebezpieczne sytuacje, na przykład pozostawienie włączonego gazu;
• dotyczą nie tylko pamięci, ale także orientacji, mowy, planowania lub oceny sytuacji;
• nie ustępują mimo odpoczynku i ograniczenia stresu.

W prawidłowym starzeniu się osoba zazwyczaj zachowuje samodzielność i potrafi korzystać z przypomnień. W rozwijającym się otępieniu zaburzenia pamięci i innych funkcji poznawczych zaczynają wyraźnie wpływać na codzienne życie.

Objawy choroby Alzheimera

Obraz kliniczny choroby Alzheimera zależy od jej etapu, lokalizacji zmian w mózgu, wcześniejszej sprawności intelektualnej pacjenta, chorób współistniejących oraz warunków życia.

U części osób dominują zaburzenia pamięci. U innych wcześniej pojawiają się zaburzenia mowy, orientacji, planowania, postrzegania przestrzeni albo zachowania.

Zaburzenia pamięci

Zaburzenia pamięci są jednym z najbardziej charakterystycznych objawów choroby Alzheimera. Początkowo pacjent ma trudności przede wszystkim z zapamiętywaniem nowych informacji.

Może:

• wielokrotnie opowiadać tę samą historię;
• powtarzać pytania zadane kilka minut wcześniej;
• ponownie rozpoczynać zadanie, które już wykonał;
• nie pamiętać niedawnej rozmowy;
• zapominać, gdzie odłożył przedmiot;
• tracić orientację w aktualnych wydarzeniach.

Zaburzenia mowy i języka

Zaburzenia mowy mogą początkowo polegać na trudnościach ze znalezieniem właściwego słowa. Osoba zatrzymuje się w połowie zdania, używa ogólnych określeń lub zastępuje nazwę przedmiotu jego opisem.

W miarę postępu choroby pojawiają się:

• uboższe słownictwo;
• częste powtarzanie słów i zwrotów;
• trudności ze zrozumieniem dłuższych wypowiedzi;
• problemy z czytaniem i pisaniem;
• gubienie wątku podczas rozmowy;
• trudności z budowaniem pełnych zdań;
• problemy z sygnalizowaniem potrzeb.

W zaawansowanym stadium zaburzenia językowe mogą ograniczyć mowę do pojedynczych słów, a następnie doprowadzić do niemal całkowitej utraty zdolności komunikowania się.

Zaburzenia orientacji

Zaburzenia orientacji mogą dotyczyć czasu, miejsca, a w późniejszych stadiach także własnej osoby.

Chory może:

• nie wiedzieć, jaki jest dzień, miesiąc lub rok;
• mylić pory dnia;
• nie rozpoznawać miejsca, w którym się znajduje;
• nie potrafić znaleźć drogi do domu;
• czuć się obco we własnym mieszkaniu;
• mylić osoby bliskie;
• przypisywać członkom rodziny inną tożsamość.

Zmiana miejsca zamieszkania, hospitalizacja lub pobyt w obcym otoczeniu mogą nasilać dezorientację, niepokój i lęk.

Zaburzenia wzrokowo-przestrzenne

Zaburzenia wzrokowo-przestrzenne nie oznaczają wyłącznie pogorszenia ostrości wzroku. Pacjent może prawidłowo widzieć przedmioty, ale mieć trudności z oceną ich położenia, odległości i wzajemnych relacji.

Może nieprawidłowo oceniać wysokość stopnia, mieć problem z parkowaniem samochodu, nalewaniem wody do szklanki, odnalezieniem przedmiotu na stole lub odczytaniem wskazówek zegara.

Zaburzenia wzrokowo-przestrzenne zwiększają ryzyko upadków, zagubienia się, wypadków drogowych, urazów podczas wykonywania domowych czynności.

Zaburzenia słyszenia nie są typowym objawem choroby Alzheimera. Niedosłuch może jednak utrudniać komunikację, nasilać dezorientację i sprzyjać izolacji społecznej. Nieleczone zaburzenia słuchu są również uznawane za jeden z modyfikowalnych czynników ryzyka otępienia.

Zaburzenia planowania i czynności wykonawczych

Zaburzenia planowania i zaburzenia czynności wykonawczych obejmują trudności z ustalaniem kolejności działań, kontrolowaniem ich przebiegu i oceną rezultatu.

Pacjent może mieć problem z:

• przygotowaniem posiłku według znanego przepisu;
• obsługą bankowości;
• płaceniem rachunków;
• zaplanowaniem podróży;
• organizacją przyjmowania leków;
• wykonywaniem zadania składającego się z kilku etapów;
• powrotem do przerwanej czynności;
• rozwiązywaniem problemów związanych np. z awarią sprzętu domowego.

Obniżona zdolność oceny sytuacji może prowadzić do ryzykownych decyzji finansowych, wpuszczania obcych osób do domu, niedostosowania ubrania do pogody lub ignorowania zagrożeń.

Zaburzenia zachowania i nastroju

Zaburzenia zachowania mogą wystąpić na różnych etapach choroby. U części pacjentów pojawiają się jeszcze przed wyraźnym pogorszeniem pamięci.

Możliwe są:

• apatia;
• utrata zainteresowań;
• wycofanie z życia społecznego;
• lęk;
• niepokój;
• drażliwość;
• depresja;
• nagłe zmiany nastroju;
• podejrzliwość;
• impulsywność;
• pobudzenie;
• zachowania agresywne;
• chodzenie bez wyraźnego celu;
• powtarzalne wykonywanie tych samych czynności.

Wraz z postępem choroby mogą pojawić się znaczne zaburzenia zachowania, w tym krzyk, agresja słowna lub fizyczna oraz opór wobec opieki.

Nagłe pogorszenie zachowania wymaga konsultacji z lekarzem. Przyczyną mogą być ból, infekcja, odwodnienie, zaparcie, działanie niepożądane leku, zaburzenia snu albo majaczenie.

Urojenia i omamy

Chorzy mogą doświadczać urojeń, czyli nieprawdziwych przekonań, których nie można skorygować za pomocą logicznych argumentów.

Pacjent może być przekonany, że:

• ktoś kradnie jego rzeczy;
• bliscy chcą go skrzywdzić;
• partner jest niewierny;
• dom, w którym mieszka, nie należy do niego;
• w mieszkaniu przebywają obce osoby.

Omamy polegają na widzeniu, słyszeniu lub odczuwaniu bodźców, których w rzeczywistości nie ma. W chorobie Alzheimera mogą pojawiać się zwłaszcza w bardziej zaawansowanych etapach.

Wczesne występowanie omamów wzrokowych, szczególnie w połączeniu z dużymi wahaniami sprawności i objawami parkinsonowskimi, może sugerować inną chorobę, na przykład otępienie z ciałami Lewy’ego.

Zaburzenia snu

Zaburzenia snu są częste u osób z chorobą Alzheimera.

Chory może:

• zasypiać w ciągu dnia;
• wielokrotnie budzić się w nocy;
• bardzo wcześnie wstawać;
• być pobudzony wieczorem;
• chodzić po mieszkaniu w nocy;
• mylić dzień z nocą;
• odczuwać nasilony lęk po zmroku.

Pomocne mogą być regularne godziny snu i posiłków, aktywność fizyczna w ciągu dnia, ograniczenie drzemek, ekspozycja na światło dzienne oraz leczenie bólu, depresji lub bezdechu sennego.

Zaburzenia ruchowe i neurologiczne

Zaburzenia ruchowe występują częściej w późniejszych stadiach choroby.

Mogą obejmować:

• spowolnienie ruchowe;
• niepewny chód;
• trudności ze wstawaniem;
• zaburzenia równowagi;
• zwiększone napięcie mięśni;
• sztywność;
• zaburzenia koordynacji;
• problemy z kontrolą zwieraczy;
• zaburzenia połykania.

Częstość objawów neurologicznych zależy od stadium choroby i sposobu ich definiowania. U części pacjentów zaburzenia ruchowe pojawiają się dopiero w późnych stadiach choroby, natomiast u innych mogą wystąpić wcześniej.

Łagodne zaburzenia poznawcze a choroba Alzheimera

Łagodne zaburzenia poznawcze, określane skrótem MCI, oznaczają większe problemy z pamięcią lub myśleniem, niż można byłoby oczekiwać w danym wieku. Nie prowadzą jednak jeszcze do znacznej utraty samodzielności.

Pacjent nadal wykonuje codzienne czynności, ale może potrzebować większej ilości czasu, notatek, przypomnień, pomocy w planowaniu, dodatkowej kontroli podczas wykonywania bardziej złożonych zadań.

Łagodne zaburzenia poznawcze nie zawsze prowadzą do otępienia. U części osób pozostają stabilne przez wiele lat, a u niektórych poprawiają się po leczeniu depresji, bezsenności, zaburzeń hormonalnych, niedoborów lub innych problemów zdrowotnych.

MCI może jednak być wczesną, objawową fazą choroby Alzheimera. Rozpoznanie wymaga oceny klinicznej, badania neuropsychologicznego, a w wybranych przypadkach także oznaczenia biomarkerów amyloidu i białka tau.

Jak przebiega choroba Alzheimera?

Przebieg choroby Alzheimera jest indywidualny. U niektórych osób pogorszenie następuje stosunkowo szybko. U innych objawy przez długi czas pozostają łagodne.

Nie można dokładnie przewidzieć, jak szybko pacjent utraci konkretną umiejętność. Na tempo rozwoju choroby wpływają między innymi wiek, ogólny stan zdrowia, warunki opieki, występowanie infekcji i urazów.

Najczęściej wyróżnia się trzy główne etapy choroby:

1. etap wczesny, czyli łagodny;
2. etap umiarkowany;
3. etap zaawansowany, czyli ciężki.

Granice pomiędzy etapami są płynne, a objawy mogą się nakładać.

Wczesny etap choroby

Na początku choroby pacjent zwykle zachowuje znaczną samodzielność. Może nadal pracować, prowadzić samochód, spotykać się z innymi ludźmi i wykonywać większość obowiązków.

Pojawiają się jednak:

• trudności z zapamiętywaniem nowych informacji;
• zapominanie nazw i wcześniejszych ustaleń;
• gubienie przedmiotów;
• problemy z planowaniem;
• osłabienie koncentracji;
• trudności z przypominaniem sobie słów;
• łagodne zaburzenia orientacji;
• wycofanie;
• zmiana osobowości;
• drażliwość lub niepokój.

Czynności, z którymi wcześniej chorzy radzili sobie bez problemów, zaczynają wymagać większego wysiłku. Może to prowadzić do frustracji, lęku i obniżenia nastroju.

Umiarkowany etap choroby

W miarę postępu choroby problemy stają się bardziej widoczne. Pacjent potrzebuje pomocy podczas zakupów, gotowania, przyjmowania leków, zarządzania pieniędzmi i organizowania dnia.

Mogą pojawić się:

• nasilone zaburzenia pamięci;
• trudności z rozpoznawaniem niektórych osób;
• gubienie się;
• problemy z ubieraniem;
• zaburzenia snu;
• urojenia i omamy;
• niepokój;
• pobudzenie;
• agresja;
• obniżona zdolność oceny sytuacji;
• trudności z kontrolowaniem potrzeb fizjologicznych;
• znaczne zaburzenia zachowania.

Na tym etapie chory staje się coraz bardziej zależny od opiekuna, choć nadal może wykonywać proste i dobrze znane zadania.

Zaawansowany etap choroby

W późnych stadiach choroby pacjent wymaga całodobowej opieki. Traci zdolność rozumienia bardziej złożonych komunikatów, swobodnego mówienia, poruszania się i dbania o higienę.

Z czasem potrzebuje pomocy przy zmianie pozycji ciała, chodzeniu, jedzeniu i piciu czy korzystaniu z toalety. Może dojść do utraty zdolności samodzielnego jedzenia i bezpiecznego połykania. Zwiększa się ryzyko zachłyśnięcia, zapalenia płuc, odleżyn, infekcji, odwodnienia i zakrzepicy.

Siedem etapów choroby Alzheimera

Rozwój choroby można również opisywać za pomocą siedmiostopniowej Globalnej Skali Pogorszenia. Skala porządkuje objawy, ale nie pozwala dokładnie przewidzieć tempa postępu choroby.

Etap	Charakterystyka
I – brak zaburzeń	Nie występują widoczne objawy choroby Alzheimera. Proces biologiczny może jednak rozwijać się bezobjawowo.
II – bardzo łagodne zaburzenia	Pojawiają się pojedyncze zapomnienia, trudności z przypomnieniem sobie słowa lub miejsca odłożenia przedmiotu. Objawy mogą przypominać typowe starzenie się.
III – łagodne zaburzenia poznawcze	Problemy stają się zauważalne dla bliskich. Pojawiają się trudności w pracy, organizowaniu zadań, zapamiętywaniu nazw i nowych informacji.
IV – umiarkowane zaburzenia poznawcze	Widoczne są problemy z pamięcią niedawnych wydarzeń, liczeniem, planowaniem i wykonywaniem złożonych zadań. Pacjent potrzebuje pomocy w części spraw.
V – umiarkowanie ciężkie zaburzenia	Chory nie może bezpiecznie funkcjonować bez wsparcia. Może nie pamiętać adresu, daty lub miejsca, w którym się znajduje.
VI – ciężkie zaburzenia	Występują znaczne zaburzenia pamięci i zachowania, trudności z rozpoznawaniem bliskich, ubieraniem, higieną i kontrolą zwieraczy. Konieczny jest stały nadzór.
VII – bardzo ciężkie zaburzenia poznawcze	Pacjent traci zdolność swobodnego mówienia, chodzenia, siadania i samodzielnego jedzenia. Wymaga stałej, całodobowej opieki.

Przyczyny choroby Alzheimera

Czynniki ryzyka choroby Alzheimera

Wiek

Wiek jest najważniejszym znanym czynnikiem ryzyka. Ryzyko zachorowania wzrasta szczególnie po 65. roku życia.

Nie oznacza to jednak, że choroba jest naturalnym elementem starzenia się. Większość osób starszych nie ma choroby Alzheimera.

Czynniki genetyczne i rodzinne

Osoby, których rodzic, brat lub siostra chorowali na Alzheimera, mogą mieć zwiększone ryzyko zachorowania. Ryzyko jest wyższe szczególnie wtedy, gdy choroba występowała u kilku członków rodziny.

Nie oznacza to jednak, że dziecko osoby chorej na pewno zachoruje.

Najważniejszym powszechnie występującym wariantem genetycznym zwiększającym ryzyko późnej postaci choroby jest APOE ε4. Obecność tego wariantu nie oznacza pewnego zachorowania, a jego brak nie wyklucza rozwoju choroby.

Choroby układu krążenia i zaburzenia metaboliczne

Ryzyko rozwoju choroby mogą zwiększać:

• nadciśnienie tętnicze;
• cukrzyca typu 2;
• otyłość;
• udar mózgu;
• zaburzenia lipidowe;
• palenie tytoniu;
• choroby serca.

Zdrowie naczyń krwionośnych ma duże znaczenie dla prawidłowego funkcjonowania mózgu. Choroby uszkadzające naczynia mogą zwiększać ryzyko zmian naczyniowych oraz przyspieszać ujawnienie się objawów neurodegeneracyjnych.

Depresja, izolacja i brak ruchu

Zwiększone ryzyko otępienia wiąże się również z:

• depresją;
• izolacją społeczną;
• brakiem aktywności fizycznej;
• małą aktywnością intelektualną;
• niedosłuchem;
• zaburzeniami widzenia;
• złą jakością snu;
• urazami głowy;
• nadmiernym spożywaniem alkoholu.

Nie oznacza to, że wymienione czynniki samodzielnie wywołują chorobę Alzheimera. Ich ograniczanie może jednak wspierać zdrowie mózgu i zmniejszać ogólne ryzyko otępienia.

Czy można zapobiec chorobie Alzheimera?

Nie istnieje metoda, która gwarantowałaby uniknięcie choroby. Można jednak ograniczać część modyfikowalnych czynników ryzyka.

Znaczenie mają:

• regularna aktywność fizyczna;
• kontrolowanie ciśnienia tętniczego;
• leczenie cukrzycy;
• utrzymywanie prawidłowego stężenia cholesterolu;
• niepalenie tytoniu;
• leczenie depresji;
• diagnostyka i leczenie niedosłuchu;
• aktywność społeczna;
• aktywność intelektualna;
• odpowiednia ilość snu;
• ograniczenie alkoholu;
• zapobieganie urazom głowy;
• zbilansowana dieta;
• utrzymywanie prawidłowej masy ciała.

Aktywność fizyczna nie zapewnia całkowitej ochrony przed chorobą, ale korzystnie wpływa na układ krążenia, metabolizm, nastrój i sprawność poznawczą.

Jak diagnozuje się chorobę Alzheimera?

Diagnostyka Alzheimera wymaga wykonania wielu badań. Nie istnieje jedno badanie do diagnozowania Alzheimera, które pozwala samodzielnie potwierdzić albo wykluczyć chorobę.

Lekarz bierze pod uwagę:

• informacje uzyskane podczas wywiadu;
• wpływ objawów na codzienne funkcjonowanie;
• wyniki testów poznawczych;
• badanie neurologiczne;
• badania laboratoryjne;
• badania obrazowe mózgu;
• wyniki dodatkowych badań specjalistycznych.

W wybranych przypadkach wykorzystuje się również badanie płynu mózgowo-rdzeniowego, pozytonową tomografię emisyjną albo biomarkery oznaczane we krwi.

Od jakiego lekarza rozpocząć diagnostykę?

Pierwszym krokiem może być wizyta u lekarza rodzinnego. Lekarz oceni ogólny stan pacjenta, przyjmowane leki, choroby przewlekłe i podstawowe wyniki badań.

Następnie może skierować chorego do lekarza specjalisty.

W diagnostyce mogą uczestniczyć:

• neurolog;
• geriatra;
• lekarz psychiatry;
• neuropsycholog;
• radiolog;
• lekarze innych specjalności, zależnie od objawów.

Wywiad medyczny

Lekarz pyta między innymi o początek objawów, tempo ich narastania, wpływ problemów na wykonywanie codziennych czynności, zmianę osobowości i zachowania, choroby neurologiczne i psychiatryczne, cukrzycę, nadciśnienie tętnicze, choroby serca, przypadki otępienia w rodzinie.

Nagły początek problemów lub gwałtowne pogorszenie stanu pacjenta mogą wskazywać na inną przyczynę niż typowy przebieg choroby Alzheimera.

Ocena samodzielności

Lekarz ustala, czy pacjent potrafi samodzielnie:

• przygotować posiłek;
• zrobić zakupy;
• przyjmować leki;
• płacić rachunki;
• korzystać z telefonu;
• zadbać o higienę;
• ubrać się;
• bezpiecznie poruszać się poza domem.

Różnica pomiędzy łagodnymi zaburzeniami poznawczymi a otępieniem zależy w dużej mierze od tego, czy pogorszenie sprawności zakłóca samodzielne funkcjonowanie.

Badanie neurologiczne

Podczas badania neurologicznego lekarz ocenia:

• chód;
• równowagę;
• siłę mięśniową;
• napięcie mięśni;
• odruchy;
• czucie;
• koordynację;
• ruchy gałek ocznych;
• mowę.

Nietypowe objawy mogą skierować diagnostykę w stronę innej choroby neurologicznej.

Testy przesiewowe i badanie neuropsychologiczne

W gabinecie mogą być stosowane krótkie testy oceniające funkcje poznawcze, takie jak:

• MMSE;
• MoCA;
• test rysowania zegara.

Sprawdzają one między innymi pamięć, orientację, uwagę, liczenie, mowę, wykonywanie poleceń oraz funkcje wzrokowo-przestrzenne.

Nieprawidłowy wynik krótkiego testu nie oznacza automatycznie choroby Alzheimera. Na rezultat mogą wpływać:

• poziom wykształcenia;
• znajomość języka;
• niedosłuch;
• zaburzenia widzenia;
• stres;
• zmęczenie;
• depresja.

Pełne badanie neuropsychologiczne trwa dłużej i pozwala szczegółowo ocenić różne obszary sprawności intelektualnej. Jest szczególnie przydatne w celu wykonania pogłębionej diagnostyki u osób młodszych, wysoko funkcjonujących lub mających nietypowe objawy.

Test zegara

Test zegara polega zwykle na narysowaniu tarczy, wpisaniu cyfr i zaznaczeniu konkretnej godziny, na przykład 11:10.

Wykonanie zadania wymaga:

• zrozumienia polecenia;
• zaplanowania działania;
• wykorzystania pamięci roboczej;
• zachowania koordynacji wzrokowo-ruchowej;
• prawidłowej oceny przestrzeni.

Nieprawidłowe wykonanie testu może wskazywać na zaburzenia poznawcze, ale nie pozwala ustalić ich przyczyny.

Na podstawie samego testu zegara nie można rozpoznać choroby Alzheimera.

Badania laboratoryjne

Badania laboratoryjne służą przede wszystkim do wykluczenia innych przyczyn zaburzeń poznawczych.

Lekarz może zlecić:

• morfologię;
• oznaczenie glukozy;
• HbA1c;
• elektrolity;
• próby wątrobowe;
• ocenę funkcji nerek;
• TSH;
• oznaczenie witaminy B12;
• oznaczenie kwasu foliowego;
• badania w kierunku wybranych zakażeń.

Zakres badań powinien być dostosowany do wieku, wywiadu, objawów i chorób współistniejących pacjenta.

Badania obrazowe mózgu

Badania obrazowe mózgu są standardowym elementem diagnostyki otępienia.

Najczęściej wykonuje się rezonans magnetyczny. Jeżeli istnieją przeciwwskazania do rezonansu lub badanie nie jest dostępne, lekarz może zlecić tomografię komputerową.

Obrazowanie pomaga:

• wykluczyć guz mózgu;
• wykryć przebyty udar;
• rozpoznać krwiak;
• uwidocznić wodogłowie;
• ocenić zmiany naczyniowe;
• ocenić zanik struktur mózgu;
• wykryć nietypowy wzorzec zmian;
• zaplanować dalszą diagnostykę.

Rezonans magnetyczny ani tomografia komputerowa nie potwierdzają samodzielnie choroby Alzheimera. Wynik badania musi być interpretowany w połączeniu z wywiadem, badaniem neurologicznym i oceną funkcji poznawczych.

PET i badanie płynu mózgowo-rdzeniowego

PET amyloidowy umożliwia wykrywanie złogów beta-amyloidu. PET tau pozwala natomiast uwidocznić nieprawidłowe białko tau.

Badania te są kosztowne i nie są potrzebne każdemu pacjentowi.

W płynie mózgowo-rdzeniowym można oznaczać stężenia beta-amyloidu oraz różnych form białka tau. Wyniki pomagają ocenić, czy u podłoża objawów znajduje się proces charakterystyczny dla choroby Alzheimera.

Badania krwi na chorobę Alzheimera

Nowoczesne badania krwi pozwalają oceniać biomarkery związane z amyloidem i białkiem tau, między innymi p-tau217, p-tau181 oraz proporcje różnych postaci beta-amyloidu.

Testy te mogą wspierać diagnostykę u pacjentów z objawami zaburzeń poznawczych. Nie powinny jednak stanowić jedynej podstawy rozpoznania.

Nie są również przeznaczone do samodzielnego wykonywania badań przesiewowych u osób bez objawów.

Dostępność testów i zasady ich stosowania różnią się pomiędzy krajami i placówkami. Wynik powinien być interpretowany przez lekarza specjalistę w połączeniu z obrazem klinicznym.

Dlaczego wczesne rozpoznanie jest ważne?

Im wcześniej choroba zostanie zdiagnozowana, tym szybciej można:

• rozpocząć odpowiednie leczenie;
• zmienić leki, które mogą pogarszać pamięć;
• leczyć depresję i choroby naczyniowe;
• zaplanować bezpieczeństwo w domu;
• ocenić zdolność prowadzenia samochodu;
• ustalić pełnomocnictwa;
• omówić preferencje dotyczące przyszłej opieki;
• wesprzeć rodzinę;
• rozważyć terapie dostępne tylko we wczesnym stadium;
• zakwalifikować pacjenta do badań klinicznych.

Wczesne rozpoznanie nie zatrzymuje rozwoju choroby, ale daje pacjentowi więcej czasu na podejmowanie świadomych decyzji.

Leczenie choroby Alzheimera

Choroba Alzheimera pozostaje chorobą nieuleczalną. Leczenie nie odbudowuje utraconych komórek mózgowych i nie przywraca wcześniejszego poziomu sprawności.

Może jednak:

• łagodzić objawy;
• wspierać pamięć i koncentrację;
• ograniczać zaburzenia zachowania;
• poprawiać jakość snu;
• podtrzymywać samodzielność;
• wspierać opiekunów;
• u części pacjentów spowalniać postęp choroby.

Przez wiele lat leczenie choroby Alzheimera było wyłącznie objawowe. Obecnie dostępne są również terapie modyfikujące przebieg choroby, przeznaczone dla ściśle wybranych pacjentów z jej wczesną postacią.

Leczenie powinno być wprowadzane jak najwcześniej po przeprowadzeniu pełnej diagnostyki.

Leki objawowe na Alzheimera

Inhibitory acetylocholinesterazy

Do inhibitorów acetylocholinesterazy należą:

• donepezil;
• rywastygmina;
• galantamina.

Leki zwiększają dostępność acetylocholiny, czyli neuroprzekaźnika ważnego dla prawidłowego funkcjonowania mózgu.

Mogą czasowo poprawiać lub stabilizować pamięć czy wykonywanie prostych czynności, nie zatrzymują jednak procesu neurodegeneracyjnego.

Możliwe działania niepożądane obejmują m.in. nudności, biegunkę, utratę masy ciała, omdlenia.

Memantyna

Memantyna wpływa na działanie receptora NMDA i neuroprzekaźnictwo glutaminianu. Jest stosowana przede wszystkim u pacjentów z umiarkowaną lub ciężką postacią choroby. Również może wspierać myślenie i wykonywanie codziennych czynności.

Terapie modyfikujące przebieg choroby

Przeciwciała monoklonalne wiążą beta-amyloid i wspomagają usuwanie jego złogów z mózgu.

Nie cofają już powstałych uszkodzeń i nie przywracają utraconych funkcji. U części odpowiednio zakwalifikowanych pacjentów mogą jednak spowolnić tempo pogarszania się sprawności poznawczej i samodzielności.

Lekanemab

Lek zawierający lekanemab jest przeznaczony dla wybranych osób z łagodnymi zaburzeniami poznawczymi lub łagodnym otępieniem spowodowanym chorobą Alzheimera.

Przed rozpoczęciem leczenia konieczne jest potwierdzenie obecności patologii amyloidowej.

Lek jest podawany dożylnie. Podczas terapii konieczne są regularne badania kontrolne, w tym rezonans magnetyczny mózgu.

Donanemab

Donanemab jest kolejnym przeciwciałem monoklonalnym skierowanym przeciwko złogom amyloidu.

Może być stosowany u odpowiednio zakwalifikowanych pacjentów z wczesną, potwierdzoną biologicznie chorobą Alzheimera.

Terapia wymaga ścisłej kontroli specjalistycznej i wykonywania badań obrazowych.

Ryzyko ARIA

Najważniejszym ryzykiem związanym z leczeniem przeciwciałami antyamyloidowymi są nieprawidłowości widoczne w rezonansie magnetycznym, określane jako ARIA.

Mogą obejmować:

• obrzęk mózgu;
• mikrokrwawienia;
• większe krwawienia śródczaszkowe.

U wielu pacjentów zmiany nie powodują objawów. Niekiedy jednak mogą wystąpić bóle i zawroty głowy, splątanie, drgawki, ogniskowe objawy neurologiczne.

Z tego powodu przed rozpoczęciem terapii i w jej trakcie wykonuje się badania rezonansu magnetycznego.

Co z adukanumabem?

W czerwcu 2021 roku amerykańska Agencja Żywności i Leków dopuściła adukanumab do leczenia choroby Alzheimera w procedurze przyspieszonej.

Decyzja wywołała wiele kontrowersji ze względu na niepewność dotyczącą rzeczywistych korzyści klinicznych.

Lek nie został dopuszczony do stosowania w Unii Europejskiej. Jego rozwój i komercjalizacja zostały później zakończone.

Informacja o zarejestrowaniu adukanumabu w czerwcu 2021 roku jest zatem historycznie prawdziwa jedynie w odniesieniu do Stanów Zjednoczonych i wymaga podania dalszego kontekstu.

Przezczaszkowa stymulacja impulsowa

Przezczaszkowa stymulacja impulsowa, nazywana TPS, jest nieinwazyjną metodą neuromodulacji wykorzystującą impulsy ultradźwiękowe.

To nowoczesna, lecz nadal eksperymentalna metoda leczenia choroby Alzheimera.

W niewielkich badaniach obserwowano poprawę niektórych wyników testów poznawczych. Dotychczasowe dane nie wystarczają jednak, aby uznać TPS za standardowe leczenie lub zamiennik terapii o potwierdzonej skuteczności.

Potrzebne są większe, niezależne badania z dłuższym okresem obserwacji.

Leczenie zaburzeń zachowania, nastroju i snu

Pierwszym krokiem w przypadku nasilenia zaburzeń zachowania powinno być ustalenie ich przyczyny.

Pobudzenie, agresja lub niepokój mogą wynikać np. z bólu, zaparć, lęku, niewyspania czy działań niepożądanych leków. Przed zastosowaniem medykamentów warto wykorzystać metody niefarmakologiczne:

• mówić spokojnie i używać krótkich komunikatów;
• ograniczyć hałas;
• zachować regularny rytm dnia;
• leczyć ból;
• zapewnić aktywność w ciągu dnia;
• unikać kłótni i konfrontacji;
• zadbać o okulary i aparat słuchowy;
• dostosować wymagania do możliwości chorego.

Leki przeciwpsychotyczne mogą być potrzebne przy ciężkiej agresji, uciążliwych urojeniach lub zagrożeniu bezpieczeństwa. Ich stosowanie wiąże się jednak z ryzykiem nadmiernej senności czy zaburzeń ruchowych. Powinny być stosowane możliwie krótko, w najmniejszej skutecznej dawce i pod ścisłą kontrolą lekarza psychiatry, neurologa lub geriatry.

Opieka nad osobą z chorobą Alzheimera

Osoby z chorobą Alzheimera wymagają stopniowo coraz większej pomocy ze strony opiekunów.

Rolą opiekuna nie jest wyręczanie chorego we wszystkich czynnościach od początku choroby. Należy wspierać pacjenta tak, aby jak najdłużej zachował posiadane umiejętności i możliwie dużą samodzielność.

Ważne jest rutynowe planowanie dnia, gdyż zwiększa poczucie bezpieczeństwa osoby chorej. Warto utrzymywać podobne godziny posiłków, kąpieli i snu. Przewidywalny plan zmniejsza liczbę sytuacji, w których chory musi samodzielnie podejmować trudne decyzje.

Podczas rozmowy warto:

• nawiązać kontakt wzrokowy;
• mówić spokojnie;
• używać krótkich zdań;
• zadawać jedno pytanie naraz;
• unikać ciągłego sprawdzania pamięci;
• nie poprawiać każdego błędu;
• nie przekonywać na siłę osoby mającej urojenia;
• pozostawić czas na odpowiedź.

Zamiast pytać: „Co chcesz dzisiaj zjeść?”, lepiej zaproponować dwie konkretne możliwości.

Zamiast mówić: „Przecież już ci to mówiłam”, lepiej spokojnie powtórzyć potrzebną informację.

Jak długo żyje się z chorobą Alzheimera?

Nie można dokładnie przewidzieć długości życia konkretnego pacjenta. Zależy ona między innymi od wieku w chwili rozpoznania, stadium choroby, ogólnego stanu zdrowia czy jakości opieki.

W wielu opracowaniach średnia długość życia po diagnozie Alzheimera jest szacowana na około 7 lat.

Część pacjentów żyje jednak znacznie dłużej, niekiedy 15-20 lat. Odsetek chorych żyjących ponad 14 lat jest niewielki i w starszych badaniach wynosił około 3%.

Długość życia po rozpoznaniu silnie zależy od wieku. Młodsza osoba może żyć z chorobą znacznie dłużej niż pacjent, u którego została ona rozpoznana w bardzo podeszłym wieku.

W zaawansowanym stadium przyczyną śmierci często nie jest sama neurodegeneracja, lecz jej powikłania, takie jak zachłystowe zapalenie płuc, infekcje, niedożywienie, odwodnienie, upadki czy powikłania długotrwałego unieruchomienia.

Kiedy zgłosić się do lekarza?

Konsultacja jest wskazana, gdy problemy z pamięcią, mową, orientacją lub planowaniem:

• utrzymują się przez kilka tygodni lub miesięcy;
• stopniowo się nasilają;
• wpływają na pracę;
• utrudniają prowadzenie domu;
• są zauważane przez bliskich;
• powodują niebezpieczne sytuacje;
• współistnieją ze zmianą osobowości.

Kiedy potrzebna jest pilna pomoc?

Pilna ocena medyczna jest konieczna, gdy pogorszenie nastąpiło nagle lub towarzyszą mu:

• zaburzenia świadomości;
• niedowład;
• opadnięcie kącika ust;
• nagłe zaburzenia mowy;
• silny ból głowy;
• gorączka;
• uraz;
• drgawki;
• odmowa przyjmowania płynów;
• gwałtowne pobudzenie;
• nowe omamy;
• zagrożenie dla chorego lub jego otoczenia.

Nagłe splątanie nie jest typowym początkiem choroby Alzheimera. Może oznaczać między innymi udar, zakażenie, odwodnienie, hipoglikemię, działanie niepożądane leku lub majaczenie.

Jakie informacje warto zapamiętać?

Choroba Alzheimera jest najczęstszą przyczyną otępienia. Prowadzi do stopniowego pogarszania pamięci, mowy, orientacji, zdolności planowania, zachowania oraz wykonywania codziennych czynności.

Objawy zaczynają się subtelnie, ale wraz z postępem choroby obejmują coraz więcej obszarów funkcjonowania. W zaawansowanym stadium pacjent nie jest w stanie samodzielnie funkcjonować i wymaga stałej opieki.

Rozpoznanie choroby Alzheimera wymaga wywiadu, oceny samodzielności, badania neurologicznego, testów poznawczych, badań laboratoryjnych i obrazowania mózgu. W niektórych przypadkach stosuje się również biomarkery oznaczane we krwi lub płynie mózgowo-rdzeniowym oraz badania PET.

Wczesna diagnoza umożliwia szybsze rozpoczęcie leczenia, zaplanowanie opieki i rozważenie terapii przeznaczonych dla początkowych etapów choroby.

Chociaż choroba Alzheimera pozostaje nieuleczalna i postępująca, odpowiednio dobrane leczenie, regularny plan dnia, aktywność fizyczna, bezpieczne otoczenie oraz wsparcie rodziny mogą poprawić jakość życia pacjenta i jego opiekunów.