Galaktozemia – co to jest?
Galaktozemia to choroba jednogenowa, co oznacza, że mutacji poddany został tylko jeden gen. Polega ona na zaburzeniu metabolizmu węglowodanów, przez który organizm nie jest w stanie przetwarzać galaktozy w glukozę – cukier niezbędny do pracy wielu narządów. W przypadku zaburzenia przemiany galaktozy w glukozę, w tkankach zaczyna gromadzić się nadmiar metabolitów, przez co może dojść do uszkodzenia niektórych narządów wewnętrznych, w tym nerek, wątroby czy układu nerwowego.Galaktozemia – częstotliwość występowania
Galaktozemia jest recesywną chorobą, zatem aby wystąpiła, dana osoba musi odziedziczyć dwie zmienione kopie tego samego genu – po jednej od każdego z rodziców. Jak nietrudno się domyślić, ma to miejsce stosunkowo rzadko. Szacuje się, że galaktozemia dotyka 1 na 30 000-60 000 dzieci.Galaktozemia – przyczyny
Przyczyną wystąpienia galaktozemii jest brak enzymów trawiennych odpowiedzialnych za trawienie cukrów. Choroba ta może zostać wywołana również przez zaburzenia metaboliczne. Możemy wyróżnić galaktozemię spowodowaną deficytem genu:- GALT – obejmuje wzrost poziomu galaktozo-1-fosforanu we krwi (galaktozemia klasyczna),
- GALK1 – dochodzi tu do wzrostu poziomu galaktozy we krwi i w moczu, w efekcie następuje obrzęk mózgu i zaćma,
- GALE – może mieć postać obwodową (łagodna) lub uogólnioną (ciężka, wpływa na kondycję organów wewnętrznych).
Galaktozemia – objawy
Objawy galaktozemii pojawiają się w pierwszych dniach życia noworodka, kiedy zaczyna być karmiony piersią. Wynika to z faktu, iż w mleku matki znajduje się laktoza, czyli cukier mleczny, w którego skład wchodzi galaktoza. Ze względu na brak możliwości trawienia laktozy, u dziecka zaczynają się wówczas pojawiać dolegliwości takie jak: Z biegiem czasu mogą wystąpić także dużo poważniejsze objawy takie jak zaburzenia krzepnięcia krwi czy powiększenie wątroby i śledziony.Rozpoznanie galaktozemii
Galaktozemia u noworodka najczęściej wykrywana jest już podczas badań przesiewowych – diagnostyka opiera się na badaniach laboratoryjnych krwi i moczu. Określa się w niej stężenie w erytrocytach enzymu odpowiadającego za trawienie laktozy (urydylilotransferazy galaktozo-1-fosforanu). Norma wynosi 3,5, więc jeżeli wynik jest niższy, rozpoznawana jest galaktozemia. Celem wykrycia przypadłości wykonuje się też pomiar GAL-1-p (galaktozo-1-fosforanu) we krwi (norma do 0,3 mg/dl) oraz pomiar stężenia galaktikolu (norma do 10 mmol/mol kreatyniny).Galaktozemia – leczenie
Galaktozemia jest jedną z chorób, których niestety nie da się wyleczyć. Nie istnieje żadne cudowne lekarstwo eliminujące objawy i chroniące przed jej skutkami. Jedyną metodą walki z galaktozemią jest odpowiednia dieta.Dieta w galaktozemii polega na wyeliminowaniu produktów zawierających galaktozę i laktozę. Chory musi jej przestrzegać przez całe swoje życie.
Galaktozemia – czego nie wolno jeść?
Przy galaktozemii nie można jeść takich produktów jak:- mleko – kobiece, krowie, kozie, owcze, zsiadłe, skondensowane, w proszku, UHT,
- produkty mleczne – jogurt, kefir, śmietana, ser, masło, margaryna (wszystko na bazie mleka),
- podroby – grasica, wątroba, mózg, w tym produkty z podrobów takich jak pasztet, parówki i inne,
- chleb i ciastka z dodatkiem mleka lub masła,
- produkty zawierające mleko, hydrolizat białka, kazeinę lub serwatkę,
- czekolada i cukierki mleczne,
- zupy i kremy,
- rośliny strączkowe,
- ketchup,
- majonez,
- sos sojowy,
- winogrono,
- melon,
- papaja,
- figa.
Galaktozemia – skutki
Nierozpoznana odpowiednio wcześnie galaktozemia może prowadzić do groźnych powikłań. Jednymi z najczęstszych są zaburzenia rozwoju umysłowego, m.in. zaburzenia koordynacji wzrokowo-ruchowej, zaburzenia percepcji wzrokowej czy problemy z koncentracją. U osób z galaktozemią obserwuje się też liczne powikłania neurologiczne, w tym zmniejszone napięcie mięśniowe, drżenie górnych kończyn oraz trudności z chodzeniem (niezborny chód). Do skutków galaktozemii zaliczają się również zaburzenia mineralizacji kośćca oraz zaburzenia czynności jajników.Autor: Redakcja
Polecane artykuły:
