Zespół Angelmana – przyczyny
Etiologia zespołu Angelmana nie została do końca ustalona. Podejrzewa się wiele przyczyn odpowiedzialnych za rozwój choroby, przy czym wszystkie są związane z genem UBE3A umiejscowionym na chromosomie 15. Jest to gen odpowiadający za prawidłową pracę układu nerwowego.Choć gen UBE3A dziedziczony jest po obojgu rodzicach, to kopia ze strony matki odpowiada za wystąpienie zespołu Angelmana. Gdy wadliwy gen zostanie przekazany przez ojca, wtedy mamy do czynienia z zespołem Pradera-williego.
Możliwe przyczyny zespołu Angelmana to:
- Delecja fragmentu chromosomu 15. Dotyczy ok. 70% przypadków.
- Ojcowska disomia chromosomów 15, czyli sytuacja, kiedy dziecko dziedziczy obie (nieaktywne) kopie genu UBE3A po ojcu, z kolei kopia od matki (aktywna) jest nieobecna. Tak się dzieje w 3% przypadków.
- Nieaktywna kopia genu pochodzącego od matki na skutek pewnych nieprawidłowości (defektu imprintingu). Dotyczy 3% przypadków.
- Mutacja w obrębie genu UBE3A, która przyczynia się do wystąpienia choroby. Powód 5-11% przypadków.
Zespół Angelmana – czynniki ryzyka
Okazuje się, że istnieją czynniki mogące mieć wpływ na wzrost ryzyka wystąpienia zespołu Angelmana. Zalicza się do nich:- wiek rodziców – wraz z wiekiem relatywnie wzrasta częstość nieprawidłowości takich jak disomia uniparentalna,
- obecność mikroaberracji (mikrodelcji) krytycznego regionu metylacji 15q11-q13 na jednym z chromosomów 15 pary u matki – stwierdzenie takiej zmiany zwiększa ryzyko wystąpienia zespołu Angelmana u dziecka do 50%.
Objawy zespołu Angelmana
Objawy zespołu Angelmana u niemowląt w pierwszych miesiącach życia praktycznie nie występują, a jeśli już, to są trudne do zaobserwowania. Niepokojące symptomy uwidaczniają się dopiero ok. 6-9 miesiąca życia dziecka.Zespół Angelmana – objawy to m.in.:
- opóźniony rozwój ruchowy,
- opóźniony rozwój intelektualny,
- zaburzenia równowagi,
- zaburzenia mowy lub jej całkowity brak,
- nadpobudliwość ruchowa,
- trudności z koncentracją,
- padaczka,
- małogłowie.
Zespół Angelmana – diagnostyka
Do rozpoznania zespołu Angelmana konieczne jest wykonanie badań chromosomów 15. pary u dziecka, jak i rodziców. Badania wykonuje się z krwi obwodowej pobranej z żyły. W pierwszej kolejności wykonuje się u pacjenta badanie cytogenetyczne kariotypu typu HRT oraz FISH. W diagnostyce zespołu Angelmana zastosowanie znajdują również badania molekularne. Z uwagi na fakt, że konieczne są do wykonania wszystkie dostępne badania cytogenetyczne i molekularne regionu 15q11-q13 u dziecka, na wyniki zwykle trzeba czekać 2 miesiące lub dłużej.Leczenie Zespołu Angelmana
Choroba zespół Angelmana ma podłoże genetyczne, dlatego nie da się jej wyleczyć. Postępowanie lecznicze sprowadza się zatem do łagodzenia jej objawów i zależy od indywidualnych problemów pacjenta. Dla przykładu w przypadku zaburzeń snu choremu podaje się melatoninę lub leki nasenne, a w razie napadów padaczkowych konieczne jest włączenie leków przeciwpadaczkowych. Jeśli u pacjenta występują wady kręgosłupa lub silne objawy refluksu żołądkowo-przełykowego, przeprowadza się leczenie chirurgiczne.Zespół Angelmana – terapia
Najważniejszym punktem leczenia zespołu Angelmana jest rehabilitacja. Problemy z układem kostno-mięśniowym zazwyczaj są na tyle duże, że mogą prowadzić do problemów z zachowaniem ciągłości ruchów motorycznych. Dużą rolę odgrywają ćwiczenia w wodzie, które zwiększają równowagę i koordynację ruchową u dziecka, a w dodatku zapobiegają rozwojowi wad postawy. Rehabilitacja obejmuje także trening aparatu mowy i mięśni żuchwy, celem wyeliminowania problemów z jedzeniem.Zespół Angelmana – rokowania
Zasadniczo można powiedzieć, że rokowania w przypadku zespołu Angelmana są stosunkowo dobre. Oprócz objawów charakterystycznych dla tego schorzenia, a niemożliwych do wyeliminowania (związanych choćby z wyglądem), u pacjentów występują problemy, z którymi można skutecznie walczyć.Chory jest w stanie nauczyć się wykonywać proste czynności i w miarę normalnie funkcjonować, jednak musi stale otrzymywać wsparcie osób trzecich. Część chorych żyje długo, osiągając nawet ponad 70 lat.
Autor: Redakcja
