Choroba Pompego – co to za schorzenie? Jakie są przyczyny?
Choroba Pompego, nazywana również glikogenozą typu II, ma podłoże genetyczne. Jej przyczyną jest zbyt mała ilość enzymu GAA rozkładającego glikogen w mięśniach.Glikogen ma za zadanie dostarczyć energię poprzez przekształcenie się w cukry proste. Na skutek zaburzeń w jego rozkładzie mięśnie nie dostają odpowiedniej dawki energii, co przekłada się na ich słabą siłę. Dodatkowo problemy z rozkładem glikogenu sprawiają, że zaczyna się on kumulować w mięśniach (np. sercu) i nerwach, co zaburza prawidłową pracę tych narządów.
Choroba Pompego – ryzyko odziedziczenia choroby
Jeśli oboje rodziców posiada uszkodzony gen, to ryzyko odziedziczenia choroby u dziecka wynosi ¼. Natomiast jeśli tylko jeden z rodziców jest posiadaczem takiego genu, ryzyko rośnie do ½. Co istotne, choroba wcale nie musi być stwierdzona ani rozwinięta u rodziców. Wystarczy sama obecność uszkodzonego genu, który w procesie dziedziczenia przenosi się do DNA dziecka.Choroba Pompego – jak rozpoznać? Objawy
Najważniejszym symptomem choroby Pompego są słabe mięśnie. Przyczyniają się one do wielu dość typowych zaburzeń, które mogą świadczyć o wystąpieniu tego rzadkiego schorzenia. Co istotne, choroba ma dwie postacie – niemowlęcą i dorosłą.Postać niemowlęca
Schorzenie można zaobserwować już na etapie niemowlęcym. Typowym sygnałem jest zbyt niskie napięcie mięśniowe (wiotkość) oraz mała masa urodzeniowa i kłopoty z jej zwiększeniem. Obserwuje się również:- powiększoną wątrobę i język,
- niewydolność sercową i oddechową,
- częste infekcje.
Postać dorosła
W tej postaci objawy choroby Pompego mogą być mało specyficzne. Pojawiają się często nawet po 50. roku życia, dlatego mogą być zrzucane na karb starszego wieku. W przebiegu schorzenia występują:- bóle głowy (zwłaszcza o poranku) i mięśni;
- kłopoty z oddychaniem, szczególnie w pozycji leżącej;
- szybkie męczenie się, podatność na zadyszki – nie tylko w czasie spaceru, ale także w czasie mówienia;
- senność, problemy z koncentracją;
- bezdech senny;
- niedowłady niektórych mięśni, przekładające się na tzw. „kaczy chód” czy trudności przy wstawaniu i poruszaniu się.
Z racji tego, że choroba osłabia wszystkie mięśnie, w tym serce, płuca i cały układ oddechowy, przyczynia się do wystąpienia niewydolności oddechowej. Brak leczenia skutkuje nasileniem się tego schorzenia, co prowadzi do śmierci. Zaniechanie lub rezygnacja ze wsparcia medycznego pogłębiają niedowłady i nasilają niepełnosprawność ruchową.
Choroba Pompego – jakie badania wykonać? Jak leczyć?
W celu zdiagnozowania choroby Pompego zazwyczaj przeprowadza się 2 badania. Ich celem jest określenie aktywności enzymu GAA. Te badania to:- badanie suchej kropli krwi,
- badanie pełnej krwi obiegowej.
Leczenie choroby Pompego odbywa się poprzez dostarczanie brakującego enzymu GAA. Podaje się go dożylnie, regularnie – co 14 dni. Konieczne może być również leczenie objawów towarzyszących, np. niewydolności oddechowej lub sercowej.
Choroba Pompego – do jakiego lekarz iść?
Wybór odpowiedniego specjalisty zależy od obecnych objawów. W przypadku postaci niemowlęcej najlepszym wyborem będzie neurolog lub pediatra specjalizujący się w neurologii dziecięcej. W postaci dorosłej należy sugerować się symptomami – jeśli pojawiają się niedowłady i trudności z poruszaniem się, najlepszym specjalistą będzie neurolog. Przy problemach z sercem i oddychaniem warto zwrócić się do kardiologa lub pulmonologa (szczególnie jeśli pojawia się bezdech senny).Autor: Redakcja
