Kariotyp – czym jest i kiedy można wykonać badania?

Co to jest kariotyp?

Kariotyp to zestaw chromosomów znajdujących się w komórkach somatycznych organizmu. Komórka somatyczna organizmu to każda komórka znajdująca się w naszym organizmie, oprócz komórek płciowych. Kariotyp człowieka składa się z 22 par autosomów oraz chromosomów płciowych (heterosomów) X i Y. Jeden chromosom płciowy pochodzi od matki, drugi od ojca. Oznacza to, że mamy 46 chromosomów. Kariotyp mężczyzny zawiera chromosomy X oraz Y, z kolei kariotyp kobiety składa się z dwóch chromosomów X. Chromosomy zawierają informację genetyczną, która jest specyficzna dla każdego z nas.

W przypadku nieprawidłowej budowy lub ilości chromosomów mówi się o anomaliach chromosomowych. Skutkują one zaburzeniami rozwojowymi, które mogą być bezobjawowe lub powodować nawet bardzo poważne objawy i zaburzenia zdrowotne. Często zmiany w budowie kariotypu prowadzą do poronień oraz martwych urodzeń. Anomalie mogą być spowodowane poprzez:

• Abberacje strukturalne

1. translokacje, czyli przemieszczenia chromosomów,
2. inwersje – przemieszczenia fragmentów chromosomów,
3. delecje – usunięcie fragmentu lub całego chromosomu.

• Aneuplodie – zmiany w liczbie chromosomów.

Badanie kariotypu pozwala na ocenę budowy oraz liczby chromosomów znajdujących się w stadium metafazy podziału komórkowego.
Nieprawidłowy kariotyp a poronienia

Zmiany w budowie kariotypu są przyczyną nawet 16% poronień. Poronienia najczęściej spowodowane są przez translokacje, czyli przemieszczenia fragmentów chromosomów, a także przemieszczenia całych ramion chromosomów, nazywane translokacjami Robertsona. Drugą istotną przyczyną jest mozaicyzm, czyli posiadanie dwóch różnych linii komórkowych. U kobiet z mozaicyzmem chromosomowym ryzyko poronienia wynosi aż 50%.

Kto powinien wykonać badanie kariotypu?

Badanie kariotypu zaleca się w przypadku problemów z zajściem w ciążę, martwego urodzenia lub urodzenia dziecka z wadami rozwojowymi, a także wielokrotnych poronień. Oprócz tego badania genetyczne wykonuje się, jeśli lekarz podejrzewa u pacjenta chorobę genetyczną uwarunkować aberracją chromosomową. Oprócz tego najczęstsze wskazania do badań to:

• obecność cech fenotypowych charakterystycznych dla danej choroby,
• cechy autyzmu,
• brak lub nieprawidłowe cechy płciowe,
• opóźnienie psychoruchowe,
• niepełnosprawność intelektualna,
• znaczący niedobór wzrostu,
• nieprawidłowa budowa zewnętrznych narządów płciowych,
• występowanie wad wrodzonych i poronień w rodzinie,
• brak miesiączki,
• przygotowanie do in vitro.

Badania kariotypu

Badanie kariotypu wykonuje się zwykle za pomocą takich metod jak:

1. Mikroskopowe badanie cytogenetyczne oceniające wybarwione wcześniej chromosomy – z pobranej próbki krwi izolowane są limfocyty, które następnie poddaje się hodowli komórkowej w celu ich wzrostu i namnażania. Chromosomy są następnie barwione, co pozwala na ocenę ich liczby, budowy i wielkości.
2. Metoda molekularna – metoda porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy aCGH. Materiał do badania do krew z żyły obwodowej, szpik kostny, płyn owodniowy, kosmówka lub ślina. Jest to bardzo dokładna metoda pozwalająca na wykrycie submikroskopowych zmian genomowych.
3. Test FISH – fluorescencyjna hybrydyzacja in situ. Na preparat nanoszona jest fluorescencyjna sonda, a następnie całość poddaje się denaturacji i hybrydyzacji. Preparat następnie jest barwiony i oceniany pod mikroskopem fluorescencyjnym.

Na wyniki badań genetycznych zazwyczaj czeka się około 3 tygodni. Do badania nie trzeba się specjalnie przygotowywać, ponieważ nasz kod genetyczny nie ulegnie zmianie. Z tego powodu badanie kariotypu wykonuje się raz w życiu. Cena badania kariotypu waha się między 400 a 500 złotych. W kilku przypadkach możliwa jest całkowita refundacja badania, na przykład w przypadku wcześniejszych poronień, urodzenia martwego dziecka, a także w przypadku wieku powyżej 35 lat. Badanie wykonywane jest również na NFZ jeśli para stara się aktywnie o dziecko od ponad roku, bez żadnych skutków.

Nieprawidłowy kariotyp – z czym się wiąże?

Wady w kariotypie mogą się wiązać z występowaniem wad wrodzonych, cechami autyzmu, niepełnosprawnością intelektualną czy też opóźnieniem rozwoju psychoruchowego. Najczęstsze choroby genetyczne powodowane są przez zmianę w liczbie chromosomów.

• Zespół Downa – kariotyp z dodatkowym chromosomem w parze 21,
• Zespół Turnera – kariotyp z brakiem jednego z chromosomów X,
• Zespół Edwardsa – trisomia 18,
• Zespoł Klinefeltera – dodatkowy chromosom X.

Autor: Redakcja