Ocena przezierności karkowej, jak większość badań prenatalnych, wykonywana jest w I trymestrze ciąży. Jest to badanie nieinwazyjne i w pełni bezpieczne, wykonywane za pomocą aparatury ultrasonograficznej (USG).
Przezierność karkowa – kiedy wykonać badanie?
Badanie przezierności karkowej wykonywane jest między 11. a 13+6 tygodniem ciąży – odbywa się ono za pomocą USG. Ważne, aby badanie wykonać dokładnie w tym terminie, gdyż zbyt wczesne lub zbyt późne jego wykonanie skutkuje nieprawidłowym wynikiem. Prawidłowa wielkość płodu do badania przezierności karkowej waha się między 45 a 84 mm długości ciemieniowo-siedzeniowej (CRL). Termin badania jest niezwykle ważny!
Przezierność karkowa rośnie do pewnego momentu fizjologicznie, a następnie ulega resorpcji. Proces resorpcji rozpoczyna się właśnie z początkiem 14. tygodnia ciąży. Badacze zauważyli, że nagromadzenie płynu w okolicy karku u płodu ma związek z występowaniem wad genetycznych.
Badanie jest refundowane przez NFZ tylko w określonych przypadkach. Są to:
- wiek matki powyżej 35 lat,
- stwierdzone przypadki wad u płodu w poprzednich ciążach lub urodzenie dziecka z wadami genetycznymi,
- wcześniejsze poronienia mające związek z występowaniem wad genetycznych u płodu,
- zaburzenia chromosomowe u ciężarnej lub u ojca dziecka,
- zwiększone ryzyko wystąpienia wad wrodzonych i genetycznych.
Jeśli kobieta chce wykonać badanie, ale nie ma u niej wskazań do refundacji, może wykonać je odpłatnie.
Jakie choroby genetyczne może wykryć badanie przezierności karkowej?
Ocena przezierności karkowej może wykryć ryzyko choroby związane z nieprawidłową liczbą chromosomów, czyli aneuploidie:
- trisomie (np. zespół Downa, Pataua, Edwardsa,
- monosomie (np. zespół Turnera).
Może także wskazywać na:
- wrodzone wady serca,
- przepuklinę przeponową lub pępowinową,
- zespół Noonan,
- zespółu Smith-Lemli-Opirz,
- zespół wrodzonych wad rozwojowych,
- dysplazję układu szkieletowego.
Należy pamiętać, że badanie to jest badaniem przesiewowym, a to oznacza, że nie potwierdza danej choroby, a jedynie wskazuje prawdopodobieństwo jej wystąpienia. Badanie przezierności karkowej jest nieinwazyjnym badaniem, ale jeśli wykaże prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u płodu, to jest wskazaniem do wykonania inwazyjnych badań prenatalnych (amniopunkcji, biopsji kosmówki czy kordocentezy). Inwazyjne badania jednoznacznie potwierdzą lub wykluczą wystąpienie wady u płodu.
Badanie przezierności karkowej – jak przebiega?
Ocena przezierności karkowej (NT – Nuchal Translucency) odbywa się w trakcie badania USG w I trymestrze ciąży, czyli między wspomnianym już 11. a 13+6 tygodniem ciąży. Wykonanie badania wygląda jak zwykłe badanie USG – odbywa się przez powłoki brzuszne.
Ciężarna kładzie się na kozetce, lekarz smaruje brzuch żelem, a następnie przesuwa po nim głowicą aparatu. Czasami lekarz prosi o zmianę pozycji, aby dobrze i dokładnie obejrzeć dziecko. Lekarz mierzy m. in. długość ciemieniowo-siedzeniową i pracę serca dziecka. Wizyta jest dłuższa niż zwykłe USG – trwa około 30 minut.
Wynik badania pozwala od razu oszacować ryzyko wystąpienia wad genetycznych. Jeśli pojawiają się wątpliwości diagnostyczne (związane np. z nietypowym ułożeniem ciała dziecka) to zaleca się badania dodatkowe i/lub powtórzenie badania przezierności karkowej.
Na co zwrócić uwagę podczas badania?
Przede wszystkim pomiar przezierności karkowej zawsze wykonywany jest w milimetrach (mm) i zgodnie z protokołem protokołem FMF (The Fetal Medicine Foundation), co gwarantuje prawidłową technikę badania i najlepsze wyniki. Oznacza to, że:
- Badanie musi być wykonane w odpowiednim terminie, przy odpowiedniej wielkości płodu (między 45 a 84 mm długości ciemieniowo-siedzeniowej).
- Podczas badania należy uzyskać przekrój strzałkowy płodu.
- Głowa i górna część klatki piersiowej dziecka muszą zajmować cały ekran.
- Głowa dziecka musi znajdować się w neutralnej pozycji.
- Należy odróżnić błonę owodniową od skóry płodu.
- Przezierność karkowa musi być zmierzona w najszerszym miejscu.
Przezierność karkowa – normy. Interpretacja wyników badania.
Ryzyko rozwoju wady genetycznej rośnie wraz ze wzrostem wartości NT. Przyjmuje się, że pomiar powyżej 2,5 mm świadczy o zwiększonym ryzyku rozwoju wad.
| NT w milimetrach | Częstość niepomyślnego zakończenia ciąży |
| 3,5 – 4,4 mm | 21,4% |
| 4,5 – 5,4 mm | 30% |
| 5,5 – 6,4 mm | 50% |
| ≥6.5 mm | 100% |
Nie wolno jednak oceniać ryzyko rozwoju wad genetycznych tylko na podstawie badania NT. Niezbędne jest wykonanie innych badań, gdyż samo NT jest w stanie wykryć około 80 proc. płodów z ryzykiem rozwoju wad genetycznych.
Badania dodatkowe – test PAPP-A
Do pełnej oceny ryzyka rozwoju wad genetycznych należy wykonać także badanie krwi, a dokładnie oznaczenie markerów biochemicznych – tzw. Test PAPP-A oraz wolną jednostkę β-hCG. Lekarz bierze także pod uwagę wiek matki, jej styl życia, przebyte choroby, także choroby czy wady genetyczne w rodzinie oraz wcześniejsze ciąże.
Połączenie przezierności karkowej z badaniami dodatkowymi wykonywanymi w I trymestrze ciąży (np. testem PAPP-A) zwiększa wykrywalność wad genetycznych nawet do 95%. Warto przy tym zaznaczyć, że test PAPP-A jest przeznaczony do wykrywania ryzyka wystąpienia u płodu trisomii, czyli obecności dodatkowego chromosomu. Pozwala on na ocenę ryzyka rozwoju:
- zespołu Downa (chromosom 21),
- zespołu Patau (chromosom 13),
- zespołu Edwardsa (chromosom 18).
Najczęściej zadawane pytania o badanie przezierności karkowej
Czy do badania NT trzeba się specjalnie przygotowywać?
Nie. Badanie przezierności karkowej nie wymaga specjalnego przygotowania.
Jakie dodatkowe badania prenatalne warto wykonać wraz z NT?
Zaleca się wykonać badanie z krwi – test PAPP-A. Badania prenatalne nie są obowiązkowe, są one dobrowolne. Nie zawsze są jednak refundowane w ramach NFZ – aby zakwalifikować się do refundacji należy spełniać określone warunki. Każdy lekarz ginekolog ma obowiązek zapoznać pacjentkę z możliwościami diagnostyki prenatalnej.
Czy przezierność karkowa jest badaniem inwazyjnym?
Nie, jest to badanie w pełni bezpieczne dla płodu. Wykonuje się podobnie, jak badanie USG brzucha.
Ile kosztuje badanie przezierności karkowej?
Jeśli nie jest refundowane, to jego koszt waha się od 250 zł do 600 zł (wraz z testami z krwi). Cena zależy od placówki i miasta.
Źródło: Julia Bijok, Karolina Ziora-Jakutowicz, Alicja Ilnicka, Barbara Pawłowska, Anna Jóźwiak, Joanna Dangel, Grzegorz Jakiel, Tomasz Roszkowski, Przezierność karku powyżej 3,5 mm u płodów z prawidłowym kariotypem – analiza wyników ciąż, Ginekol Pol. 2013, 84, 172-179
