Przyczyny zespołu Downa
Przyczyną zespołu Downa jest trisomia, czyli dodatkowy chromosom lub jego fragment w 21. parze chromosomów. Zespół Downa jest jedną z najczęstszych aberracji chromosomowych. Występuje z częstotliwością około 1 : 600 urodzeń i dotyczy zarówno chłopców, jak i dziewczynek. Ta wada genetyczna może prowadzić do samoistnych poronień. Mniej więcej co 7 dziecko dożywa do terminu porodu. Zespół Downa można wykryć już w trakcie ciąży, podczas badań prenatalnych.Ryzyko zespołu Downa
Nie znamy dokładnych przyczyn zespołu Downa, jednak istnieje powiązanie między wiekiem matki a prawdopodobieństwem wystąpienia u dziecka tej choroby. Zespół Downa występuje nawet 10 razy częściej u dzieci matek powyżej 40. roku życia. Nie oznacza to oczywiście, że młode kobiety nie mogą urodzić dziecka z tą wadą genetyczną. Wcześniejsze potomstwo lub jego brak nie mają wpływu na ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa.Zespół Downa – dziedziczenie
Zespół Downa jest odmiennością genetyczną i w większości przypadków nie jest dziedziczony po rodzicach. Jeśli rodzice martwią się, że choroba wystąpi u kolejnego dziecka, mogą wykonać badanie genetyczne kariotypu.Osoby z zespołem Downa mają obniżoną płodność, często prowadzi to nawet do niepłodności, jednak mogą mieć potomstwo. Ryzyko przekazania choroby dziecku wynosi około 1%.
Objawy zespołu Downa
Objawy zespołu Downa obejmują wiele układów w organizmie. Choroba wiąże się również z upośledzeniem umysłowym w stopniu lekkim bądź średnim. U osób z zespołem Downa występuje wrodzony niedobór odporności, a także wiotkość mięśni. Bardzo częste są wady serca, zaburzenia słuchu czy zaburzenia układu pokarmowego. Oprócz tego u niemal wszystkich chorych występują wady wzroku, takie jak krótkowzroczność, dalekowzroczność czy zez. Rozwinąć się może zaćma, a nawet ślepota.Według najnowszych badań na stan zdrowia chorych może wpływać stres oksydacyjny, dlatego suplementacja antyoksydantami może wpłynąć na ich zdolności intelektualne. Obecnie wskazuje się na korzyści ze stosowania koenzymu Q10, galusanu epigallokatechiny, melatoniny, a także kurkuminy. Wpływają one na poprawę funkcji kognitywnych oraz zdolności językowych.
Jak wygląda dziecko z zespołem Downa?
Osoby z zespołem Downa mają bardzo charakterystyczny wygląd. Typowe są takie cechy, jak:- skośne powieki,
- okrągła, płaska twarz,
- obecność zmarszczek nakątnych,
- małe dłonie,
- bruzdy sandałowe na podeszwach stóp,
- krótki nos,
- jasne plamki na oczach,
- małe uszy, często asymetryczne,
- grube wargi, często stale rozchylone,
- krótka, gruba szyja,
- poprzeczna linia główna na dłoni,
- duży odstęp między paluchem a drugim palcem u stopy.
Diagnostyka zespołu Downa
W przypadku podejrzenia zespołu Downa podczas rutynowo wykonywanych badań USG lekarz może zlecić oznaczenie stężenia białka PAPP-a oraz test potrójny, czyli oznaczenie β-hCG, wolnego estriolu oraz AFP (alfa-fetoproteiny). Jeśli wymienione metody nieinwazyjne wskazują na ryzyko wystąpienia zespołu Downa, zaleca się wykonanie badań inwazyjnych, takich jak:- pobranie płynu owodniowego – amniopunkcja,
- pobranie fragmentu kosmówki,
- pobranie fragmentu pępowiny.
Leczenie zespołu Downa
Zespół Downa jest chorobą nieuleczalną. Leczenie polega na pracy z logopedą, aby usprawnić rozwój mowy, rehabilitacji ruchowej i odpowiedniej terapii. Osoby chore powinny być pod stałą opieką kardiologa, laryngologa oraz endokrynologa. Fizjoterapia i kinezyterapia w rehabilitacji osób z zespołem Downa rozwijają zdolności manualne i pomagają w rozwijaniu zmysłów. Bardzo skuteczna jest hipoterapia, a także zajęcia na basenie. Kluczowa może być również współpraca z psychologiem.Zespół Downa – długość życia
Osoby z zespołem Downa żyją około 40-50 lat. Długość życia zależy od obecności innych wad rozwojowych. Zazwyczaj główną przyczyną zgonów są poważne wady serca.Autor: Redakcja
