Zespół Ehlersa-Danlosa – na czym polega?
Zespół Ehlersa-danlosa (EDS) jest zbiorem chorób genetycznych wiążących się z nadmierną ruchliwością stawów, skłonnością do ich przemieszczania i tendencją do złamań. Za procesy te odpowiadają nieprawidłowości w syntezie kolagenu – najważniejszego budulca tych struktur.
Kolagen to również fundamentalny składnik tkanki łącznej znajdującej się nie tylko w kościach i stawach, ale także w źrenicach czy krwi (o tej ostatniej mówi się, że jest płynną tkanką łączną). Stąd też problemy ze wzrokiem czy gojeniem się ran u osób z zespołem Ehlersa-Danlosa.
Zespół Ehlersa-Danlosa – jak rozpoznać? Objawy
EDS ma szeroki wachlarz objawów, a najbardziej typowe z nich to:
- podatność na urazy stawów i kości – częste złamania, zwichnięcia itd.;
- bóle w stawach, nawracające stany zapalne;
- nadmierna ruchomość stawów;
- bardzo cienka i zbyt elastyczna skóra – można ją rozciągnąć;
- tendencja do siniaków, ran czy obrzęków;
- długi czas gojenia się ran;
- niskie napięcie mięśniowe;
- kłopoty ze wzrokiem.
Choroba osłabia również narządy wewnętrzne (np. płuca, macicę) i naczynia krwionośne, co naraża te organy na różnego rodzaju pęknięcia. Szczególnie niebezpieczna jest postać naczyniowa choroby, gdyż wiąże się z bardzo dużym ryzykiem pęknięcia naczyń krwionośnych i w efekcie – śmierci.
Zespół Ehlersa-Danlosa – do jakich chorób prowadzi?
EDS to grupa chorób, dlatego w jego przebiegu występują schorzenia przewlekłe. Najczęściej obserwuje się: choroby trzustki, zespół jelita drażliwego, tętniak, astmę oraz choroby stawów. Schorzenia te są dość różnorodne, co tylko potwierdza znaczenie tkanki łącznej w organizmie.
Zespół Ehlersa-Danlosa – jak zdiagnozować?
Zespół Ehlersa-Danlosa to schorzenie genetyczne, dlatego też aby go rozpoznać, należy wykonać właśnie badania genetyczne. W potwierdzaniu lub wykluczaniu tej choroby najlepiej sprawdza się badanie NGS – sekwencjonowanie następnej generacji – umożliwiające zbadanie nawet kilkudziesięciu genów jednocześnie. Dzięki temu uzyskuje się szeroki przegląd genów i ich kondycji.
Badanie genetyczne powinny wykonać zwłaszcza kobiety planujące ciążę, a podejrzewające u siebie EDS. Ma to kluczowe znaczenie dla ochrony życia i zdrowia zarówno matki, jak i dziecka – zespół Ehlersa-Danlosa wiąże się z ryzykiem pęknięcia macicy.
EDS – leczenie
Zespół Ehlersa-Danlosa jest chorobą genetyczną, co sprawia, że jego całkowite wyleczenie nie jest możliwe. Kuracja polega przede wszystkim na łagodzeniu objawów i zapewnieniu jak najbardziej bezproblemowego przebiegu choroby.
Największa koncentracja jest skierowana na stawy – podaje się odpowiednie leki łagodzące stan zapalny (jeśli występuje), zwiększa się ich elastyczność oraz chroni przed rozpadem za pomocą ostrzykiwania kwasem hialuronowym. Dodatkowo zaleca się suplementację witaminy C, która wspomaga naturalną syntezę kolagenu.
Warto mieć na uwadze również to, że EDS wiąże się z wieloma chorobami współistniejącymi. Wówczas leczenie jest dobierane przede wszystkim na podstawie specyfiki poszczególnych schorzeń.
EDS – który lekarz?
Z podejrzeniem zespołu Ehlersa-Danlosa najlepiej udać się od razu do genetyka. Skieruje on na odpowiednie badania, postawi diagnozę i wskaże dalsze zalecenia. Konieczna może być również konsultacja z ortopedą lub reumatologiem ze względu na tendencję do różnych schorzeń i urazów w obrębie stawów czy kości. Obecność innych chorób współistniejących należy skonsultować z odpowiednimi lekarzami, np. kardiologiem czy okulistą.
Autor: Redakcja
