Dzieci elfy – zespół Williamsa (choroba)
Zespół Williamsa (zespół Williamsa-beurena) to uwarunkowana genetycznie choroba, która została rozpoznana po raz pierwszy w 1961 roku. O występowaniu schorzenia świadczy widoczna na pierwszy rzut oka tzw. elfia twarz, choć zmiany w wyglądzie to niejedyny problem, z jakim muszą mierzyć się chorzy na zespół Williamsa.Schorzenie występuje stosunkowo rzadko i tak samo często wśród dziewcząt i chłopców. Szacuje się, że zespół Williamsa występuje z częstością 1 : 10–20 tys. urodzeń. Większość przypadków tej dolegliwości jest sporadyczna, co znaczy tyle, że nie cierpiał na nią nikt z przodków chorego ani nie dotknęła ona nikogo urodzonego w późniejszym czasie.
Przyczyny zespołu Williamsa
Bezpośrednim powodem wystąpienia szeregu wad wrodzonych nazywanych zespołem Williamsa jest mikrodelecja (utrata) fragmentu jednego z pary chromosomów 7. W brakującym fragmencie znajduje się od 26 do 28 genów, w tym gen elastyny, a także geny odpowiedzialne za funkcje poznawcze. Ma to liczne konsekwencje zdrowotne. To właśnie brak tych genów jest przyczyną występowania objawów w przebiegu zespołu Williamsa.Objawy zespołu Williamsa
Zespół Williamsa jest zespołem wad wrodzonych. Do najczęściej występujących należą:- dysmorfia twarzy (twarz elfa) – wydatne czoło, krótkie brwi, obwisłe policzki, pogłębiona nasada nosa, szerokie usta z grubymi wargami, długa rynienka podnosowa, duża szczęka, mała żuchwa, nieprawidłowo wykształcone zęby. Większość dzieci ma niebieskie tęczówki, a czasem (rzadko) zielone z „koronkowym” wzorem. Cechy te stają się widoczne zazwyczaj pod koniec pierwszego lub w drugim roku życia.
- opóźnienie rozwoju psychoruchowego i niepełnosprawność intelektualna,
- wady serca i naczyń krwionośnych,
- nadciśnienie tętnicze,
- zaburzenia układu moczowo-płciowego,
- zaburzenia endokrynologiczne,
- zaburzenia okulistyczne,
- wiotkość więzadeł,
- gruby, chrapliwy głos,
- niski wzrost.
Rozpoznanie zespołu Williamsa
Podejrzenie zespołu Williamsa jest wysuwane na podstawie cech dysmorfii oraz wad różnych układów i narządów, a także zaburzeń rozwoju. Lekarz pierwszego kontaktu w takim przypadku kieruje pacjenta do poradni genetycznej, gdzie przeprowadza się szczegółowe badania genetyczne jednoznacznie potwierdzające lub wykluczające obecność zespołu Williamsa. Po postawieniu diagnozy pacjent trafia pod opiekę lekarza POZ (pediatry, lekarza rodzinnego lub lekarza internisty).Leczenie zespołu Williamsa
Nie da się przyczynowo leczyć zespołu Williamsa. Terapia może mieć wyłącznie charakter objawowy i sprowadza się do leczenia powstałych zaburzeń. Stan chorego musi być nieustannie monitorowany, by jak najwcześniej wykryć ewentualne nieprawidłowości, takie jak zaburzenia układu moczowego, nadciśnienie czy hiperkalcemia. Jeśli u pacjenta występuje wada serca, to jest ona korygowana.Bardzo ważna jest właściwa opieka stomatologiczna, ponieważ chorzy na zespół Williamsa często zmagają się z wadami zębów i szkliwa. Ponadto trzeba dbać o rozwój psychofizyczny chorych, w tym zapewnić wielospecjalistyczną opiekę i odpowiednią rehabilitację.
Zespół Williamsa – życie z chorobą
Choroba Williamsa jest nieuleczalna, zatem pacjent musi nauczyć się z nią żyć. Przede wszystkim powinien stale kontrolować swój stan zdrowia – regularnie stawiać się na okresowych kontrolach w poradni genetycznej, gdzie są wykonywane badania pozwalające monitorować stan zdrowia. Wskazany jest okresowy kontakt z wybranymi specjalistami (m.in. dentystą, ortodontą, kardiologiem, laryngologiem, psychologiem, psychiatrą) w zależności od tego, w jaki sposób objawia się u pacjenta choroba Williamsa.Czy chorzy na zespół Williamsa są w stanie sami funkcjonować?
Nieliczne osoby dotknięte zespołem Williamsa są w stanie mieszkać i pracować samodzielnie, spora część potrzebuje pomocy osób trzecich.Warto uświadomić sobie, że przy zespole Williamsa kluczowa jest profilaktyka chorób i dolegliwości oraz nieustanna kontrola stanu zdrowia. Od małego należy stymulować dziecko, by zapewnić mu prawidłowy rozwój psychofizyczny. Opieka nad osobą cierpiącą na zespół Williamsa w większości przypadków okazuje się bardzo kosztowna.
Autor: Redakcja
