Miastenia (miastenia rzekomoporaźna) jest stosunkowo rzadką chorobą. Występuje z częstotliwością 50 – 125 przypadków na 1 milion osób (choruje na nią około 3 tysiące Polaków). Zwykle jej objawy pojawiają się pomiędzy 20. a 30. rokiem życia – częściej u kobiet.
Miastenia – przyczyny
Przyczyną miastenii jest produkcja przeciwciał zorientowanych przeciw receptorom acetylocholinowym. Są one neuroprzekaźnikami we włóknach mięśniowych, zatem to one odpowiadają za impuls do skurczu mięśni. W wyniku „blokowania” receptorów acetylocholinowych dochodzi do zaburzeń w ich funkcjonowaniu, co prowadzi do dysfunkcji mięśniowych.
Gruczołem odpowiedzialnym za reakcję autoimmunologiczną (produkcję przeciwciał przeciwko własnemu organizmowi), jest w tym przypadku grasica. Gruczoł ten występuje u dzieci i po okresie dojrzewania zanika, jednak zdarza się, że jest obecny u dorosłych (tzw. przetrwała grasica). Badania wykazują, że przerost grasicy występuje u 60-65 proc. chorych na miastenię rzekomoporaźną. U nieco mniej, bo 15 proc. cierpiących na tę chorobę wykrywa się również grasiczaka, czyli nowotwór grasicy. Zależność pomiędzy miastenią a przerostem tego gruczołu sprawia, że jego ewentualne patologie ujmowane są w diagnostyce.
Objawy miastenii
Podstawowym objawem miastenii jest nużliwość mięśni (męczliwość), czyli nadmierna podatność na zmęczenie. Zwykle takie objawy ustępują w wyniku braku aktywności – po pewnym czasie spoczynku. Problem nasila się wieczorami, a także może pojawiać się:
- w ciąży;
- podczas miesiączek;
- w przebiegu infekcji;
- pod wpływem stresu;
- pod narkozą.
Wśród mięśni, które najczęściej obejmuje nużliwość miasteniczna:
- mięśnie gałek ocznych oraz powiek (podwójne widzenie oraz opadanie powiek – początki miastenii);
- mięśnie twarzy, krtani i gardła (problemy z mową – niewyraźna artykulacja, zbyt cicha, trudności w przełykaniu, rozdrabnianiu i gryzieniu pokarmów, zaburzenia mimiki twarzy: zwłaszcza mięśnia okrężnego ust – występujące w kolejnym stadium zaawansowania miastenii);
- mięśnie kończyn dolnych i górnych (problemy w poruszaniu się);
- mięśnie odpowiadające za oddychanie: przepona, mięśnie międzyżebrowe (objawy niewydolności oddechowej – zaawansowane stadium miastenii).
Występowanie wymienionych objawów i nasilanie lub/i wyzwalanie ich we wspomnianych okolicznościach, daje podstawy do konsultacji lekarskiej. Najpierw pacjent powinien zgłosić się do lekarza pierwszego kontaktu, a następnie, jeśli będzie taka potrzeba, udać się ze skierowaniem do neurologa. Objawy zagrażające życiu występują w zaawansowanych stadiach miastenii. W przypadku ich wystąpienia należy pilnie skorzystać z pomocy medycznej.
Miastenia – diagnoza
Diagnozowanie miastenii polega na zebraniu szczegółowego wywiadu na temat rodzaju objawów, ich nasilenia, okoliczności, w których występują itp. Badanie wstępne polega na ocenie męczliwości określonych grup mięśni podczas próby wysiłkowej. Stymulacji poddaje się te mięśnie, przy których zaobserwowane zostały objawy. Próba wysiłkowa polegać może na wielokrotnym powtarzaniu określonych czynności (test apokamnozy), np. zamykanie i otwieranie powiek.
Jeśli wyniki badania nie są jednoznaczne, konieczne jest przeprowadzenie dodatkowych testów. Należą do nich:
- elektromiografia – elektrofizjologiczna próba miasteniczna oraz – uzupełniająco – elektromiografia pojedynczego włókna mięśniowego;
- badanie na obecność przeciwciał przeciw receptorom acetylocholiny;
- tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny klatki piersiowej (w celu oceny obecności przetrwałej grasicy i/lub nowotworu tego gruczołu).
Leczenie miastenii
Miastenia rzekomoporaźna jest chorobą nieuleczalną, jednak towarzyszące jej objawy można ograniczać, a nawet czasowo się ich pozbywać. Niestety wymienione wyżej czynniki (np. stres i infekcje) mogą wywoływać nawroty choroby. Z tego powodu należy się ich wystrzegać i dbać o odpowiedni odpoczynek. Konieczne jest również unikanie niektórych znieczulających produktów leczniczych.
W przebiegu miastenii mogą wystąpić nasilone objawy, które zagrażają życiu pacjenta i wymagają leczenia szpitalnego. Są to:
- przełom miasteniczny (nasilone zaburzenia oddychania oraz przełykania – mogące prowadzić m.in. do zadławienia; leczone plazmaferezą oraz immunoglobulinami
- przełom cholinergiczny (w wyniku przedawkowania leków dochodzi do nasilenia nużliwości mięśni oddechowych, a także niekontrolowanych skurczów oraz drżączek, zaburzeń ostrości widzenia, ślinotoku, wzmożonej potliwości, zaburzeń lękowych i gastrycznych – biegunki.
Leczenie miastenii opiera się na farmakoterapii inhibitorami acetylocholinoesterazy (m.in. podawane doustnie pirydostygmina oraz ambenonium). W ostrzejszych przypadkach stosuje się dodatkowo leki immunosupresyjne, czyli osłabiające układ odpornościowy, w tym produkcję przeciwciał blokujących receptory acetylocholinowe (leki z grupy glikokortykosteroidów, metotreksat, azatiopryna i cyklofosfamid.
Jeśli leczenie farmakologiczne miastenii jest nieskuteczne oraz u pacjentów ze współwystępującym grasiczakiem, konieczny jest zabieg operacyjny usunięcia grasicy. W ponad połowie przypadków pozwala to na powrót do zdrowia w ciągu 5 lat od operacji.
