Czym jest ciało modzelowate?
Ciało modzelowate to struktura będąca istotnym spoidłem mózgu, która łączy obie półkule mózgowe. Zawiera niemal 200 milionów włókien nerwowych, które przekazują informacje z jednej półkuli mózgowej do drugiej. Formowanie się ciała modzelowatego rozpoczyna się ok. 8. tygodnia ciąży i kończy ok. 18–20. tygodnia ciąży.
Proces kształtowania ciała modzelowatego może zostać zaburzony, co z kolei może doprowadzić do częściowej lub całkowitej agenezji ciałka modzelowatego. Wczesne uszkodzenia powodują całkowitą agenezję, natomiast późniejsze – częściową agenezję lub hipoplazję. Hipoplazja ciałka modzelowatego to określenie używane wtedy, gdy struktura ta nie zostanie w pełni wykształcona. Schorzenie nie jest jednak aż tak poważne jak agenezja.
Agenezja ciałka modzelowatego – na czym polega?
Agenezja (ang. agenesis of corpus callosum; ACC) to wada przodomózgowia polegająca na niedorozwoju ciałka modzelowatego (spoidła wielkiego mózgu). Stopień niedorozwoju może być różny. Wyróżnia się dwie postacie tej wady: całkowitą i częściową. W przypadku agenezji całkowitej u pacjenta w ogóle nie ma ciałka modzelowatego, z kolei przy agenezji częściowej u chorego brakuje jedynie pewnej jego części. Agenezja to jedna z najczęściej występujących wad ośrodkowego układu nerwowego.
Przyczyny agenezji ciałka modzelowatego
Dokładna przyczyna agenezji ciała modzelowatego nie jest znana. Za wadą mogą stać mutacje, przy czym może być ona dziedziczona zarówno autosomalnie recesywnie, jak i autosomalnie dominująco w sprzężeniu z chromosomem X. Agenezja ciałka modzelowatego nie jest związana z żadną płcią. Może występować samodzielnie (20-30%) lub współwystępować z anomaliami w zakresie innych układów i narządów (70-80%). Z ACC nierzadko występuje przepuklina przeponowa, rozszczep podniebienia, dysplastyczne nerki, małożuchwie, malformacje palców i wrodzone wady serca.
Objawy agenezji ciałka modzelowatego
Brak ciałka modzelowatego nie jest letalny i nie wpływa na funkcje życiowe. Część osób ze zdiagnozowaną ACC nie wykazuje żadnych objawów neurologicznych. Pozostali prezentują jedynie łagodne objawy, np. nieumiejętność odróżnienia bodźców przy użyciu obu rąk (temperatury, kształtu, ciężkości).
Do pozostałych objawów agenezji ciałka modzelowatego należą:
- trudności w karmieniu,
- spowolnione tempo rozwoju,
- napady drgawkowe,
- hipotonia,
- trudności z wczuwaniem się w stany emocjonalne innych osób,
- niedojrzałość społeczna,
- trudności z interpretacją wyrazu twarzy,
- problemy z nawiązywaniem relacji towarzyskich,
- zmniejszona koordynacja,
- kłopoty ze snem,
- wady dysmorficzne,
- wodogłowie.
Każdy przypadek jest inny, dlatego to, czy dziecko będzie wykazywać objawy agenezji, okaże się dopiero po urodzeniu.
Diagnostyka agenezji ciałka modzelowatego
Rozpoznanie agenezji ciałka modzelowatego jest możliwe już w trakcie ciąży, jednak jest to bardzo trudne i nie wszystkie przypadki są diagnozowane podczas badań prenatalnych. Wymaga to bowiem dużego doświadczenia od osoby wykonującej badania i zwykle odbywa się w specjalistycznych ośrodku, gdzie diagnozowane są wady płodu. Badania wykorzystywane w ramach diagnostyki agenezji ciałka modzelowatego to przede wszystkim ultrasonografia 2D o wysokiej rozdzielczości oraz badanie MRI (rezonans magnetyczny).
Leczenie agenezji ciałka modzelowatego
Nie ma możliwości leczenia agenezji ciałka modzelowatego. Oznacza to, że jeśli dziecko urodzi się z niewytworzoną strukturą, to nigdy ona już u niego nie powstanie. Chorych na agenezję ciałka modzelowatego leczy się objawowo. Przebieg leczenia i wykorzystywane metody dostosowuje się do chorób i dolegliwości, z jakimi zmaga się pacjent.
Jakie są rokowania przy agenezji ciała modzelowatego?
Trudno powiedzieć, jak dokładne wyglądają rokowania w przypadku agenezji ciałka modzelowatego ze względu na niską częstość występowania tej patologii i niewielką liczbę danych. Możliwe są przypadki ACC bez występowania nasilonych objawów neurologicznych, jak również takie, kiedy występuje znaczne opóźnienie w rozwoju, a nawet ciężka niepełnosprawność. Czasem agenezji towarzyszy autyzm, mózgowe porażenie dziecięce lub upośledzenie umysłowe. Warto zaznaczyć, że pierwsze nieprawidłowości niekoniecznie muszą ujawnić się od razu, mogą dopiero w okresie dojrzewania.
