Czym jest choroba EB?
Pęcherzowe oddzielanie naskórka dotyka około 1 na 50 000 osób na świecie. Szacuje się, że w Polsce na tę chorobę cierpi około 500 osób. EB jest nieuleczalna i ma podłoże genetyczne. Nawet delikatny dotyk może wywołać pojawienie się bolesnych pęcherzy na skórze, dlatego jest to szczególnie ciężka choroba w przypadku niemowląt. Dodatkowo rany są narażone na infekcje, więc należy je odpowiednio pielęgnować. Czasami pęcherze powstające na dłoniach i stopach dziecka mogą spowodować całkowite zrośnięcie się ze sobą palców.Choroba EB ma różne postaci, które przebiegają z odmiennym zaawansowaniem objawów. W najcięższej postaci Epidermolysis Bullosa pęcherze powstają w błonach śluzowych wewnątrz ciała. Oznacza to, że nawet podczas jedzenia w jamie ustnej i przełyku mogą powstawać rany.
Rodzaje Epidermolysis Bullosa
Chorobę EB możemy podzielić na 4 główne typy pod względem głębokości powstawania pęcherzy w warstwach skóry:- Epidermolysis bullosa simplex (EBS) – postać prosta. Pęcherze zazwyczaj powstają na rękach i stopach w wyniku pocierania.
- Junctional epidermolysis bullosa (EBJ) – postać łącząca. Obecna już od urodzenia, zazwyczaj bardziej zaawansowana od postaci prostej.
- Dystrophic epidermolysis bullosa (EBD) – postać dystroficzna. Może mieć przebieg zarówno łagodny, jak i ciężki. Pęcherze pojawiają się również na tkankach miękkich, co w skrajnych przypadkach prowadzi do niedożywienia i zakażeń.
- Zespół Kindlera – najrzadsza postać, spowodowana mutacjami w genie FERMT1. Pęcherze pojawiają się już w pierwszych tygodniach życia.
Choroba EB – przyczyny
Choroba EB ma podłoże genetyczne. W przypadku postaci prostej pęcherze powstają jedynie w naskórku, z kolei w przypadku EBD uszkodzeniu ulega skóra właściwa. Za powstawanie choroby odpowiedzialne są mutacje w wielu różnych genach, stąd różnorodność objawów i ich postaci. Geny dotknięte mutacją odpowiadają za kodowanie białek tworzących połączenia między naskórkiem, błoną podstawną i skórą właściwą.- W przypadku EBS mutacje mogą dotyczyć genów KRT5, KRT14, PLEC1, ITGA6, ITGB4, PKP1, DSP1.
- EBJ dotyczy mutacji w genach LAMB3, LAMC2, LAMA3, COL17A1, ITGA6, ITGB4.
- EBD jest spowodowane mutacją genu COL7A.
Choroba EB a dziedziczenie
Choroba EB jest dziedziczona autosomalnie recesywnie lub dominująco, w zależności od podtypu oraz genu, który uległ mutacjom. Rodzice, których dziecko urodziło się z Epidermolysis Bullosa, powinni udać się do lekarza genetyka, jeśli myślą o kolejnym dziecku.Objawy Epidermolysis Bullosa
Pęcherze skórne mogą być niewielkie, powstające na małych powierzchniach; czasami jednak występują na powierzchni całego ciała chorego. Pęcherze pojawiają się pod wpływem ucisku, dotyku, urazów mechanicznych i oparzeń. Na skórze chorego często można zauważyć również prosaki, nadżerki czy przebarwienia. W ciężkich przypadkach rany pojawiają się też na błonie śluzowej, co prowadzi do trudności w przyjmowaniu pokarmów i niedożywienia. Zmiany występują także w obrębie płytek paznokci i szkliwa zębowego; powodują szybsze łysienie i zapalenie brzegów powiek.Pęcherze powstające na palcach rąk i stóp prowadzą do zrostów, czyli tak zwanej pseudosyndaktylii. Zmiany w obrębie błon śluzowych wewnątrz ciała mogą z kolei prowadzić do zrostów i przewężeń w przewodzie pokarmowym, a także w płucach i drogach moczowych. Powstającym pęcherzom towarzyszy bardzo dotkliwy ból i świąd. Chorzy stale odczuwają dyskomfort, dlatego starają się unikać kontaktu fizycznego, aby nie uszkodzić skóry. Ze względu na dotkliwość ran większość pacjentów nie jest w stanie normalnie funkcjonować.
Epidermolysis Bullosa – leczenie
Choroba EB zazwyczaj jest diagnozowana dosyć szybko na podstawie objawów. Badanie wycinka skóry oraz badania genetyczne pozwalają na ocenę, z którym typem choroby mamy do czynienia. Choroba EB jest niestety nieuleczalna. Istnieją pewnie terapie eksperymentalne za granicą, które polegają na przeszczepie szpiku, jednak są one bardzo kosztowne.Opatrunki u osoby chorej na pęcherzowe oddzielanie naskórka należy zmieniać minimum 3 razy dziennie. Konieczne jest stosowanie specjalnych opatrunków (są one w pełni refundowane przez państwo), ponieważ zwykłe gazy mogą powodować odrywanie pęcherzy i jeszcze większy ból. Opatrunki silikonowe chronią skórę przed infekcjami i ułatwiają gojenie się ran. Ważne jest również stosowanie środków antybakteryjnych, aby zapobiegać infekcjom, oraz utrzymywanie opatrunków w jednym miejscu, bowiem każde ich przesunięcie może powodować kolejne uszkodzenia. Należy też dbać o to, by nie były one zbyt mocno zaciśnięte, ponieważ ucisk również powoduje powstawanie pęcherzy.
Autor: Redakcja
