Choroba Huntingtona (dawniej pląsawica Huntingtona) była znana od wieków (prawdopodobnie już w średniowieczu), jednak po raz pierwszy dokładnie opisał ją amerykański lekarz – George Huntington w 1872 r. Choroba przyjęła nazwę od jego nazwiska.
Choroba Huntingtona – występowanie
Choroba Huntingtona występuje u 5-10 osób na 100 tys. Podział nie jest jednak równy pod względem geograficznym – choroba częściej występuje w Europie Wschodniej, natomiast bardzo rzadko w Afryce czy Azji. Chorują zarówno kobiety, jak i mężczyźni.
Choroba najczęściej ujawnia się w wieku ok. 40 lat, chociaż zdarzają się również przypadki, gdy pierwsze objawy pojawiają się jeszcze przed ukończeniem 20. roku życia (mówimy wtedy o młodzieńczej postaci choroby Huntingtona).
Choroba Huntingtona – objawy
Objawy choroby Huntingtona można podzielić na trzy grupy:
- objawy fizykalne,
- objawy emocjonalne,
- zaburzenia poznawcze.
Do najpopularniejszych objawów choroby Huntingtona należą:
- tzw. ruchy pląsawicze, taniec św. Wita (mimowolne ruchy o skręcająco-wijącym charakterze),
- zaburzenia chodu,
- przykurcze mięśniowe,
- otępienie,
- zaburzenia pamięci,
- zmniejszone napięcie mięśni,
- drżenie nóg i rąk,
- drażliwość,
- lęk,
- obniżenie nastroju,
- zaburzenia snu,
- kompulsje i obsesje.
Kolejny etap to zaburzenia mowy i połykania.
Choroba ma postępujący przebieg. Pacjenci mogą mieć objawy o różnym stopniu nasilenia. Z czasem niestety wykonywanie codziennych obowiązków przez chorego staje się coraz trudniejsze i potrzebuje on pomocy opiekuna.
Choroba Huntingtona – diagnoza
Diagnozę stawia się na podstawie:
- objawów klinicznych,
- badań obrazowych,
- badań genetycznych.
W przypadku zapłodnienia in vitro można przebadać zarodek pod kątem chorób genetycznych, w tym choroby Huntingtona, jeszcze przed transferem do macicy. Umożliwia to test PGT (diagnostyka przedimplantacyjna zarodków).
Jak się leczy chorobę Huntingtona?
Choroba Huntingtona jest nieuleczalna. Komórki nerwowe ulegają postępującemu zwyrodnieniu i póki co żadne leki nie są w stanie zatrzymać tego procesu. Można jedynie włączyć choremu preparaty łagodzące objawy. Nieoceniona okazuje się często również pomoc rehabilitanta i logopedy. Specjaliści wciąż pracują nad lekami i terapiami (np. z wykorzystaniem komórek macierzystych), które mogłyby pomóc chorym.
Pląsawica Huntingtona – ile się żyje
Od zaobserwowania pierwszych objawów choroby pacjenci żyją z tą chorobą jeszcze ok. 20 lat.
Dziedziczenie pląsawicy Huntingtona
Choroba Huntingtona jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Dzieci osoby chorej mają 50 proc. szans na odziedziczenie choroby. W związku z tym, że pierwsze objawy choroby ujawniają się bardzo późno rodzic może nie być świadomy, że z jego strony istnieje ryzyko przekazania zmutowanego allelu.
