Pachygyria – co to jest?
Pachygyria to choroba wrodzona ośrodkowego układu nerwowego, polegająca na spłyceniu pofałdowań mózgu – zaburzona migracja komórek nerwowych podczas życia płodowego prowadzi do ścieńczenia kory mózgowej. Normalnie kora mózgowa składa się z sześciu warstw – w pachygyrii często występują tylko cztery.Kora mózgowa odpowiada za świadomość myśli oraz ruch. W prawidłowo rozwiniętym mózgu jest ona silnie pofałdowana i zawiera liczne zakręty, sploty i rowki. Zaburzenie migracji komórek, które tworzą korę mózgową, powoduje wygładzenie powierzchni mózgu. Pachygyria objawia się jedynie spłyceniem tych pofałdowań, zaś całkowite wygładzenie powierzchni mózgu nazywa się agyrią, czyli bezzakrętowością. Obie te wady występują z częstotliwością około 1 na 85 500 żywych urodzeń.
Przyczyny pachygyrii
Pachygyria może mieć zarówno podłoże genetyczne, jak i środowiskowe. Do czynników genetycznych zaliczamy mutacje w genach LIS1 oraz DCX. Wśród czynników środowiskowych można z kolei wymienić:- zakażenia podczas ciąży – na przykład cytomegalia oraz różyczka;
- niewystarczającą ilość tlenu dostarczaną do rozwijającego się mózgu u płodu – do takich sytuacji dochodzi wówczas, gdy przepływ krwi do płodu jest utrudniony, na przykład jeśli matka choruje na cukrzycę, chorobę niedokrwienną serca czy zaburzenia krążenia.
Objawy pachygyrii
Objawy pachygyrii zależą od stopnia zaawansowania wady. Niestety upośledzenie zazwyczaj jest dość spore – dzieci z pachygyrią mają problemy z chodzeniem, a nawet poruszaniem się na wózku, oraz występują u nich trudności z komunikacją werbalną. Obserwuje się też upośledzenie umysłowe – od lekkiego aż po ciężkie. Dziecko z pachygyrią zazwyczaj jest bardzo niskie i charakteryzuje się małogłowiem. Ma trudności z komunikowaniem swoich potrzeb i najczęściej jest w stanie posługiwać się tylko gestami lub wypowiada maksymalnie kilka słów. Czasami spotyka się również postaci pachygyrii z deformacją twarzoczaszki; występują także problemy z pobieraniem pokarmu i połykaniem. Bardzo częstym objawem pachygyrii jest padaczka oporna na leczenie.Pachygyria – rozpoznanie
Rozpoznanie pachygyrii w badaniach prenatalnych jest praktycznie niemożliwe, ponieważ wymaga badania obrazowego mózgu. Zazwyczaj wykonuje się je wyłącznie w przypadku podejrzenia innych wad wrodzonych lub u osób, które mogą być obciążone genetycznie. Migracja komórek nerwowych do kory mózgowej, powodująca jej pofałdowanie, odbywa się dopiero w trzecim trymestrze ciąży, dlatego wcześniejsze rozpoznanie jest niemożliwe.Po urodzeniu lekarz może zwrócić uwagę na deformacje czaszki, osłabienie siły mięśniowej lub problemy z przyjmowaniem pokarmu. W celu prawidłowego rozpoznania niezbędne jest wykonanie rezonansu magnetycznego głowy dziecka.
Leczenie pachygyrii
Pachygyria jest wadą nieuleczalną, dlatego wdrażane leczenie pomaga jedynie w łagodzeniu objawów. Stosuje się leki przeciwpadaczkowe, które niestety w większości przypadków nie są skuteczne, ponieważ padaczka w pachygyrii jest często lekooporna. Dobre efekty w leczeniu padaczki lekoopornej przynosi natomiast dieta ketogeniczna, która musi być jednak stosowana pod czujnym okiem dietetyka i lekarza. Opiera się ona na znaczącym ograniczeniu podaży węglowodanów, a jej skuteczność najprawdopodobniej wynika ze zwiększenia aktywności enzymów, które są odpowiedzialne za syntezę GABA, czyli neuroprzekaźnika hamującego pobudzanie komórek nerwowych. Inną możliwością jest aktywacja pompy sodowo-potasowej i receptorów K2P, co prowadzi do podniesienia progu drgawek.Bardzo ważne w leczeniu pachygyrii jest łączenie wielu terapii. Dziecko powinno pozostawać pod opieką logopedy, który pomoże w zaburzeniach mowy, a także fizjoterapeuty. W niektórych przypadkach konieczne może być również podawanie pokarmów wprost do żołądka, za pomocą gastrostomii, ponieważ dzieci niekiedy nie są w stanie same przyjmować pokarmu.
Pachygyria a długość życia
Rokowanie zależy od stopnia zaawansowania objawów. Dzieci są zmuszone do życia na wózku inwalidzkim, najczęściej jednak nie są nawet w stanie samodzielnie się na nim poruszać. Dziecko z pachygyrią nie mówi oraz ma znaczne upośledzenie umysłowe. Zazwyczaj osoby chore dożywają 20. roku życia.Autor: Redakcja
