USG genetyczne — jak wygląda badanie i kiedy można je wykonać?

Badanie USG genetyczne — co to jest?

USG genetyczne płodu to nieinwazyjne badanie prenatalne pozwalające na oszacowanie ryzyka występowania u płodu wad genetycznych (zespołu Downa, Edwardsa, Patau) oraz wykrycia innych wad rozwojowych (np. wady cewy nerwowej, rozszczep kręgosłupa).

W badaniu oceniana jest budowa narządów płodu, ale przede wszystkim przezierność fałdu karkowego (NT) oraz kość nosowa. Ponadto dzięki badaniu lekarz może zlokalizować łożysko, ocenić stan macicy, ruchy dziecka oraz przepływy przez przewody żylne i zastawkę trójdzielną (u zdecydowanej większości dzieci z zespołem Downa zauważa się nieprawidłowości w przepływach).

USG genetyczne (11-14 tydzień ciąży) warto wzbogacić o dodatkowe badanie — test PAPP-a. USG genetyczne i test PAPP-a można wykonać bezpłatnie (usg.genetyczne-nFZ) w określonych przypadkach:

• wiek ciężarnej powyżej 35 lat;
• wystąpienie wad genetycznych w poprzednich ciążach;
• aberracje chromosomalne u jednego z rodziców;
• zwiększone ryzyko wady genetycznej u dziecka;
• nieprawidłowości w badaniach biochemicznych lub w pierwszym USG.

Polecamy: Test NIFTY – na czym polega i jak wykonuje się badanie?

W innych sytuacjach zainteresowana badaniami ciężarna musi je wykonać na własny koszt. W przypadku badania USG genetycznego cena zależy nie tylko od określonego miasta w Polsce, ale również placówki i wykonującego je specjalisty.

Czułość badania USG genetycznego w przypadku wykrywania zespołu Downa u płodu (pomiar NT, kości nosowej oraz przepływów) w połączeniu z testem PAPP-a może wynosić nawet 94 proc.

USG genetyczne — kiedy wykonać badanie?

Badania USG genetyczne płodu wykonywane są pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży. Jest to tzw. USG genetyczne 1. trymestru i może być wykonane, kiedy długość płodu w płaszczyźnie ciemieniowo-siedzeniowej wynosi 45-84 mm (średnio USG genetyczne 12 tydzień).

USG genetyczne — jak wygląda badanie?

Jak w każdym badaniu ultrasonograficznym, również w przypadku USG genetycznego wykorzystuje się nieszkodliwe dla człowieka fale ultradźwiękowe. Głowica przykładana jest do skóry na brzuchu pokrytej specjalnym żelem. Ultradźwięki emitowane przez urządzenie odbijają się od napotkanych tkanek, następnie są odbierane przez głowicę i przetwarzane na obraz widoczny na ekranie. Badanie przeprowadzane jest w nowoczesnych technologiach, a wykonujący je lekarz powinien mieć certyfikat uprawniający go do wykonania tego szczególnego badania (oceny ryzyka występowania wad genetycznych).

USG genetyczne — przez brzuch czy dopochwowo?

Decyzję o tym, czy USG genetyczne robi się dopochwowo czy przez brzuch, podejmuje lekarz. Zazwyczaj po 11 tygodniu ciąży udaje się przeprowadzić badanie przez powłoki brzuszne. Jednak w określonych przypadkach (np. otyłość ciężarnej, wady budowy macicy, trudna pozycja płodu) USG genetyczne w 1. trymestrze, a nawet na początku 2. może zostać przeprowadzone przez pochwę. W ww. sytuacjach USG transwaginalne pozwala na przeprowadzenie bardziej precyzyjnego badania, co ma szczególnie istotne znaczenie w odniesieniu do badania genetycznego.

Warto wiedzieć: Kalendarz badań w ciąży – kiedy należy wykonać badania krwi i USG?

USG genetyczne — jak się przygotować?

Badanie nie wymaga przygotowania. Wytyczne dotyczą wyłącznie przestrzegania właściwego terminu badania (11-14 tydzień ciąży). Pacjentka powinna mieć opróżniony pęcherz moczowy.

USG genetyczne — interpretacja wyników badania

Wyniki badania określają prawdopodobieństwo występowania określonych wad genetycznych u płodu. Poza sprawdzeniem za pomocą ultrasonografu parametrów stanowiących markery genetyczne, takich jak:

• przezierność fałdu karkowa (NT) — przestrzeń ta jest wyraźnie poszerzona w przypadku płodów z zaburzeniami genetycznymi;
• obecność kości nosowej (NB) — kość ta nie występuje u 60 proc. płodów z zespołem Downa, 50 proc. płodów z zespołem Edwardsa i 40 proc. płodów z zespołem Patau;
• przepływ w przewodzie żylnym (DV) — nieprawidłowości w tym zakresie występują u 65 proc. płodów z zespołem Downa oraz 55 proc. płodów z zespołem Edwardsa lub Patau;
• przepływ przez zastawkę trójdzielną (T) — nieprawidłowości występują u 55 proc. płodów z zespołem Downa oraz 30 proc. płodów z zespołem Edwardsa i Patau.

Badanie USG genetyczne opiera się na danych statystycznych dotyczących tego, ile kobiet w określonym wieku rodzi dziecko z zespołem Downa. Na tej podstawie ocenia się ryzyko dla konkretnej pacjentki:

• 1:1530 dla pacjentek w wieku 20 lat;
• 1:1350 dla pacjentek w wieku 25 lat;
• 1:770 dla pacjentek w wieku 31 lat;
• 1:440 dla pacjentek w wieku 34 lat;
• 1:350 dla pacjentek w wieku 35 lat;
• 1:97 dla pacjentek w wieku 40 lat.

Pomimo tego, że statystycznie wraz z wiekiem matki rośnie ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, w rzeczywistości aż 70 proc. dzieci z trisomią 21 rodzą kobiety poniżej 35. roku życia.

USG genetyczne a prenatalne

Wszystkie badania USG wykonane w ciąży to badania prenatalne o charakterze nieinwazyjnym. Badanie przeprowadzone pod koniec pierwszego trymestru określa się mianem genetycznego, ponieważ daje możliwości wczesnego wykrycia ryzyka wad genetycznych płodu. Późniejsze badania USG często również określa się genetycznymi (USG genetyczne 2. trymestru i USG genetyczne 3. trymestru), jednak badania te mają już nieco inne możliwości. Na późniejszym etapie ciąży nie ma już możliwości wykonania np. pomiaru przezierności karkowej ani testu PAPP-a. Wciąż jednak mają duże znaczenie diagnostyczne.

Badanie przeprowadzone w 2. trymestrze (18-22 tc.) pozwala ocenić budowę ciała płodu oraz narządów wewnętrznych. Badanie w 3. trymestrze (28-32 tc.) pozwala głównie ocenić tempo rozwoju dziecka oraz stan i lokalizację łożyska.

Autor: Redakcja