Co to jest badanie NIFTY?
Test NIFTY (Non-invasive Fetal Trisomy Test) to nowa forma genetycznego badania prenatalnego – metoda nieinwazyjna, bezpieczna zarówno dla matki, jak i dziecka. Badanie określa ryzyko wystąpienia nieprawidłowości w budowie chromosomów w DNA dziecka, będące przyczyną wad genetycznych, z pewnością 99,9%. Wynik takiego testu jest dostępny w ciągu kilku dni (zazwyczaj ok. dziesięciu).Kiedy wykonać test NIFTY i jak się go przeprowadza?
Badanie NIFTY wykonuje się po 10. tygodniu ciąży. Polega ono na tym, że z żyły łokciowej przyszłej mamy pobiera się krew – do badania potrzebne jest ok. 10 ml. Z krwi obwodowej matki zostaje wyizolowany materiał genetyczny dziecka, który później jest poddany analizie bazującej na zaawansowanych technikach sekwencjonowania. Wyizolowane DNA dziecka ocenia się pod kątem poprawności budowy chromosomów.Test NIFTY – jakie choroby wykrywa?
Badanie NIFTY nie diagnozuje choroby genetycznej dziecka; jest badaniem przesiewowym – ocenia ryzyko wystąpienia nieprawidłowej ilości i budowy chromosomów w DNA dziecka. Pozwala wykryć m.in. trisomię chromosomu 21 (zespół Downa), trisomię chromosomu 13 (zespół Patau), trisomię chromosomu 18 (zespół Edwardsa) oraz trisomię chromosomu 9, 16 i 22.Przeczytaj: Choroby genetyczne – czym są i w jaki sposób się je dziedziczy?
Wskazania do wykonania testu NIFTY
Podstawowym wskazaniem do badania NIFTY jest wiek ciężarnej kobiety. Obecnie coraz więcej osób decyduje się na macierzyństwo w późniejszym wieku – średnia wieku Polki decydującej się na macierzyństwo wynosi aktualnie ok. 30 lat. Wiek kobiety jest ważnym czynnikiem warunkującym prawdopodobieństwo wystąpienia pewnych wad genetycznych u dzieci, dlatego przeprowadzenie badania NIFTY zaleca się przede wszystkim kobietom po 35. roku życia, bez względu na to, czy w przeszłości urodziły już dziecko, czy obecna ciąża jest ich pierwszą.Innymi wskazaniami do testu NIFTY są:
- urodzenie w przeszłości dziecka z wadą genetyczną,
- urodzenie w przeszłości dziecka z chorobą metaboliczną lub wadą ośrodkowego układu nerwowego,
- występowanie w rodzinie przypadków wad genetycznych (dotyczy zarówno matki, jak i ojca dziecka),
- nieprawidłowy wynik wcześniej wykonanych badań ciążowych.
Przeciwwskazania do wykonania testu NIFTY
Nie każda przyszła mama może wykonać badanie NIFTY. Do przeciwwskazań należą m.in.:- ciąża mnoga (co najmniej trojacza),
- przebyta transfuzja krwi,
- przebyta terapia komórkami macierzystymi,
- poronienie w ciągu 8 tygodni poprzedzających badanie,
- przeszczep narządów w przeszłości,
- zaburzenia chromosomowe.
Nieprawidłowy wynik testu NIFTY – co dalej?
Jeśli wynik badania NIFTY jest nieprawidłowy, zachodzi konieczność konsultacji z lekarzem genetykiem – najczęściej usługa ta jest wliczona w cenę samego badania. Specjalista wskaże, co należy zrobić w takim przypadku. Aby potwierdzić diagnozę, może zalecić wykonanie inwazyjnego badania prenatalnego, np. amniopunkcji. Nieprawidłowy wynik testu NIFTY i amniopunkcji jest potwierdzeniem występowania wady genetycznej u dziecka.Więcej: Amniopunkcja – jakie choroby w okresie płodowym pomaga wykryć?
Badanie NIFTY – cena
Wiele osób zastanawia się, czy test NIFTY jest dostępny za darmo. Niestety, obecnie nie da się bezpłatnie wykonać w Polsce takiego badania, podobnie jak innych badań NIPT, które polegają na analizie wolnego płodowego DNA (cffDNA) – Narodowy Fundusz Zdrowia ich nie refunduje.Cena testu NIFTY zależy przede wszystkim od zakresu przeprowadzonego badania. Zasada jest prosta: im więcej nieprawidłowości genetycznych chce się zbadać, tym więcej trzeba zapłacić. Różnice w cenie NIFTY występują także między laboratoriami; badania te na ogół można wykonać w cenie od 1900 zł do 3000 zł.
Test NIFTY – opinie
Zdecydowana większość przyszłych mam, która postanowiła wykonać test NIFTY, nie żałuje swojej decyzji i poleca go później innym pacjentkom. Kobiety w ciąży nierzadko zachodzą w głowę, czy ich dziecko będzie zdrowe, a badanie NIFTY dostarcza informacji o ewentualnych chorobach genetycznych. Jeśli jego wynik będzie negatywny, przyszła mama odzyska spokój, który w okresie ciąży jest szczególnie ważny. W przypadku pozytywnego wyniku dowie się natomiast, co ma robić dalej i jakie badania powinna jeszcze wykonać.Autor: Redakcja
