Przyczyny zespołu Edwardsa
Choroba Edwardsa ma podłoże genetyczne i polega na obecności dodatkowego chromosomu 18. Każdy zdrowy człowiek ma 26 par chromosomów. Obecność dodatkowego chromosomu w jednej z par nazywamy trisomią. Do wytworzenia dodatkowego chromosomu zazwyczaj dochodzi podczas powstawania komórek rozrodczych lub na wczesnych etapach rozwoju płodu. Tak poważna zmiana w materiale genetycznym powoduje wystąpienie wielu wad genetycznych. Rozpoznanie jest przeważnie stawiane już podczas ciąży, w trakcie rutynowych badań prenatalnych.Zespół Edwardsa, czyli trisomia 18, zdarza się mniej więcej raz na 5 000 urodzeń i dotyczy głównie dziewczynek. W większości przypadków wystąpienie tej wady prowadzi do poronienia. Jeśli jednak dziecko się urodzi, zazwyczaj przeżywalność wynosi około 1-2 miesiące.
Objawy zespołu Edwardsa
Dziecko z zespołem Edwardsa, które przychodzi na świat, ma dość charakterystyczny wygląd. Ma szeroko rozstawione oczy, opadające górne powieki i jest dużo mniejsze od zdrowych noworodków. Często u dzieci z zespołem Edwardsa kciuki i paznokcie są niewykształcone; stopy mogą być zdeformowane, a dłonie zazwyczaj są zaciśnięte w piąstki, z nachodzącymi na siebie palcami. Dzieci z tą wadą genetyczną bardzo często rodzą się z rozszczepem wargi lub podniebienia, a także charakteryzują się małogłowiem i wystającą kością potyliczną. Żuchwa jest nieproporcjonalnie mała, co można zauważyć na pierwszy rzut oka. W czaszce można znaleźć cystę splotu naczyniówkowego.Główną przyczyną niskiej przeżywalności jest fakt, że dziecko z zespołem Edwardsa nie jest w stanie jeść samodzielnie. Odruch ssania jest słabo wykształcony, a dziecko nie do końca kontroluje połykanie. W związku z tym maluch musi być karmiony sondą lub poprzez gastrostomię. Pozwala to uniknąć krztuszenia się i wymiotów.
Oprócz tego u dziecka z zespołem Edwardsa można zaobserwować:
- wady serca,
- zaburzenia układu oddechowego,
- zaburzenia układu krążenia,
- niezstąpienie jąder u chłopców,
- przepuklinę pępkową lub pachwinową.
Zespół Edwardsa – objawy w ciąży
Choroba Edwardsa może być rozpoznana już w trakcie ciąży. Podczas rutynowych badań lekarza powinna zaniepokoić nadmiernie powiększona macica, na skutek dużej ilości płynu owodniowego. Oprócz tego podczas USG lekarz może zauważyć:- niską masę ciała dziecka,
- małogłowie,
- rozszczep podniebienia lub wargi,
- wystającą kość potyliczną,
- szerokie rozstawienie oczu,
- zniekształcenie małżowin usznych,
- wady ośrodkowego układu nerwowego,
- nieprawidłowy rozwój szyi i klatki piersiowej.
Diagnostyka zespołu Edwardsa – badania prenatalne
Badania biochemiczne, czyli oznaczenie stężenia hCG – ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej – nie są wystarczające do diagnostyki zespołu Edwardsa. Konieczne jest wykonanie inwazyjnych badań prenatalnych, takich jak:- pobranie płynu owodniowego,
- biopsja kosmówki w celu pobrania komórek płodu.
Zespół Edwardsa a długość życia
Znanych jest niewiele przypadków dzieci z zespołem Edwardsa, które przeżywają dłużej niż rok. Największy odsetek dzieci z chorobą Edwardsa umiera do 6. miesiąca życia. Niestety dzieci te obarczone są wieloma wadami genetycznymi, nie są w stanie chodzić ani samodzielnie jeść. Zdolności komunikacyjne dziecka z zespołem Edwardsa również są mocno ograniczone.Trisomia 18 jest zaliczana do schorzeń letalnych, czyli takich, które prowadzą do śmierci dziecka już w trakcie ciąży bądź niedługo po urodzeniu. Nie istnieje żadne lekarstwo na zespół Edwardsa. Leczenie zespołu Edwardsa ogranicza się do poprawy jakości życia dziecka. U dzieci z tą wadą często dodatkowo rozwijają się nowotwory, najczęściej złośliwy nowotwór nerek oraz hepatoblastomy, czyli rzadkie złośliwe guzy wątroby. Z tego powodu zaleca się wykonywanie u nich USG brzucha.
Jeśli stopień zaawansowania choroby jest łagodniejszy, w niektórych przypadkach możliwe jest leczenie chirurgiczne poszczególnych wad. Ma to jednak na celu jedynie poprawę jakości życia. Zazwyczaj jakiekolwiek interwencje chirurgiczne są zbyt ryzykowne.
Autor: Redakcja
