Amniopunkcja – jakie choroby w okresie płodowym pomaga wykryć?

Amniopunkcja – co to jest? Jak przebiega badanie?

Amniopunkcja to inwazyjne badanie prenatalne, co oznacza, że w jego trakcie dochodzi do naruszenia tkanek. Jest przeprowadzane przy pomocy specjalnej igły punkcyjnej oraz USG. W trakcie badania specjalista nakłuwa powłoki brzuszne przyszłej mamy i pobiera ok. 15–20 ml płynu owodniowego.

Dzięki temu, że zabieg jest przeprowadzany przy użyciu USG, lekarz dokładnie widzi, gdzie kieruje igłę punkcyjną. Ważne, aby przed badaniem nie jeść żadnego posiłku – może to zakłócić obraz.

Amniopunkcja – czy boli?

Amniopunkcja to badanie inwazyjne związane z nakłuciem powłok brzusznych. W związku z tym w trakcie badania może pojawić się dyskomfort i lekki ból. Po badaniu przyszła mama powinna się oszczędzać i przez kilka dni odpoczywać. Jeśli pojawi się ból brzucha po amniopunkcji, należy natychmiast udać się do lekarza. Objaw ten może wskazywać na powikłania po badaniu.

Amniopunkcja w ciąży – czy jest bezpieczna? Jakie mogą być powikłania po badaniu?

Amniopunkcja z reguły jest bezpiecznym badaniem, jednak u ok. 4–5% kobiet mogą wystąpić pewne powikłania, m.in.:

• uszkodzenie łożyska lub pępowiny;
• krwawienie doowodniowe;
• zakażenie wewnątrzmaciczne;
• odpłynięcie wód płodowych;
• ukłucie płodu;
• wyzwolenie czynności skurczowej macicy. 

Ryzyko powikłań jest większe u kobiet, u których wykonywana jest tzw. amniopunkcja wczesna, czyli przed 15. tygodniem ciąży. W bardzo rzadkich przypadkach (ok. 1%) amniopunkcja może stać się przyczyną poronienia.

Które choroby pomaga wykryć amniopunkcja?

W przypadku amniopunkcji możliwe jest wykrycie niemal 200 różnych wad wrodzonych. Mogą mieć one charakter wad cewy nerwowej (np. rozszczep kręgosłupa), wynikać z aberracji chromosomowych (np. zespół Downa) lub mieć podłoże mutacji genetycznych powodujących takie zaburzenia, jak np. mukowiscydoza.

Pobranego materiału nie bada się pod kątem każdej z 200 wad wrodzonych. Najczęściej sprawdzane są te, co do których lekarze mają pewne podstawy i przesłanki (np. historia rodzinna).

Wady i choroby wykrywane podczas amniopunkcji to m.in.:

• zespół Downa, Platau, Edwardsa, Turnera, Klinefeltera;
• mukowiscydoza;
• rozszczep kręgosłupa;
• dystrofia mięśniowa;
• anemia sierpowata.

W trakcie badania rodzice poznają również płeć dziecka, choć jej rozpoznanie umożliwia też jedno z podstawowych badań prenatalnych, jakim jest USG.

Polecamy artykuł: Choroby genetyczne – czym są i w jaki sposób się je dziedziczy?

Kiedy wykonać amniopunkcję? Wskazania do badania

Amniopunkcja to badanie, które przeprowadza się wyłącznie po wcześniejszym wskazaniu przez lekarza. Najczęściej wykonuje się je między 15. a 20. tygodniem ciąży. Wówczas badanie jest najbezpieczniejsze. Jeśli istnieje potrzeba wykonania amniopunkcji przed 15. tygodniem ciąży, zwiększa się ryzyko powikłań.

Wskazania do wykonania amniopunkcji w ciąży:

• wiek matki powyżej 35. roku życia i wiek ojca powyżej 55. roku życia;
• nieprawidłowe i budzące podejrzenia wyniki podstawowych badań prenatalnych oraz dodatkowych, nieinwazyjnych (np. badanie krwi, USG, test Nifty);
• choroby genetyczne i wady wrodzone występujące w rodzinie jednego z rodziców;
• wcześniejsza ciąża, w wyniku której urodziło się dziecko z wadą genetyczną (bądź było takie podejrzenie na etapie płodowym);
• diagnostyka infekcji wewnątrzmacicznych.

Amniopunkcja może być wykonana również wtedy, gdy istnieje potrzeba ustalenia ojcostwa jeszcze przed narodzinami dziecka.

Ile trzeba czekać na wynik amniopunkcji?

Na wyniki badania średnio czeka się od 14 do 21 dni. Po otrzymaniu wyniku potwierdzającego wadę wrodzoną wielu rodziców zadaje sobie pytanie: Czy amniopunkcja może się mylić? Amniopunkcja, jak każde wykonywane badanie, jest obarczona ryzykiem błędu. Po otrzymaniu diagnozy należy wprowadzić zalecenia lekarza. Niektóre choroby można leczyć już na etapie płodowym. W niektórych przypadkach lekarze przygotowują się przez okres ciąży, by zaraz po porodzie objąć dziecko odpowiednią opieką.

Testy Nifty czy amniopunkcja – co wybrać?

Testy Nifty to nieinwazyjne badanie prenatalne, które w określonych sytuacjach można wykonać w pierwszej kolejności. Wynik tego testu budzący podejrzenia jest zaleceniem do diagnozy pogłębionej, jaką stanowi amniopunkcja. Należy pamiętać, że badanie wolnego płodowego DNA, czyli np. test NIFTY, nie jest badaniem rekomendowanym, ale zalecanym z uwagi na jego nieinwazyjność i możliwość przeprowadzania w warunkach ambulatoryjnych.  Amniopunkcję wykonuje się w szpitalu.

Przeczytaj też: Test NIFTY – na czym polega i jak wykonuje się badanie?